Table 1. TERT rare variants in MDS TERT... | American Society of Hematology

Table 1.

TERT rare variants in MDS

TERT rarevariant	Structural domain	gnomAD max popAF	ACMG/AMP classification	Sherloc classification	CADD Phred score	ClinVar accession no.
p.C76S	TEN	0	VUS	VUS	10.59
p.V84M	TEN	0	VUS	VUS	22.8
p.G110A	TEN	0	VUS	VUS	15.96
p.G135R	TEN	0.0008400	VUS	VUS	16.84	VCV000410665
p.R263H	Linker	0	VUS	VUS	3.266
p.H296P	Linker	0.0002000	VUS	VUS	4.311	VCV000268080
p.G306S	Linker	0	VUS	VUS	4.83
p.V435L	TRBD	0	VUS	VUS	6.863
p.V461E	TRBD	0	VUS	VUS	26.5
p.E484K	TRBD	0	VUS	VUS	2.57	VCV000955018
p.R485C	TRBD	0.0000638	VUS	VUS	18.03
p.A532T	TRBD	0.0000265	VUS	VUS	10.15	VCV000581635
p.T567M	TRBD	0	VUS	VUS	17.36
p.K570R	TRBD	0	VUS	VUS	23.7
c.1770-2A>G	TRBD	0	VUS	VUS	26.2
p.R622H	RTD	0	VUS	VUS	24.9
p.S663G	RTD	0	VUS	VUS	13.49
p.R669W	RTD	0.0000531	VUS	VUS	22.5	VCV000539196
p.R698Q	RTD	0	VUS	VUS	23.5
p.G715D	RTD	0	VUS	VUS	24.3
p.Q722R	RTD	0	VUS	VUS	23.7	VCV000471853
p.V741L	RTD	0.0002000	VUS	VUS	14.03	VCV000652891
p.L766S	RTD	0	VUS	VUS	22.4
p.P771L	RTD	0	VUS	VUS	24.1
p.V777M	RTD	0	VUS	VUS	19.9	VCV000436985
p.G847S	RTD	0.00006482	VUS	VUS	24.4
p.D848N	RTD	0.0000089	VUS	VUS	22.8
p.R865C	RTD	0.0000240	LP	LP	24.6	VCV000986922
p.V867M	RTD	0.0000000	VUS	VUS	22.6	VCV000242683
p.T917M	RTD	0.0001240	VUS	VUS	21.5	VCV000857994
p.R951W	CTE	0.000008833	VUS	VUS	20.9	VCV000836202
p.S984R	CTE	0.000008828	VUS	VUS	15.71
p.L994F	CTE	0.00002716	VUS	VUS	22.7	VCV000580043
p.A1014P	CTE	0	VUS	VUS	24.5
p.S1041F	CTE	0	VUS	VUS	17.63
p.R1086C	CTE	0	VUS	VUS	15.92
p.R1086H*	CTE	0.000839	VUS	VUS	20.6	VCV000242237
p.V1090M	CTE	0.0003000	VUS	VUS	15.67	VCV000012733
p.R1105W	CTE	0	VUS	VUS	22.2	VCV000939229
p.T1110M	CTE	0.0002000	VUS	VUS	12.05	VCV000039122

TERT rarevariant	Structural domain	gnomAD max popAF	ACMG/AMP classification	Sherloc classification	CADD Phred score	ClinVar accession no.
p.C76S	TEN	0	VUS	VUS	10.59
p.V84M	TEN	0	VUS	VUS	22.8
p.G110A	TEN	0	VUS	VUS	15.96
p.G135R	TEN	0.0008400	VUS	VUS	16.84	VCV000410665
p.R263H	Linker	0	VUS	VUS	3.266
p.H296P	Linker	0.0002000	VUS	VUS	4.311	VCV000268080
p.G306S	Linker	0	VUS	VUS	4.83
p.V435L	TRBD	0	VUS	VUS	6.863
p.V461E	TRBD	0	VUS	VUS	26.5
p.E484K	TRBD	0	VUS	VUS	2.57	VCV000955018
p.R485C	TRBD	0.0000638	VUS	VUS	18.03
p.A532T	TRBD	0.0000265	VUS	VUS	10.15	VCV000581635
p.T567M	TRBD	0	VUS	VUS	17.36
p.K570R	TRBD	0	VUS	VUS	23.7
c.1770-2A>G	TRBD	0	VUS	VUS	26.2
p.R622H	RTD	0	VUS	VUS	24.9
p.S663G	RTD	0	VUS	VUS	13.49
p.R669W	RTD	0.0000531	VUS	VUS	22.5	VCV000539196
p.R698Q	RTD	0	VUS	VUS	23.5
p.G715D	RTD	0	VUS	VUS	24.3
p.Q722R	RTD	0	VUS	VUS	23.7	VCV000471853
p.V741L	RTD	0.0002000	VUS	VUS	14.03	VCV000652891
p.L766S	RTD	0	VUS	VUS	22.4
p.P771L	RTD	0	VUS	VUS	24.1
p.V777M	RTD	0	VUS	VUS	19.9	VCV000436985
p.G847S	RTD	0.00006482	VUS	VUS	24.4
p.D848N	RTD	0.0000089	VUS	VUS	22.8
p.R865C	RTD	0.0000240	LP	LP	24.6	VCV000986922
p.V867M	RTD	0.0000000	VUS	VUS	22.6	VCV000242683
p.T917M	RTD	0.0001240	VUS	VUS	21.5	VCV000857994
p.R951W	CTE	0.000008833	VUS	VUS	20.9	VCV000836202
p.S984R	CTE	0.000008828	VUS	VUS	15.71
p.L994F	CTE	0.00002716	VUS	VUS	22.7	VCV000580043
p.A1014P	CTE	0	VUS	VUS	24.5
p.S1041F	CTE	0	VUS	VUS	17.63
p.R1086C	CTE	0	VUS	VUS	15.92
p.R1086H*	CTE	0.000839	VUS	VUS	20.6	VCV000242237
p.V1090M	CTE	0.0003000	VUS	VUS	15.67	VCV000012733
p.R1105W	CTE	0	VUS	VUS	22.2	VCV000939229
p.T1110M	CTE	0.0002000	VUS	VUS	12.05	VCV000039122

CADD, combined annotation-dependent depletion.

R1086H occurred in 2 patients.