Table 1.

Demographic, genotypic and clinical data of patients with PU.MA

IDSexCurrent age∗ Age of onset∗ Age at agamma dx∗ NM_003120.3;NP_003111.2InheritanceOther IUIS genes variantsInfectionsNoninfectious featuresImmunotherapiesBCG/OPV vaccine?
TranscriptProtein
A.II.216  M 5 0.75 1 c.322_324delGGCinsAG p.G108Sfs∗78 De novo — SPI, EV TN, NCD IRT, HSCT N/N 
B.II.216  M 11 0.75 0.75 c.328C>T p.Q110X De novo — SPI, BM LD, T1D IRT Y/N 
C.II.116  M 41 15 20 c.363C>A_ p.Y121X De novo — SPI PL IRT N/N 
D.II.116  M 35†  0.8 0.8 c.632A>C p.H211P De novo — SPI, EV PPM, PRF IRT N/Y 
E.II.116  M 8 1 1.4 c.693_694delGC p.L232Afs∗53 Unphased — SPI IM IRT N/N 
F.II.116  F 21 0.8 13 c.722T>G p.V241G Unphased — SPI — IRT Y/N 
G.II.1 F 33 18 28 Chr11:(47336320-47776156)×1 NA Unphased — SPI IBD, AG, T1D, PS, HS, ITP, EPI, PL IRT, MMF Y/N 
H.II.119  M 55 1 20 c.100G>T p.E34X Unphased IKZF2, p.M301K (het) SPI, SEC IBD, LG IRT Y/N 
I.II.1 M 18 0.7 2 c.112delT p.Y38fs∗148 Maternal — SPI, IAVM IBD, TN, GHD IVIG, 5ASA N/N 
J.II.1 M 3†  0.4 0.5 c.159C>G, c.157T>G, c.147-155delTTACTGGGA, c.143insCCCCC p.D48Afs∗82 Unphased — SPI, BM — IRT Y/N 
K.II.1 M 11 4 10 c.407delG p.G136Afs∗50 Paternal — SPI, POM, POC BI IRT N/N 
L.II.118  F 38†  4 15 c.438_439insT p.D147X Paternal — SPI, BM IBD, CLD, NCD IRT, HSCT Y/Y 
M.II.1 M 21 1 6 c.441delC p.D147Efs∗39 Unphased — SPI JIA IRT Y/Y 
N.II.1 M 12 1 8 c.536T>C p.L179P De novo — SPI, BI IBD IRT Y/Y 
O.II.1 F 65 33 34 c.538C>T p.L180F Unphased — SPI, PM IBD, NCD, BI, MGA IRT Y/Y 
O.III.3 M 38 0.25 1 c.538C>T p.L180F Maternal — SPI, HIA, HIS  IRT Y/N 
P.II.1 M 11 0.5 0.5 c.639G>A p.W213X Unphased — SPI IBD, NCD IRT, ADM N/N 
Q.II.1 F 19 3 3 c.667A>G p. M223V De novo IGHM p.G191C (het) SPI, BI CLD IRT N/N 
R.II.1 M 3 1.25 2 c.676C>T p.Q226X Unphased — SPI IBD, NCD IRT N/N 
S.II.1 M 15 0.5 2.25 c.701delA p.N234Tfs∗11 Unphased — SPI JIA, BI IRT, MTX, HCQ, ETN, TOC, ABA, CAM N/N 
T.II.3 M 23 0.25 0.7 c.722T>G p.V241G Paternal — SPI — IRT N/N 
U.II.1 M 28 16 17 c.739_741delAAG p.K245del Paternal WDR1, p.V148Sfs∗21 (het) SPI — IRT N/N 
IDSexCurrent age∗ Age of onset∗ Age at agamma dx∗ NM_003120.3;NP_003111.2InheritanceOther IUIS genes variantsInfectionsNoninfectious featuresImmunotherapiesBCG/OPV vaccine?
TranscriptProtein
A.II.216  M 5 0.75 1 c.322_324delGGCinsAG p.G108Sfs∗78 De novo — SPI, EV TN, NCD IRT, HSCT N/N 
B.II.216  M 11 0.75 0.75 c.328C>T p.Q110X De novo — SPI, BM LD, T1D IRT Y/N 
C.II.116  M 41 15 20 c.363C>A_ p.Y121X De novo — SPI PL IRT N/N 
D.II.116  M 35†  0.8 0.8 c.632A>C p.H211P De novo — SPI, EV PPM, PRF IRT N/Y 
E.II.116  M 8 1 1.4 c.693_694delGC p.L232Afs∗53 Unphased — SPI IM IRT N/N 
F.II.116  F 21 0.8 13 c.722T>G p.V241G Unphased — SPI — IRT Y/N 
G.II.1 F 33 18 28 Chr11:(47336320-47776156)×1 NA Unphased — SPI IBD, AG, T1D, PS, HS, ITP, EPI, PL IRT, MMF Y/N 
H.II.119  M 55 1 20 c.100G>T p.E34X Unphased IKZF2, p.M301K (het) SPI, SEC IBD, LG IRT Y/N 
I.II.1 M 18 0.7 2 c.112delT p.Y38fs∗148 Maternal — SPI, IAVM IBD, TN, GHD IVIG, 5ASA N/N 
J.II.1 M 3†  0.4 0.5 c.159C>G, c.157T>G, c.147-155delTTACTGGGA, c.143insCCCCC p.D48Afs∗82 Unphased — SPI, BM — IRT Y/N 
K.II.1 M 11 4 10 c.407delG p.G136Afs∗50 Paternal — SPI, POM, POC BI IRT N/N 
L.II.118  F 38†  4 15 c.438_439insT p.D147X Paternal — SPI, BM IBD, CLD, NCD IRT, HSCT Y/Y 
M.II.1 M 21 1 6 c.441delC p.D147Efs∗39 Unphased — SPI JIA IRT Y/Y 
N.II.1 M 12 1 8 c.536T>C p.L179P De novo — SPI, BI IBD IRT Y/Y 
O.II.1 F 65 33 34 c.538C>T p.L180F Unphased — SPI, PM IBD, NCD, BI, MGA IRT Y/Y 
O.III.3 M 38 0.25 1 c.538C>T p.L180F Maternal — SPI, HIA, HIS  IRT Y/N 
P.II.1 M 11 0.5 0.5 c.639G>A p.W213X Unphased — SPI IBD, NCD IRT, ADM N/N 
Q.II.1 F 19 3 3 c.667A>G p. M223V De novo IGHM p.G191C (het) SPI, BI CLD IRT N/N 
R.II.1 M 3 1.25 2 c.676C>T p.Q226X Unphased — SPI IBD, NCD IRT N/N 
S.II.1 M 15 0.5 2.25 c.701delA p.N234Tfs∗11 Unphased — SPI JIA, BI IRT, MTX, HCQ, ETN, TOC, ABA, CAM N/N 
T.II.3 M 23 0.25 0.7 c.722T>G p.V241G Paternal — SPI — IRT N/N 
U.II.1 M 28 16 17 c.739_741delAAG p.K245del Paternal WDR1, p.V148Sfs∗21 (het) SPI — IRT N/N 

ABA, abatacept; ADM, adalimumab; AG, autoimmune gastritis; agamma, agammaglobulinemia; BI, bronchiectasis; BM, bacterial meningitis; BUD, budesonide; CAM, canakinumab; CLD, chronic liver disease; dx, diagnosis; ETN, etanercept; EV, enteroviremia; EPI, exocrine pancreatic insufficiency; F, female; GHD, growth hormone deficiency; HCQ, hydroxychloroquine; het, heterozygous; HIA, Haemophilus influenzae arthritis; HIS, H influenzae sepsis; HPS, hepatopulmonary syndrome; HS, hidradenitis suppurativa; IAVM, influenza A virus myocarditis; IBD, inflammatory bowel disease; IM, inflammatory myositis; ITP, immune-mediated thrombocytopenia; IUIS, International Union of Immunological Societies; JIA, juvenile idiopathic arthritis; LD, lipodystrophy; LG, liver granuloma; M, male; MGA, meningioma; MMF, mycophenolate mofetil; MTX, methotrexate; N, no; NCD, neurocognitive disorder; ND, neurodegeneration; OPV, live-attenuated oral polio vaccine; pDILI, presumed drug induced liver injury; PL, progressive lymphopenia; PM, pneumococcal meningitis, POC; periorbital cellulitis; POM, pneumococcal osteomyelitis; PPM, paralytic poliomyelitis; PRF, perirectal fistula; PS, psoriasis; SAC, Staphylococcus aureus cellulitis; SEC, S typhi enteritis; SPI, sinopulmonary infections; SAS, S aureus sepsis; T1D, type 1 diabetes mellitus; TN, transient neutropenia. TOC, tocilizumab; Y, yes.

∗

Age in years.

†

Patient is deceased. Age at time of death is listed.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal