Table 2. The demographic features,... | American Society of Hematology

Table 2.

The demographic features, family history, and overall survival of 205 individuals with DDX41 variants

Patient	Diagnosis	Age	Sex	Ethnicity	gl DDX41	FU (d)	Survival (Y/N)	FH_MN	FH_LN	FH_Other
1*	AML	62	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
2†	AML	78	F	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	No
3	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	122	Y	NI	NI	NI
4†	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	519	Y	No	No	Breast cancer (mother)
5	AML	80	M	Caucasian	p.M1I	336	Y	NI	NI	NI
6*,†	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	No
7	AML	62	M	Caucasian	p.M1I	151	Y	Leukemia (father)	No	No
8	AML	76	M	Caucasian	p.M1I	1214	Y	No	No	No
9†	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	822	Y	No	No	No
10*,†	AML	76	F	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	Breast cancer (mother and sister);
										pituitary tumor (brother); rhabdomyosarcoma (son)
11	AML	88	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
12†	AML	48	F	Caucasian	p.M1I	700	Y	No	No	No
13	AML	63	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
14†	AML	78	M	Caucasian	p.M1I	1034	Y	No	No	No
15†	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
16†	AML	73	M	Caucasian	p.M1I	91	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
17†	AML	72	M	Caucasian	p.M1I	822	N	No	No	No
18†	AML	74	M	Caucasian	p.M1I	396	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
19*	AML	75	M	Caucasian	p.M1I	608	Y	NI	NI	NI
20*#	AML	60	M	Caucasian	p.M1I	639	Y	No	No	No
21#	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	Cancer of unknown origin (sister)
22#	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	304	Y	No	No	Lung cancer (father); cervical cancer (daughter)
23	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	400	Y	No	No	Lung cancer (mother)
24†	AML	69	M	Caucasian	p.M1I	1216	Y	NI	NI	NI
25	AML	71	F	Caucasian	p.K108fs	NI	NI	NI	NI	NI
26	AML	71	F	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
27	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	561	Y	NI	NI	NI
28†	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	403	N	No	No	No
29	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	1080	Y	No	Lymphoma (father)	Prostatic cancer (paternal uncle)
30*,†	AML	59	M	Caucasian	p.D140fs	639	Y	No	No	Pancreatic cancer (brother)
31	AML	78	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
32	AML	81	M	Caucasian	p.D140fs	260	Y	NI	NI	NI
33	AML	63	M	Caucasian	p.D140fs	61	Y	NI	NI	NI
34†	AML	90	F	Caucasian	p.D140fs	176	N	No	No	No
35	AML	66	M	Caucasian	p.D140fs	913	Y	MDS (father and paternal uncle)	No	No
36	AML	67	M	NI	p.D140fs	580	Y	NI	NI	NI
37	AML	50	M	Caucasian	p.D140fs	245	Y	NI	NI	NI
38†	AML	70	F	AA	p.D140fs	183	Y	No	No	Brain cancer (sister)
39†	AML	53	M	Caucasian	p.D140fs	945	Y	No	No	Lung cancer (mother); colon cancer (father)
40†	AML	70	M	Caucasian	p.D140fs	488	Y	No	No	Cancer of mouth and throat (brother)
41	AML	57	M	NI	p.D140fs	675	Y	NI	NI	NI
42	AML	54	F	Caucasian	p.D140fs	300	Y	No	No	No
43	AML	61	M	Caucasian	p.D140fs	145	Y	No	MM (father)	No
44	AML	73	M	Asian	p.I224fs	731	Y	NI	NI	NI
45†	AML	54	F	Caucasian	p.L283fs	580	Y	No	No	No
46	AML	58	F	Caucasian	p.M316fs	1071	Y	No	No	No
47	AML	76	F	NI	p.G465fs	640	Y	NI	NI	NI
48	AML	63	M	Caucasian	p.Q41*	212	Y	No	No	No
49	AML	70	M	Caucasian	p.Q41*	NI	NI	NI	NI	NI
50	AML	71	M	Caucasian	p.R159*	31	Y	NI	NI	No
51	AML	61	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
52	AML	68	M	Caucasian	p.R369*	548	N	No	No	No
53	AML	78	M	NI	p.R369*	120	Y	NI	NI	NI
54	AML	70	M	Caucasian	p.Q370*	408	Y	Leukemia (mother)	No	No
55	AML	82	M	Caucasian	p.Q502*	NI	NI	NI	NI	NI
56†	AML	68	F	Caucasian	p.?	905	Y	Leukemia (maternal aunt)	No	No
57	AML	74	M	Caucasian	p.K331del	232	N	No	No	Thyroid and colon cancer (mother)
58†	AML	65	F	Caucasian	p.L216V	275	Y	MDS (brother)	No	No
59	AML	66	M	Caucasian	p.G218D	31	Y	NI	NI	NI
60	AML; breast cancer	47	F	Caucasian	p.P258L	653	Y	No	No	No
61	AML	60	M	NI	p.R323C	956	Y	NI	NI	NI
62	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	365	Y	NI	NI	NI
63	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	1134	Y	No	No	Prostatic cancer (father)
64	AML	81	F	Caucasian	p.R369G	151	Y	AML (paternal cousin)	No	No
65	AML	85	M	Asian	p.D467Y	458	Y	NI	NI	NI
66	AML	61	M	Asian	p.R525H	243	N	MDS (father); Leukemia (paternal grandma)	No	No
								Hematologic cancer (paternal uncle)
67	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
68	MDS	73	M	Caucasian	p.M1I	539	Y	No	No	No
69	MDS	81	F	Caucasian	p.M1I	670	Y	No	No	No
70	MDS	76	M	Caucasian	p.M1I	362	Y	No	No	No
71	MDS	79	M	Caucasian	p.M1I	763	Y	No	No	Prostatic cancer (brother)
72	MDS	61	F	Caucasian	p.M1I	192	Y	No	No	Breast cancer (sister)
73	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	1795	Y	No	No	Throat cancer (father); melanoma (sister)
74	MDS	65	M	Caucasian	p.M1I	153	Y	NI	NI	No
75	MDS	63	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
76	MDS; MM; MBL	67	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
77	MDS	69	M	Caucasian	p.M1I	92	Y	No	No	No
78	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	2722	Y	No	No	No
79	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	395	Y	NI	NI	No
80	MDS	88	F	Caucasian	p.D140fs	476	Y	NI	NI	NI
81	MDS	69	M	Caucasian	p.D140fs	1078	Y	NI	NI	NI
82	MDS	63	M	Asian	p.A500fs	761	Y	NI	NI	No
83	MDS	76	F	Asian	p.Q44*	701	Y	No	No	No
84	MDS	77	M	Caucasian	p.R159*	876	N	NI	NI	NI
85	MDS	85	F	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
86	MDS	84	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
87	MDS	77	M	Caucasian	p.K331del	1793	Y	Leukemia (father)	No	No
88	MDS	62	M	Caucasian	p.K331del	900	Y	No	No	Prostatic cancer, melanoma and stomach cancer (paternal uncles);
										Pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins);
										Bile duct cancer (maternal cousin); breast cancer (maternal great aunt)
89	MDS	84	F	Caucasian	p.P189L	2015	Y	No	No	No
90	MDS	73	M	Caucasian	p.L237W	134	Y	MDS (father)	No	No
91	MDS	74	M	Caucasian	p.R339H	2023	Y	No	No	No
92	MDS	76	M	Caucasian	p.R339C	305	Y	NI	NI	NI
93	MDS	63	M	Caucasian	p.Y340N	90	Y	NI	NI	NI
94*	MDS	76	M	Caucasian	p.R369G	864	Y	NI	NI	NI
95	Pancytopenia	85	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
96	Pancytopenia	56	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
97	Pancytopenia	82	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
98	Pancytopenia	80	M	Caucasian	p.T144fs	NI	NI	NI	NI	NI
99	Pancytopenia	79	M	NI	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
100	Pancytopenia	83	M	Caucasian	p.L452fs	NI	NI	NI	NI	NI
101	Pancytopenia	65	M	Caucasian	p.R159*	61	Y	NI	NI	NI
102	Pancytopenia	56	M	NI	p.S543*	NI	NI	NI	NI	NI
103	Pancytopenia	55	M	NI	p.S217P	NI	NI	NI	NI	NI
104	Pancytopenia	67	M	NI	p.P258L	NI	NI	NI	NI	NI
105	Pancytopenia	77	M	Asian	p.Y259C	NI	NI	NI	NI	NI
106	Pancytopenia	58	M	Asian	p.R339L	NI	NI	NI	NI	NI
107	Thrombocytopenia	81	M	NI	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
108	Thrombocytopenia	37	F	Caucasian	p.T529fs	423	Y	AML (father)	No	No
109	Thrombocytopenia	68	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
110	Neutropenia	64	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
111	Neutropenia	78	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
112	Anemia	70	F	NI	p.R369*	NI	NI	NI	NI	NI
113	MPN	40	F	Caucasian	p.D140fs	278	Y	Leukemia (family members, not specified)	No	Breast and uterine cancers (mother)
114	MPN	76	F	Caucasian	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
115	MPN, ET	41	F	NI	p.Q306*	NI	NI	NI	NI	NI
116	MPN	85	M	NI	p.K381*	NI	NI	NI	NI	NI
117	AML	48	F	Caucasian	p.E2D	96	NI	NI	NI	NI
118*	AML	54	F	NI	p.G19R	61	Y	NI	NI	NI
119*	AML	62	F	NI	p.Y33H	516	Y	NI	NI	NI
120	AML	76	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
121	AML	56	F	NI	p.M155I	613	N	No	No	No
122*	AML	63	F	Caucasian	p.R164N	365	Y	No	No	No
123	AML	84	M	Caucasian	p.P510S	216	Y	NI	NI	NI
124	AML	81	M	Caucasian	p.M127K	15	N	No	No	No
125	AML	47	F	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
126	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	180	Y	No	No	No
127	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	150	Y	No	No	No
128*	AML	46	M	Caucasian	p.M155I	146	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
129	AML	79	M	Caucasian	p.A295T	241	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and father)
130	AML	55	M	NI	p.I298T	NI	NI	NI	NI	NI
131	AML	47	F	Caucasian	p.E355K	19	N	No	No	No
132	AML	67	M	Caucasian	p.M155I	1056	Y	No	No	No
133	AML	7	F	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
134	AML	64	M	NI	p.?	28	Y	NI	NI	NI
135	MDS	79	F	Caucasian	p.G123S	NI	NI	NI	NI	NI
136	MDS	63	M	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
137	MDS	73	M	Caucasian	p.?	420	N	NI	NI	NI
138	MDS	50	M	Caucasian	p.G175S	NI	NI	NI	NI	NI
139	MDS	84	M	Caucasian	p.P177S	NI	NI	NI	NI	NI
140	MDS	60	M	Caucasian	p.P434L	303	Y	NI	NI	NI
141	MDS	83	F	Caucasian	p.P510S	NI	NI	NI	NI	NI
142	MDS	78	M	Caucasian	p.C568W	516	N	No	No	No
143	MDS/MPN	56	M	Caucasian	p.G587A	183	Y	NI	NI	No
144	MDS	92	M	Caucasian	p.E426K	NI	NI	NI	NI	NI
145	MDS	65	F	NI	p.P510S	456	Y	NI	NI	NI
146	MDS	62	M	Caucasian	p.A555T	255	Y	NI	NI	NI
147	Pancytopenia	63	M	NI	p.K9K	NI	NI	NI	NI	NI
148	Pancytopenia	81	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
149	Pancytopenia; SCC	77	M	NI	p.M186L	NI	NI	NI	NI	NI
150	Pancytopenia	85	M	NI	p.R219H	NI	NI	NI	NI	NI
151	Pancytopenia	84	F	NI	p.R282H	NI	NI	NI	NI	NI
152	Pancytopenia	85	F	NI	p.C294F	550	Y	NI	NI	NI
153	Pancytopenia	70	M	NI	p.S493A	NI	NI	NI	NI	NI
154	Thrombocytopenia	88	M	Caucasian	p.M155I	37	Y	No	No	No
155	Thrombocytopenia	78	F	NI	p.T236M	NI	NI	NI	NI	NI
156	Thrombocytopenia	39	M	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
157	Thrombocytopenia	73	M	Caucasian	p.?	31	Y	NI	NI	NI
158	Neutropenia	43	F	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
159	Anemia	69	F	Caucasian	p.P251S	1777	Y	No	No	No
160	Anemia	78	M	Caucasian	p.A583V	NI	NI	NI	NI	NI
161	MPN, PV	53	F	Caucasian	p.R8Q	87	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
162	MPN, PV	61	M	Caucasian	p.D32N	395	Y	NI	NI	NI
163	MPN, ET	72	M	NI	p.A133V	NI	NI	NI	NI	NI
164	MPN	49	F	NI	p.I215T	943	Y	NI	NI	NI
165	MPN	85	F	NI	p.L216P	NI	NI	NI	NI	NI
166	MPN, ET	69	M	Caucasian	p.T236M	918	Y	No	No	No
167	MPN	66	M	Caucasian	p.V491I	3839	Y	No	No	No
168	MPN, ET	54	M	Caucasian	p.V544L	664	Y	NI	NI	NI
169	MPN, ET	39	F	NI	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
170	MPN, ET	7	F	Asian	p.M155T	NI	NI	NI	NI	NI
171	MPN	46	F	Caucasian	p.K187R	NI	NI	NI	NI	NI
172	Pancytopenia; LPL	77	M	AA	p.R164W	10	Y	No	No	No
173	Y heavy chain disease;	52	M	NI	p.R164W	7955	Y	Myelofibrosis (mother)	No	Lung cancer (father)
	MYD88 negative LPL
174	CLL; breast cancer	51	F	NI	p.R164W	1186	Y	No	FL (mother)	Bladder & prostatic cancer (father)
175	CLL	70	M	Caucasian	p.P251S	1004	Y	No	No	No
176	MM	82	F	Caucasian	p.R10Q	471	N	No	No	No
177	AML	64	M	Asian		1703	Y	Leukemia (maternal uncle)		Gastric cancer (paternal grandfather)
178	AML	74	M	Caucasian		578	Y	No	No	Sarcoma (father)
179	AML	69	F	Caucasian		974	Y	NI	NI	No
180	AML	54	M	Caucasian		42282	N	No	No	Colon cancer (father)
181	AML	70	F	Caucasian		455	Y	No	No	Breast cancer (paternal aunt)
182	AML	77	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
183	AML	70	M	Caucasian		81	Y	No	No	No
184	AML; DLBCL	74	M	Caucasian		NI	Y	No	No	Breast cancer (sisters × 2)
185	MDS	75	M	Caucasian		1127	Y	No	No	No
186	MDS	71	M	Caucasian		2053	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and sister)
187	MDS	65	F	Caucasian		2466	Y	No	No	Lung cancer (father); breast cancer (father's sister)
188	MDS	54	M	Caucasian		151	Y	No	No	No
189	MDS	69	M	Caucasian		689	N	No	No	Prostatic cancer (father)
190	AML	30	M	NI		304	Y	NI	NI	NI
191	AML	63	M	Caucasian		21	N	No	No	No
192	MDS	81	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
193	MDS	62	M	Caucasian		212	Y	No	No	Yes
194	MDS	80	F	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
195	Neutropenia	86	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
196*	Normal	43	M	Caucasian	p.M1I	65	Y	MDS (father)	No	No
197*	Normal	69	F	Caucasian	p.M1I	496	Y	Myeloid neoplasm (mother)	No	No
198*	Normal	28	M	Caucasian	p.D140fs	1044	Y	AML (father)	No	No
199*	Normal	59	F	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	Leukemia (father)	NI	NI
200*	Normal	66	M	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	MDS (brother); AML (brothers); ALL (daughter)	No	Lung cancer (father)
201*	Normal	33		Caucasian	p.K331del	614	Y	MDS (father)	No	Prostatic cancer (paternal uncle); pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); bile duct cancer (maternal cousin); melanoma and stomach cancer (paternal uncle); breast cancer (maternal great aunt)
202	Normal∼(donor)	71	F	Caucasian	p.311*	367/PHSCT	Y	No	No
203	Normal∼(donor)	59	M	Caucasian	p.M155I	2061/PHSCT	Y	No	No	No
204	Normal∼(donor)	60	M	Caucasian	p.V565M	725/PHSCT	Y	NI	NI	NI
205	Normal∼(donor)	71	M	Caucasian	p.T529fs	459/PHSCT	Y	No	No	No

Patient	Diagnosis	Age	Sex	Ethnicity	gl DDX41	FU (d)	Survival (Y/N)	FH_MN	FH_LN	FH_Other
1*	AML	62	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
2†	AML	78	F	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	No
3	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	122	Y	NI	NI	NI
4†	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	519	Y	No	No	Breast cancer (mother)
5	AML	80	M	Caucasian	p.M1I	336	Y	NI	NI	NI
6*,†	AML	77	M	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	No
7	AML	62	M	Caucasian	p.M1I	151	Y	Leukemia (father)	No	No
8	AML	76	M	Caucasian	p.M1I	1214	Y	No	No	No
9†	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	822	Y	No	No	No
10*,†	AML	76	F	Caucasian	p.M1I	2161	Y	No	No	Breast cancer (mother and sister);
										pituitary tumor (brother); rhabdomyosarcoma (son)
11	AML	88	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
12†	AML	48	F	Caucasian	p.M1I	700	Y	No	No	No
13	AML	63	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
14†	AML	78	M	Caucasian	p.M1I	1034	Y	No	No	No
15†	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
16†	AML	73	M	Caucasian	p.M1I	91	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
17†	AML	72	M	Caucasian	p.M1I	822	N	No	No	No
18†	AML	74	M	Caucasian	p.M1I	396	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
19*	AML	75	M	Caucasian	p.M1I	608	Y	NI	NI	NI
20*#	AML	60	M	Caucasian	p.M1I	639	Y	No	No	No
21#	AML	65	M	Caucasian	p.M1I	365	Y	No	No	Cancer of unknown origin (sister)
22#	AML	64	M	Caucasian	p.M1I	304	Y	No	No	Lung cancer (father); cervical cancer (daughter)
23	AML	68	M	Caucasian	p.M1I	400	Y	No	No	Lung cancer (mother)
24†	AML	69	M	Caucasian	p.M1I	1216	Y	NI	NI	NI
25	AML	71	F	Caucasian	p.K108fs	NI	NI	NI	NI	NI
26	AML	71	F	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
27	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	561	Y	NI	NI	NI
28†	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	403	N	No	No	No
29	AML	57	M	Caucasian	p.D140fs	1080	Y	No	Lymphoma (father)	Prostatic cancer (paternal uncle)
30*,†	AML	59	M	Caucasian	p.D140fs	639	Y	No	No	Pancreatic cancer (brother)
31	AML	78	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
32	AML	81	M	Caucasian	p.D140fs	260	Y	NI	NI	NI
33	AML	63	M	Caucasian	p.D140fs	61	Y	NI	NI	NI
34†	AML	90	F	Caucasian	p.D140fs	176	N	No	No	No
35	AML	66	M	Caucasian	p.D140fs	913	Y	MDS (father and paternal uncle)	No	No
36	AML	67	M	NI	p.D140fs	580	Y	NI	NI	NI
37	AML	50	M	Caucasian	p.D140fs	245	Y	NI	NI	NI
38†	AML	70	F	AA	p.D140fs	183	Y	No	No	Brain cancer (sister)
39†	AML	53	M	Caucasian	p.D140fs	945	Y	No	No	Lung cancer (mother); colon cancer (father)
40†	AML	70	M	Caucasian	p.D140fs	488	Y	No	No	Cancer of mouth and throat (brother)
41	AML	57	M	NI	p.D140fs	675	Y	NI	NI	NI
42	AML	54	F	Caucasian	p.D140fs	300	Y	No	No	No
43	AML	61	M	Caucasian	p.D140fs	145	Y	No	MM (father)	No
44	AML	73	M	Asian	p.I224fs	731	Y	NI	NI	NI
45†	AML	54	F	Caucasian	p.L283fs	580	Y	No	No	No
46	AML	58	F	Caucasian	p.M316fs	1071	Y	No	No	No
47	AML	76	F	NI	p.G465fs	640	Y	NI	NI	NI
48	AML	63	M	Caucasian	p.Q41*	212	Y	No	No	No
49	AML	70	M	Caucasian	p.Q41*	NI	NI	NI	NI	NI
50	AML	71	M	Caucasian	p.R159*	31	Y	NI	NI	No
51	AML	61	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
52	AML	68	M	Caucasian	p.R369*	548	N	No	No	No
53	AML	78	M	NI	p.R369*	120	Y	NI	NI	NI
54	AML	70	M	Caucasian	p.Q370*	408	Y	Leukemia (mother)	No	No
55	AML	82	M	Caucasian	p.Q502*	NI	NI	NI	NI	NI
56†	AML	68	F	Caucasian	p.?	905	Y	Leukemia (maternal aunt)	No	No
57	AML	74	M	Caucasian	p.K331del	232	N	No	No	Thyroid and colon cancer (mother)
58†	AML	65	F	Caucasian	p.L216V	275	Y	MDS (brother)	No	No
59	AML	66	M	Caucasian	p.G218D	31	Y	NI	NI	NI
60	AML; breast cancer	47	F	Caucasian	p.P258L	653	Y	No	No	No
61	AML	60	M	NI	p.R323C	956	Y	NI	NI	NI
62	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	365	Y	NI	NI	NI
63	AML	69	M	Caucasian	p.M349K	1134	Y	No	No	Prostatic cancer (father)
64	AML	81	F	Caucasian	p.R369G	151	Y	AML (paternal cousin)	No	No
65	AML	85	M	Asian	p.D467Y	458	Y	NI	NI	NI
66	AML	61	M	Asian	p.R525H	243	N	MDS (father); Leukemia (paternal grandma)	No	No
								Hematologic cancer (paternal uncle)
67	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
68	MDS	73	M	Caucasian	p.M1I	539	Y	No	No	No
69	MDS	81	F	Caucasian	p.M1I	670	Y	No	No	No
70	MDS	76	M	Caucasian	p.M1I	362	Y	No	No	No
71	MDS	79	M	Caucasian	p.M1I	763	Y	No	No	Prostatic cancer (brother)
72	MDS	61	F	Caucasian	p.M1I	192	Y	No	No	Breast cancer (sister)
73	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	1795	Y	No	No	Throat cancer (father); melanoma (sister)
74	MDS	65	M	Caucasian	p.M1I	153	Y	NI	NI	No
75	MDS	63	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
76	MDS; MM; MBL	67	F	Caucasian	p.M1I	98	Y	No	No	No
77	MDS	69	M	Caucasian	p.M1I	92	Y	No	No	No
78	MDS	72	M	Caucasian	p.M1I	2722	Y	No	No	No
79	MDS	60	M	Caucasian	p.M1I	395	Y	NI	NI	No
80	MDS	88	F	Caucasian	p.D140fs	476	Y	NI	NI	NI
81	MDS	69	M	Caucasian	p.D140fs	1078	Y	NI	NI	NI
82	MDS	63	M	Asian	p.A500fs	761	Y	NI	NI	No
83	MDS	76	F	Asian	p.Q44*	701	Y	No	No	No
84	MDS	77	M	Caucasian	p.R159*	876	N	NI	NI	NI
85	MDS	85	F	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
86	MDS	84	M	Caucasian	p.R311*	NI	NI	NI	NI	NI
87	MDS	77	M	Caucasian	p.K331del	1793	Y	Leukemia (father)	No	No
88	MDS	62	M	Caucasian	p.K331del	900	Y	No	No	Prostatic cancer, melanoma and stomach cancer (paternal uncles);
										Pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins);
										Bile duct cancer (maternal cousin); breast cancer (maternal great aunt)
89	MDS	84	F	Caucasian	p.P189L	2015	Y	No	No	No
90	MDS	73	M	Caucasian	p.L237W	134	Y	MDS (father)	No	No
91	MDS	74	M	Caucasian	p.R339H	2023	Y	No	No	No
92	MDS	76	M	Caucasian	p.R339C	305	Y	NI	NI	NI
93	MDS	63	M	Caucasian	p.Y340N	90	Y	NI	NI	NI
94*	MDS	76	M	Caucasian	p.R369G	864	Y	NI	NI	NI
95	Pancytopenia	85	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
96	Pancytopenia	56	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
97	Pancytopenia	82	M	Caucasian	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
98	Pancytopenia	80	M	Caucasian	p.T144fs	NI	NI	NI	NI	NI
99	Pancytopenia	79	M	NI	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
100	Pancytopenia	83	M	Caucasian	p.L452fs	NI	NI	NI	NI	NI
101	Pancytopenia	65	M	Caucasian	p.R159*	61	Y	NI	NI	NI
102	Pancytopenia	56	M	NI	p.S543*	NI	NI	NI	NI	NI
103	Pancytopenia	55	M	NI	p.S217P	NI	NI	NI	NI	NI
104	Pancytopenia	67	M	NI	p.P258L	NI	NI	NI	NI	NI
105	Pancytopenia	77	M	Asian	p.Y259C	NI	NI	NI	NI	NI
106	Pancytopenia	58	M	Asian	p.R339L	NI	NI	NI	NI	NI
107	Thrombocytopenia	81	M	NI	p.D140fs	NI	NI	NI	NI	NI
108	Thrombocytopenia	37	F	Caucasian	p.T529fs	423	Y	AML (father)	No	No
109	Thrombocytopenia	68	M	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
110	Neutropenia	64	M	NI	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
111	Neutropenia	78	F	Caucasian	p.M1I	NI	NI	NI	NI	NI
112	Anemia	70	F	NI	p.R369*	NI	NI	NI	NI	NI
113	MPN	40	F	Caucasian	p.D140fs	278	Y	Leukemia (family members, not specified)	No	Breast and uterine cancers (mother)
114	MPN	76	F	Caucasian	p.M316fs	NI	NI	NI	NI	NI
115	MPN, ET	41	F	NI	p.Q306*	NI	NI	NI	NI	NI
116	MPN	85	M	NI	p.K381*	NI	NI	NI	NI	NI
117	AML	48	F	Caucasian	p.E2D	96	NI	NI	NI	NI
118*	AML	54	F	NI	p.G19R	61	Y	NI	NI	NI
119*	AML	62	F	NI	p.Y33H	516	Y	NI	NI	NI
120	AML	76	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
121	AML	56	F	NI	p.M155I	613	N	No	No	No
122*	AML	63	F	Caucasian	p.R164N	365	Y	No	No	No
123	AML	84	M	Caucasian	p.P510S	216	Y	NI	NI	NI
124	AML	81	M	Caucasian	p.M127K	15	N	No	No	No
125	AML	47	F	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
126	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	180	Y	No	No	No
127	AML	72	M	Caucasian	p.G67R	150	Y	No	No	No
128*	AML	46	M	Caucasian	p.M155I	146	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother)
129	AML	79	M	Caucasian	p.A295T	241	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and father)
130	AML	55	M	NI	p.I298T	NI	NI	NI	NI	NI
131	AML	47	F	Caucasian	p.E355K	19	N	No	No	No
132	AML	67	M	Caucasian	p.M155I	1056	Y	No	No	No
133	AML	7	F	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
134	AML	64	M	NI	p.?	28	Y	NI	NI	NI
135	MDS	79	F	Caucasian	p.G123S	NI	NI	NI	NI	NI
136	MDS	63	M	NI	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
137	MDS	73	M	Caucasian	p.?	420	N	NI	NI	NI
138	MDS	50	M	Caucasian	p.G175S	NI	NI	NI	NI	NI
139	MDS	84	M	Caucasian	p.P177S	NI	NI	NI	NI	NI
140	MDS	60	M	Caucasian	p.P434L	303	Y	NI	NI	NI
141	MDS	83	F	Caucasian	p.P510S	NI	NI	NI	NI	NI
142	MDS	78	M	Caucasian	p.C568W	516	N	No	No	No
143	MDS/MPN	56	M	Caucasian	p.G587A	183	Y	NI	NI	No
144	MDS	92	M	Caucasian	p.E426K	NI	NI	NI	NI	NI
145	MDS	65	F	NI	p.P510S	456	Y	NI	NI	NI
146	MDS	62	M	Caucasian	p.A555T	255	Y	NI	NI	NI
147	Pancytopenia	63	M	NI	p.K9K	NI	NI	NI	NI	NI
148	Pancytopenia	81	M	Caucasian	p.M155I	NI	NI	NI	NI	NI
149	Pancytopenia; SCC	77	M	NI	p.M186L	NI	NI	NI	NI	NI
150	Pancytopenia	85	M	NI	p.R219H	NI	NI	NI	NI	NI
151	Pancytopenia	84	F	NI	p.R282H	NI	NI	NI	NI	NI
152	Pancytopenia	85	F	NI	p.C294F	550	Y	NI	NI	NI
153	Pancytopenia	70	M	NI	p.S493A	NI	NI	NI	NI	NI
154	Thrombocytopenia	88	M	Caucasian	p.M155I	37	Y	No	No	No
155	Thrombocytopenia	78	F	NI	p.T236M	NI	NI	NI	NI	NI
156	Thrombocytopenia	39	M	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
157	Thrombocytopenia	73	M	Caucasian	p.?	31	Y	NI	NI	NI
158	Neutropenia	43	F	Caucasian	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
159	Anemia	69	F	Caucasian	p.P251S	1777	Y	No	No	No
160	Anemia	78	M	Caucasian	p.A583V	NI	NI	NI	NI	NI
161	MPN, PV	53	F	Caucasian	p.R8Q	87	Y	No	No	Cancer of unknown origin (brother)
162	MPN, PV	61	M	Caucasian	p.D32N	395	Y	NI	NI	NI
163	MPN, ET	72	M	NI	p.A133V	NI	NI	NI	NI	NI
164	MPN	49	F	NI	p.I215T	943	Y	NI	NI	NI
165	MPN	85	F	NI	p.L216P	NI	NI	NI	NI	NI
166	MPN, ET	69	M	Caucasian	p.T236M	918	Y	No	No	No
167	MPN	66	M	Caucasian	p.V491I	3839	Y	No	No	No
168	MPN, ET	54	M	Caucasian	p.V544L	664	Y	NI	NI	NI
169	MPN, ET	39	F	NI	p.?	NI	NI	NI	NI	NI
170	MPN, ET	7	F	Asian	p.M155T	NI	NI	NI	NI	NI
171	MPN	46	F	Caucasian	p.K187R	NI	NI	NI	NI	NI
172	Pancytopenia; LPL	77	M	AA	p.R164W	10	Y	No	No	No
173	Y heavy chain disease;	52	M	NI	p.R164W	7955	Y	Myelofibrosis (mother)	No	Lung cancer (father)
	MYD88 negative LPL
174	CLL; breast cancer	51	F	NI	p.R164W	1186	Y	No	FL (mother)	Bladder & prostatic cancer (father)
175	CLL	70	M	Caucasian	p.P251S	1004	Y	No	No	No
176	MM	82	F	Caucasian	p.R10Q	471	N	No	No	No
177	AML	64	M	Asian		1703	Y	Leukemia (maternal uncle)		Gastric cancer (paternal grandfather)
178	AML	74	M	Caucasian		578	Y	No	No	Sarcoma (father)
179	AML	69	F	Caucasian		974	Y	NI	NI	No
180	AML	54	M	Caucasian		42282	N	No	No	Colon cancer (father)
181	AML	70	F	Caucasian		455	Y	No	No	Breast cancer (paternal aunt)
182	AML	77	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
183	AML	70	M	Caucasian		81	Y	No	No	No
184	AML; DLBCL	74	M	Caucasian		NI	Y	No	No	Breast cancer (sisters × 2)
185	MDS	75	M	Caucasian		1127	Y	No	No	No
186	MDS	71	M	Caucasian		2053	Y	No	No	Cancer of unknown origin (mother and sister)
187	MDS	65	F	Caucasian		2466	Y	No	No	Lung cancer (father); breast cancer (father's sister)
188	MDS	54	M	Caucasian		151	Y	No	No	No
189	MDS	69	M	Caucasian		689	N	No	No	Prostatic cancer (father)
190	AML	30	M	NI		304	Y	NI	NI	NI
191	AML	63	M	Caucasian		21	N	No	No	No
192	MDS	81	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
193	MDS	62	M	Caucasian		212	Y	No	No	Yes
194	MDS	80	F	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
195	Neutropenia	86	M	Caucasian		NI	NI	NI	NI	NI
196*	Normal	43	M	Caucasian	p.M1I	65	Y	MDS (father)	No	No
197*	Normal	69	F	Caucasian	p.M1I	496	Y	Myeloid neoplasm (mother)	No	No
198*	Normal	28	M	Caucasian	p.D140fs	1044	Y	AML (father)	No	No
199*	Normal	59	F	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	Leukemia (father)	NI	NI
200*	Normal	66	M	Caucasian	p.D140fs	NI	Y	MDS (brother); AML (brothers); ALL (daughter)	No	Lung cancer (father)
201*	Normal	33		Caucasian	p.K331del	614	Y	MDS (father)	No	Prostatic cancer (paternal uncle); pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); bile duct cancer (maternal cousin); melanoma and stomach cancer (paternal uncle); breast cancer (maternal great aunt)
202	Normal∼(donor)	71	F	Caucasian	p.311*	367/PHSCT	Y	No	No
203	Normal∼(donor)	59	M	Caucasian	p.M155I	2061/PHSCT	Y	No	No	No
204	Normal∼(donor)	60	M	Caucasian	p.V565M	725/PHSCT	Y	NI	NI	NI
205	Normal∼(donor)	71	M	Caucasian	p.T529fs	459/PHSCT	Y	No	No	No

AA, African American; F, female; M, male; N, deceased; NI, no information; PHSCT, post-HSCT; Y, survived.

Germline variants confirmed by skin biopsies.

†

Reported in a prior study.⁹

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