Table 1

Summary of SAMHD1 mutations

Patient numberCohortSample IDMutation positionMutation typeAmino acidSAMHD1 locus (array)VAF (%)
1 1 CLL077 g.35 526 336 A>T Missense F545L cnLOH 99 
2 1 CLL 092 g.35 580 045 T>A Missense M1K cnLOH 72 
 1 CLL 092 g.35 526 886 ->A Frameshift insertion C522X cnLOH 27 
3 1 CLL073 g.35 563 477 A>G Missense Y155C Loss 94 
4 1 CLL 002 g.35 533 885 T>C Missense L431S Loss 92 
5 1 CLL 238 g.35 532 562 C>A Missense D501Y Normal 40 
6 2 CLL 242 g.35 540 906 G>A Missense R371H Normal 50 
7 2 CLL 069 g.35 563 507 G>A Missense R145Q cnLOH 98 
8 2 CLL 228 g.35 526 256 G>A Nonsense W572X cnLOH 99 
9 2 CLL354 g. 35 532 585 A>C Missense L493R Normal 55 
10 2 CLL 007 g. 35 559 171 T>C Missense H206R Mosaic cnLOH 18 
 2 CLL 007 g.35 559 186 A>T Missense I201N Mosaic cnLOH 50 
11 3 CLL 2537 g.35 540 955 G>A Missense E355K Loss 99 
12 3 CLL 2353 g.35 563 508 C>T Nonsense R145X Loss 87 
13 3 CLL 2247 g. 35 540 925 T>G Missense T365P Mosaic cnLOH 66 
14 3 CLL 2198 g. 35 545 407 T>A Missense I300L Normal 36 
 3 CLL 2198 g. 35 563 469 G>A Missense P158S Normal 45 
 3 CLL 2198 g. 35 580 001 C>A Missense D16Y Normal 48 
15 3 CLL 2219 g. 35 547 889 G>A Missense L244F Normal 39 
 3 CLL 2219 g. 35 545 437 G>A Missense R290C Normal 39 
16 3 CLL 2250 g. 35 533 826 G>A Missense R451C Normal 57 
 3 CLL 2250 g. 35 533 825 C>A Missense R451L Normal 33 
17 3 CLL 2462 g. 35 532 564 A>C Missense V500G cnLOH 99 
Patient numberCohortSample IDMutation positionMutation typeAmino acidSAMHD1 locus (array)VAF (%)
1 1 CLL077 g.35 526 336 A>T Missense F545L cnLOH 99 
2 1 CLL 092 g.35 580 045 T>A Missense M1K cnLOH 72 
 1 CLL 092 g.35 526 886 ->A Frameshift insertion C522X cnLOH 27 
3 1 CLL073 g.35 563 477 A>G Missense Y155C Loss 94 
4 1 CLL 002 g.35 533 885 T>C Missense L431S Loss 92 
5 1 CLL 238 g.35 532 562 C>A Missense D501Y Normal 40 
6 2 CLL 242 g.35 540 906 G>A Missense R371H Normal 50 
7 2 CLL 069 g.35 563 507 G>A Missense R145Q cnLOH 98 
8 2 CLL 228 g.35 526 256 G>A Nonsense W572X cnLOH 99 
9 2 CLL354 g. 35 532 585 A>C Missense L493R Normal 55 
10 2 CLL 007 g. 35 559 171 T>C Missense H206R Mosaic cnLOH 18 
 2 CLL 007 g.35 559 186 A>T Missense I201N Mosaic cnLOH 50 
11 3 CLL 2537 g.35 540 955 G>A Missense E355K Loss 99 
12 3 CLL 2353 g.35 563 508 C>T Nonsense R145X Loss 87 
13 3 CLL 2247 g. 35 540 925 T>G Missense T365P Mosaic cnLOH 66 
14 3 CLL 2198 g. 35 545 407 T>A Missense I300L Normal 36 
 3 CLL 2198 g. 35 563 469 G>A Missense P158S Normal 45 
 3 CLL 2198 g. 35 580 001 C>A Missense D16Y Normal 48 
15 3 CLL 2219 g. 35 547 889 G>A Missense L244F Normal 39 
 3 CLL 2219 g. 35 545 437 G>A Missense R290C Normal 39 
16 3 CLL 2250 g. 35 533 826 G>A Missense R451C Normal 57 
 3 CLL 2250 g. 35 533 825 C>A Missense R451L Normal 33 
17 3 CLL 2462 g. 35 532 564 A>C Missense V500G cnLOH 99 
View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal