Mitochondrial DNA aberrations (nucleotide changes) in bone marrow specimens of patients with MDS
| No. . | Age, y/ sex . | Polymorphism . | Mutation . | Affected mtDNA gene . | Amino acid change . |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | 58/M | 204T>C | HV2 | ||
| 4715A>G | ND2 | No | |||
| 10256T>C | ND3 | No | |||
| 16147C>T | HV1 | ||||
| 10 | 77/M | 182C>T | HV2 | ||
| 2015G>A | 16S rRNA | ||||
| 3096T>C | 16S rRNA | ||||
| 5585G>A | NC | ||||
| 11206C>T | ND4 | No | |||
| 11 | 61/M | 189A>G | HV2 | ||
| 200A>G | HV2 | ||||
| 1822T>C | 16S rRNA | ||||
| 4218T>C | ND1 | No | |||
| 5528T>C | tRNA tryptophan | ||||
| 5601C>T | tRNA alanine | ||||
| 7819C>A | COII | No | |||
| 8410C>T | ATPase 8 | No | |||
| 8527A>G | ATPase 6 | Met→Val | |||
| 8932C>T | ATPase 6 | Pro→Ser | |||
| 9540T>C | COIII | No | |||
| 9950T>C | COIII | No | |||
| 10070C>T | ND3 | No | |||
| 11440G>A | ND4 | No | |||
| 14769A>G | CYTB | Asn→Ser | |||
| 15514T>C | CYTB | No | |||
| 16129G>A | HV1 | ||||
| 16209T>C | HV1 | ||||
| 16292C>T | HV1 | ||||
| 16295C>T | HV1 | ||||
| 16311C>T | HV1 | ||||
| 12 | 42/F | 153A>G | HV2 | ||
| 235A>G | HV2 | ||||
| 663A>G | 12S rRNA | ||||
| 1736A>G | 16S rRNA | ||||
| 4248T>C | ND1 | No | |||
| 4541G>A | ND2 | No | |||
| 4824A>G | ND2 | Thr→Ala | |||
| 7830G>A | COII | Arg→His | |||
| 7867C>T | COII | No | |||
| 8027G>A | COII | Ala→Thr | |||
| 8794C>T | ATPase 6 | His→Tyr | |||
| 12007G>A | ND4 | No | |||
| 16111C>T | HV1 | ||||
| 16209T>C | HV1 | ||||
| 16290C>T | HV1 | ||||
| 16319G>A | HV1 | ||||
| 16362T>C | HV1 | ||||
| 13 | 56/M | 199T>C | HV2 | ||
| 204T>C | HV2 | ||||
| 250T>C | HV2 | ||||
| 568C>CC | NC | ||||
| 574A>C | NC | ||||
| 1719G>A | 16S rRNA | ||||
| 4529A>T | ND2 | No | |||
| 5074T>C | ND2 | Ile→Thr | |||
| 8251G>A | COII | No | |||
| 10034T>C | tRNA glycine | ||||
| 10238T>C | ND3 | No | |||
| 12408T>A | ND5 | No | |||
| 12501G>A | ND5 | No | |||
| 14233A>G | ND6 | No | |||
| 15043G>A | CYTB | No | |||
| 15244A>G | CYTB | No | |||
| 15924A>G | tRNA threonine | ||||
| 16129G>A | HV1 | ||||
| 16148C>T | HV1 | ||||
| 16294C>T | HV1 | ||||
| 16374A>C | HV1 | ||||
| 16391G>A | NC | ||||
| 14 | 62/M | 215A>G | HV2 | ||
| 295A>G | HV2 | ||||
| 319T>C | HV2 | ||||
| 489T>C | 12S rRNA | ||||
| 1095T>C | 12S rRNA | ||||
| 1850T>C | 16S rRNA | ||||
| 7789G>A | COII | No | |||
| 10499A>G | ND4L | No | |||
| 11377G>A | ND4 | No | |||
| 13708G>A | ND5 | Ala→Thr | |||
| 13722A>G | ND5 | No | |||
| 14133A>G | ND5 | No | |||
| 15257G>A | CYTB | Asp→Asn | |||
| 16145G>A | HV1 | ||||
| 16231T>C | HV1 | ||||
| 16261C>T | HV1 | ||||
| 15 | 60/M | 7337G>A | COI | No | |
| 12136T>C | ND4 | No | |||
| 14529C>G | ND6 | Gly→Arg | |||
| 15355G>A | CYTB | No | |||
| 15758A>G | CYTB | Ile→Val | |||
| 16259C>T | HV1 | ||||
| 16311T>C | HV1 | ||||
| 16 | 62/M | 504T>C | NC | ||
| 7337G>A | COI | No | |||
| 8697G>A | ATPase 6 | No | |||
| 9899T>C | COIII | No | |||
| 10463T>C | tRNA arginine | ||||
| 12633C>A | ND5 | No | |||
| 13368G>A | ND5 | No | |||
| 14905G>A | CYTB | No | |||
| 15607A>G | CYTB | No | |||
| 15928G>A | tRNA threonine | ||||
| 16163A>G | HV1 | ||||
| 16178T>C | HV1 | ||||
| 16186C>T | HV1 | ||||
| 16189T>C | HV1 | ||||
| 16256C>T | HV1 | ||||
| 17 | 64/M | 3197T>C | 16S rRNA | ||
| 5153A>G | ND2 | No | |||
| 9477G>A | COIII | Val→Ile | |||
| 9667A>G | COIII | Asp→Ser | |||
| 11467A>G | ND4 | No | |||
| 13617T>C | ND5 | No | |||
| 14793A>G | CYTB | His→Arg | |||
| 15218A>G | CYTB | Thr→Ala | |||
| 16256C>T | HV1 | ||||
| 16270C>T | HV1 | ||||
| 16362T>C | HV1 | ||||
| 16399A>G | NC | ||||
| 16428G>A | NC | ||||
| 18 | 65/M | 4580G>A | ND2 | No | |
| 12408T>C | ND5 | No | |||
| 14260A>G | ND6 | No | |||
| 14767T>C | CYTB | No | |||
| 15904C>T | tRNA threonine | ||||
| 16298T>C | HV1 |
| No. . | Age, y/ sex . | Polymorphism . | Mutation . | Affected mtDNA gene . | Amino acid change . |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | 58/M | 204T>C | HV2 | ||
| 4715A>G | ND2 | No | |||
| 10256T>C | ND3 | No | |||
| 16147C>T | HV1 | ||||
| 10 | 77/M | 182C>T | HV2 | ||
| 2015G>A | 16S rRNA | ||||
| 3096T>C | 16S rRNA | ||||
| 5585G>A | NC | ||||
| 11206C>T | ND4 | No | |||
| 11 | 61/M | 189A>G | HV2 | ||
| 200A>G | HV2 | ||||
| 1822T>C | 16S rRNA | ||||
| 4218T>C | ND1 | No | |||
| 5528T>C | tRNA tryptophan | ||||
| 5601C>T | tRNA alanine | ||||
| 7819C>A | COII | No | |||
| 8410C>T | ATPase 8 | No | |||
| 8527A>G | ATPase 6 | Met→Val | |||
| 8932C>T | ATPase 6 | Pro→Ser | |||
| 9540T>C | COIII | No | |||
| 9950T>C | COIII | No | |||
| 10070C>T | ND3 | No | |||
| 11440G>A | ND4 | No | |||
| 14769A>G | CYTB | Asn→Ser | |||
| 15514T>C | CYTB | No | |||
| 16129G>A | HV1 | ||||
| 16209T>C | HV1 | ||||
| 16292C>T | HV1 | ||||
| 16295C>T | HV1 | ||||
| 16311C>T | HV1 | ||||
| 12 | 42/F | 153A>G | HV2 | ||
| 235A>G | HV2 | ||||
| 663A>G | 12S rRNA | ||||
| 1736A>G | 16S rRNA | ||||
| 4248T>C | ND1 | No | |||
| 4541G>A | ND2 | No | |||
| 4824A>G | ND2 | Thr→Ala | |||
| 7830G>A | COII | Arg→His | |||
| 7867C>T | COII | No | |||
| 8027G>A | COII | Ala→Thr | |||
| 8794C>T | ATPase 6 | His→Tyr | |||
| 12007G>A | ND4 | No | |||
| 16111C>T | HV1 | ||||
| 16209T>C | HV1 | ||||
| 16290C>T | HV1 | ||||
| 16319G>A | HV1 | ||||
| 16362T>C | HV1 | ||||
| 13 | 56/M | 199T>C | HV2 | ||
| 204T>C | HV2 | ||||
| 250T>C | HV2 | ||||
| 568C>CC | NC | ||||
| 574A>C | NC | ||||
| 1719G>A | 16S rRNA | ||||
| 4529A>T | ND2 | No | |||
| 5074T>C | ND2 | Ile→Thr | |||
| 8251G>A | COII | No | |||
| 10034T>C | tRNA glycine | ||||
| 10238T>C | ND3 | No | |||
| 12408T>A | ND5 | No | |||
| 12501G>A | ND5 | No | |||
| 14233A>G | ND6 | No | |||
| 15043G>A | CYTB | No | |||
| 15244A>G | CYTB | No | |||
| 15924A>G | tRNA threonine | ||||
| 16129G>A | HV1 | ||||
| 16148C>T | HV1 | ||||
| 16294C>T | HV1 | ||||
| 16374A>C | HV1 | ||||
| 16391G>A | NC | ||||
| 14 | 62/M | 215A>G | HV2 | ||
| 295A>G | HV2 | ||||
| 319T>C | HV2 | ||||
| 489T>C | 12S rRNA | ||||
| 1095T>C | 12S rRNA | ||||
| 1850T>C | 16S rRNA | ||||
| 7789G>A | COII | No | |||
| 10499A>G | ND4L | No | |||
| 11377G>A | ND4 | No | |||
| 13708G>A | ND5 | Ala→Thr | |||
| 13722A>G | ND5 | No | |||
| 14133A>G | ND5 | No | |||
| 15257G>A | CYTB | Asp→Asn | |||
| 16145G>A | HV1 | ||||
| 16231T>C | HV1 | ||||
| 16261C>T | HV1 | ||||
| 15 | 60/M | 7337G>A | COI | No | |
| 12136T>C | ND4 | No | |||
| 14529C>G | ND6 | Gly→Arg | |||
| 15355G>A | CYTB | No | |||
| 15758A>G | CYTB | Ile→Val | |||
| 16259C>T | HV1 | ||||
| 16311T>C | HV1 | ||||
| 16 | 62/M | 504T>C | NC | ||
| 7337G>A | COI | No | |||
| 8697G>A | ATPase 6 | No | |||
| 9899T>C | COIII | No | |||
| 10463T>C | tRNA arginine | ||||
| 12633C>A | ND5 | No | |||
| 13368G>A | ND5 | No | |||
| 14905G>A | CYTB | No | |||
| 15607A>G | CYTB | No | |||
| 15928G>A | tRNA threonine | ||||
| 16163A>G | HV1 | ||||
| 16178T>C | HV1 | ||||
| 16186C>T | HV1 | ||||
| 16189T>C | HV1 | ||||
| 16256C>T | HV1 | ||||
| 17 | 64/M | 3197T>C | 16S rRNA | ||
| 5153A>G | ND2 | No | |||
| 9477G>A | COIII | Val→Ile | |||
| 9667A>G | COIII | Asp→Ser | |||
| 11467A>G | ND4 | No | |||
| 13617T>C | ND5 | No | |||
| 14793A>G | CYTB | His→Arg | |||
| 15218A>G | CYTB | Thr→Ala | |||
| 16256C>T | HV1 | ||||
| 16270C>T | HV1 | ||||
| 16362T>C | HV1 | ||||
| 16399A>G | NC | ||||
| 16428G>A | NC | ||||
| 18 | 65/M | 4580G>A | ND2 | No | |
| 12408T>C | ND5 | No | |||
| 14260A>G | ND6 | No | |||
| 14767T>C | CYTB | No | |||
| 15904C>T | tRNA threonine | ||||
| 16298T>C | HV1 |
Asn indicates Asparagine; Asp, aspartic acid; Gly, glycine; Met, methionine; Ser, serine; and Tyr, tyrosine.