Table 1.

Clinical features of patients with CN with identified genetic defects diagnosed at Children’s Hospital of Fudan University

No.GeneGenderAge of onset (mo)Age of diagnosis (mo)Infected tissues/organs
1 ELANE F 120 152 1, 7, 11 
2 ELANE M 2 3 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8 
3 ELANE M 3 21 1, 3, 4, 7, 11 
4 ELANE M 0.4 13 1, 2, 7 
5 ELANE(CyN) F 9 58 1, 2, 4, 6 
6 ELANE F 16 17 1, 11 
7 ELANE F 2 33 1, 3, 5, 7, 8, 13 
8 ELANE F 0.2 17 2, 7, 9, 11 
9 ELANE M 5 26 1, 7 
10 ELANE F 2 3 1, 2, 3, 6, 7, 10, 11 
11 ELANE(CyN) F 24 72 2, 8 
12 ELANE F 0.2 15 1, 2, 3, 5, 7, 8, 10 
13 ELANE M 0.1 18 1, 2, 10 
14 ELANE F 1 162 1, 2, 4, 6, 13 
15 ELANE M 2 18 1, 2, 7 
16 ELANE(CyN) F 24 120 2, 6, 7 
17 ELANE M 1 36 1, 3, 7, 11 
18 ELANE M 0.8 6 1, 4, 5, 7 
19 ELANE F 120 152 1, 2, 6, 7 
20 ELANE M 2 3 2, 10 
21 ELANE(CyN) F 3 21 3, 6 
22 ELANE M 0.4 13 1, 7, 9, 10, 12 
23 ELANE F 9 58 1, 2 
24 ELANE F 16 17 1, 2, 4, 7 
25 ELANE F 2 33 1, 2, 4, 7, 8, 9, 11, 12 
26 ELANE M 0.2 17 1 
27 ELANE F 5 26 1, 2, 3, 5, 8, 11 
28 ELANE M 2 3 1, 2, 7 
29 ELANE M 24 72 1, 2, 5, 7 
30 ELANE M 0.2 15 1, 5, 7, 8, 12 
31 ELANE M 0.1 18 1, 3, 7 
32 ELANE M 1 162 1, 2, 3, 5, 7 
33 ELANE F 2 18 1, 2 
34 ELANE F 24 120 1 
35 ELANE M 1 36 1, 2, 7 
36 ELANE M 0.8 6 1, 8, 9, 13 
37 HAX1 M 3 110 1, 7, 10 
38 HAX1 F 24 69 2, 7 
39 HAX1 M 25 34 1, 2, 3, 7 
40 HAX1 M 1 8 1, 2, 3, 5, 6, 11 
41 CXCR4 M 24 24 12 
42 CXCR4 M 2 17 1, 5, 8 
43 CXCR4 M 0.7 13 1, 5 
44 CXCR4 F 58 62 1, 5 
45 CXCR4 F 1 24 1 
46 SBDS F 120 152 1, 7, 11 
47 SBDS M 2 3 1, 8 
48 SBDS F 3 21 1, 8 
49 SBDS F 0.4 13 1, 8 
50 SBDS F 9 58 1, 4 
51 SBDS F 16 17 1, 8 
52 SBDS F 2 33 1, 8, 9 
53 SBDS M 0.2 17 1, 8, 9, 13 
54 WAS M 5 26 1 
55 G6PC3 F 2 3 1, 2, 7, 8 
56 SPR54 M 24 72 1, 2, 4, 11 
No.GeneGenderAge of onset (mo)Age of diagnosis (mo)Infected tissues/organs
1 ELANE F 120 152 1, 7, 11 
2 ELANE M 2 3 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8 
3 ELANE M 3 21 1, 3, 4, 7, 11 
4 ELANE M 0.4 13 1, 2, 7 
5 ELANE(CyN) F 9 58 1, 2, 4, 6 
6 ELANE F 16 17 1, 11 
7 ELANE F 2 33 1, 3, 5, 7, 8, 13 
8 ELANE F 0.2 17 2, 7, 9, 11 
9 ELANE M 5 26 1, 7 
10 ELANE F 2 3 1, 2, 3, 6, 7, 10, 11 
11 ELANE(CyN) F 24 72 2, 8 
12 ELANE F 0.2 15 1, 2, 3, 5, 7, 8, 10 
13 ELANE M 0.1 18 1, 2, 10 
14 ELANE F 1 162 1, 2, 4, 6, 13 
15 ELANE M 2 18 1, 2, 7 
16 ELANE(CyN) F 24 120 2, 6, 7 
17 ELANE M 1 36 1, 3, 7, 11 
18 ELANE M 0.8 6 1, 4, 5, 7 
19 ELANE F 120 152 1, 2, 6, 7 
20 ELANE M 2 3 2, 10 
21 ELANE(CyN) F 3 21 3, 6 
22 ELANE M 0.4 13 1, 7, 9, 10, 12 
23 ELANE F 9 58 1, 2 
24 ELANE F 16 17 1, 2, 4, 7 
25 ELANE F 2 33 1, 2, 4, 7, 8, 9, 11, 12 
26 ELANE M 0.2 17 1 
27 ELANE F 5 26 1, 2, 3, 5, 8, 11 
28 ELANE M 2 3 1, 2, 7 
29 ELANE M 24 72 1, 2, 5, 7 
30 ELANE M 0.2 15 1, 5, 7, 8, 12 
31 ELANE M 0.1 18 1, 3, 7 
32 ELANE M 1 162 1, 2, 3, 5, 7 
33 ELANE F 2 18 1, 2 
34 ELANE F 24 120 1 
35 ELANE M 1 36 1, 2, 7 
36 ELANE M 0.8 6 1, 8, 9, 13 
37 HAX1 M 3 110 1, 7, 10 
38 HAX1 F 24 69 2, 7 
39 HAX1 M 25 34 1, 2, 3, 7 
40 HAX1 M 1 8 1, 2, 3, 5, 6, 11 
41 CXCR4 M 24 24 12 
42 CXCR4 M 2 17 1, 5, 8 
43 CXCR4 M 0.7 13 1, 5 
44 CXCR4 F 58 62 1, 5 
45 CXCR4 F 1 24 1 
46 SBDS F 120 152 1, 7, 11 
47 SBDS M 2 3 1, 8 
48 SBDS F 3 21 1, 8 
49 SBDS F 0.4 13 1, 8 
50 SBDS F 9 58 1, 4 
51 SBDS F 16 17 1, 8 
52 SBDS F 2 33 1, 8, 9 
53 SBDS M 0.2 17 1, 8, 9, 13 
54 WAS M 5 26 1 
55 G6PC3 F 2 3 1, 2, 7, 8 
56 SPR54 M 24 72 1, 2, 4, 11 

P19 and P20, as well as P28 and P29, are from 2 separate twin families.

Infected tissues/organs: 1, pulmonary; 2, oral; 3, gums; 4, lymph nodes; 5, middle ear; 6, tonsils; 7, skin; 8, gastrointestinal tract; 9, blood; 10, urinary tract; 11, soft tissues; 12, abdominal cavity; 13, brain/nerves.

F, female. M, male.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal