Table 1.

Patients, mutations, and current status

PtSexMutationCADDInherRAC2 functionAge∗ Transplant, ageStatus, ageReference
1 M c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 3 d HSCT ×2, 3 mo Alive, 23 y 15  
2a F c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 10 d HSCT, 2 mo Alive, 32 y 15  
2b F c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 9 d HSCT ×2, 2 mo Dec, 5.5 mo 15  
3 M c.182A>G; p.Q61R 27.9 AD CA 2 d HSCT, 45 d Alive, 3 y 16  
4 M c.181C>A; p.Q61K 26.5 AD CA 7 d HSCT, 3.5 mo Alive, 18 mo  
5 M c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3.5 mo nd 5,20  
6 M c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN NBS HSCT, 3.5 mo Alive, 25 mo 6,7  
7 F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN NBS No Alive, 4 y  
8a F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3 mo Alive, 2 y  
8b F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3 mo Alive, 2 y  
9a F c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 6 mo Kidney, 21 y Dec, 21 y 8  
9b M c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 2 y No Dec, 34 y 8,19  
37 M c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 2 y No Alive, 40 y  
10 F c.202C>T; p.R68W 28.2 AR A 18 mo No Alive, 46 y  
11a M c.44G > A; p.G15D 31 AD A 39 y†  No Alive, 39 y 14  
11b F c.44G > A; p.G15D 31 AD A 1 y No Alive, 11 y 14  
11c F c.44G > A; p.G15D 31 AD A 9 y†  No Alive, 9 y 14  
12 M c.54C>G; p.C18W 26.1 AD A 4 y†  No Alive, 4 y  
31a F c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A nd No Alive, 43 y  
31b F c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 6 y†  No Alive, 7 y  
31c M c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 8 y†  No Alive, 9 y  
31d M c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 9 y†  No Alive, 10 y  
32 M c.79G>A; p.A27T 24.2 AD A 35 y No Alive, 51 y  
13 F c.86C>G; p.P29R 25.1 AD A 4 mo No Alive, 12 y 13  
14 M c.88G>A; p.G30R 20.6 AD A 1 y No Alive, 15 y  
15a M c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 43 y 10  
15b F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 6 y 10  
15c F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 11 y 10  
16 F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 4 y No Dec, 36 y  
17a F c.175G>T; p.A59S 25.2 AD A 1 y No Alive, 37 y  
17b F c.175G>T; p.A59S 25.2 AD A 1 y No Alive, 10 y  
18 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 2 mo HSCT, 42 y Alive, 44 y 9  
19 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A NBS HSCT, 2 y Alive, 4 y 9  
20 M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 4 y HSCT, 17 y Dec, 17 y 9  
21a M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A nd Lung Dec 11  
21b M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 9 y Lung Alive, 41 y 11  
21c M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 1.5 y HSCT, 2 y Alive, 5 y 11  
22 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 5 mo No Alive, 10.5 y  
23 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 13 mo No Alive, 16 y  
24 F c.184G>A,c.187G>A; p.E62K/D63N  AD A 2 wks HSCT, 1 y Alive, 6.7 y  
25a F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1 y No Alive, 36 y  
25b F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1 y No Alive, 7 y  
35a F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A nd    
35b M c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1y HSCT, 15 y Alive, 17 y  
26 M c.203G>A; p.R68Q 30 AD A 1 y No Alive, 6 y  
27 F c.275A>C; p.N92T 26 AD A 4 mo HSCT ×2, 9 y Dec, 10 y 12  
28 M c.275A>G; p.N92S 23.9 AD A 2 y No Alive, 8 y  
29 M c.275A>G; p.N92S 23.9 AD A 15 mo No Alive, 17 y  
30 F c.276C>G; p.N92K 23.1 AD A NBS Yes Alive, 3 y  
33 M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 7 y No 13 y  
36a M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 2 wk No Alive, 7 y  
36b M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 2 wk No Alive, 10 mo  
34a M c.536C>T; p.P179L 24.6 AD A 20 y No Alive, 60 y  
34b F c.536C>T; p.P179L 24.6 AD A nd No Dec, 45 y  
PtSexMutationCADDInherRAC2 functionAge∗ Transplant, ageStatus, ageReference
1 M c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 3 d HSCT ×2, 3 mo Alive, 23 y 15  
2a F c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 10 d HSCT, 2 mo Alive, 32 y 15  
2b F c.34G>A; p.G12R 31 AD CA 9 d HSCT ×2, 2 mo Dec, 5.5 mo 15  
3 M c.182A>G; p.Q61R 27.9 AD CA 2 d HSCT, 45 d Alive, 3 y 16  
4 M c.181C>A; p.Q61K 26.5 AD CA 7 d HSCT, 3.5 mo Alive, 18 mo  
5 M c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3.5 mo nd 5,20  
6 M c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN NBS HSCT, 3.5 mo Alive, 25 mo 6,7  
7 F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN NBS No Alive, 4 y  
8a F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3 mo Alive, 2 y  
8b F c.169C>A; p.D57N 28.8 AD DN 1 mo HSCT, 3 mo Alive, 2 y  
9a F c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 6 mo Kidney, 21 y Dec, 21 y 8  
9b M c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 2 y No Dec, 34 y 8,19  
37 M c.168G>A; p.W56∗  39 AR N 2 y No Alive, 40 y  
10 F c.202C>T; p.R68W 28.2 AR A 18 mo No Alive, 46 y  
11a M c.44G > A; p.G15D 31 AD A 39 y†  No Alive, 39 y 14  
11b F c.44G > A; p.G15D 31 AD A 1 y No Alive, 11 y 14  
11c F c.44G > A; p.G15D 31 AD A 9 y†  No Alive, 9 y 14  
12 M c.54C>G; p.C18W 26.1 AD A 4 y†  No Alive, 4 y  
31a F c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A nd No Alive, 43 y  
31b F c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 6 y†  No Alive, 7 y  
31c M c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 8 y†  No Alive, 9 y  
31d M c.62T>G; p.I21S 29.6 AD A 9 y†  No Alive, 10 y  
32 M c.79G>A; p.A27T 24.2 AD A 35 y No Alive, 51 y  
13 F c.86C>G; p.P29R 25.1 AD A 4 mo No Alive, 12 y 13  
14 M c.88G>A; p.G30R 20.6 AD A 1 y No Alive, 15 y  
15a M c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 43 y 10  
15b F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 6 y 10  
15c F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 2 y No Alive, 11 y 10  
16 F c.101C>A; p.P34H 30 AD A 4 y No Dec, 36 y  
17a F c.175G>T; p.A59S 25.2 AD A 1 y No Alive, 37 y  
17b F c.175G>T; p.A59S 25.2 AD A 1 y No Alive, 10 y  
18 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 2 mo HSCT, 42 y Alive, 44 y 9  
19 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A NBS HSCT, 2 y Alive, 4 y 9  
20 M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 4 y HSCT, 17 y Dec, 17 y 9  
21a M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A nd Lung Dec 11  
21b M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 9 y Lung Alive, 41 y 11  
21c M c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 1.5 y HSCT, 2 y Alive, 5 y 11  
22 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 5 mo No Alive, 10.5 y  
23 F c.184G>A; p.E62K 29.7 AD A 13 mo No Alive, 16 y  
24 F c.184G>A,c.187G>A; p.E62K/D63N  AD A 2 wks HSCT, 1 y Alive, 6.7 y  
25a F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1 y No Alive, 36 y  
25b F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1 y No Alive, 7 y  
35a F c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A nd    
35b M c.187G>A; p.D63N 29.2 AD A 1y HSCT, 15 y Alive, 17 y  
26 M c.203G>A; p.R68Q 30 AD A 1 y No Alive, 6 y  
27 F c.275A>C; p.N92T 26 AD A 4 mo HSCT ×2, 9 y Dec, 10 y 12  
28 M c.275A>G; p.N92S 23.9 AD A 2 y No Alive, 8 y  
29 M c.275A>G; p.N92S 23.9 AD A 15 mo No Alive, 17 y  
30 F c.276C>G; p.N92K 23.1 AD A NBS Yes Alive, 3 y  
33 M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 7 y No 13 y  
36a M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 2 wk No Alive, 7 y  
36b M c.520C>T; p.R174W 28.1 AD A 2 wk No Alive, 10 mo  
34a M c.536C>T; p.P179L 24.6 AD A 20 y No Alive, 60 y  
34b F c.536C>T; p.P179L 24.6 AD A nd No Dec, 45 y  

A, activating; AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; CA, constitutively active; CADD, combined annotation dependent depletion; Dec, deceased; F, female, Inher, inheritance; M, male; nd, no data; Pt, patient number.

∗

Age at clinical presentation.

†

Age taken from publication.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal