Table 1

Families with p.C104R variant in TNFRSF13B

Family/subjectC104R variantCVIDAgeSexIgGIgAIgMOther clinical manifestations
A         
    A.I.1 het Yes 63 M 320 169 22 None 
    A.II.1 het No 31 M 906 135 110 None 
    A.II.2 het No 36 F 945 279 42* None 
B         
    B.I.1 het Yes 57 M 374 24 27 Vasculitis, splenomegaly 
    B.II.2 het No 25 F 898 61 126 None 
C         
    C.II.1 hom Yes 54 F 425 40 70 None 
    C.II.2 hom Yes 67 F 488 36 52 Pernicious anemia 
    C.III.1 het No 24 F 1250 170 118 Hashimoto thyroiditis 
    C.III.2 het No 30 M 687 64 52 None 
    C.III.3 het No 33 F 1100 219 207 None 
    C.III.4 het No 30 F n.a. n.a. n.a. None 
D         
    D.I.1 het No 73 M 949 222 52 None 
    D.I.2 het No 73 F 995 212 42* None 
    D.II.1 hom Yes 45 F 378 27 79 None 
    D.II.2 hom No 42 M 581* 94 93 None 
    D.III.1 het No 24 M 712 117 23* None 
    D.III.2 het No 19 F 755 166 39* None 
E         
    E.I.1 het No 59 M n.a. n.a. n.a. Exitus 
    E.I.2 het No 58 F 989 139 65 None 
    E.II.3 hom Yes 31 M 275 81 16 None 
    E.II.1 het No 36 M 1168 234 74 None 
    E.II.2 hom No 30 M 533* 107 32* None 
G         
    G.I.2 het No 72 F 605 284 26* None 
    G.II.1 het No 57 M 759 131 49 None 
    G.II.2 A181E het No 57 F 734 98 63 None 
    G.II.3 A181E het No 55 F 622 127 79 None 
    G.II.4 A181E het No 54 F 768 137 55 None 
    G.III.1 C104R/A181E Yes 17 M 131 14 13 None 
    G.III.2 C104R/A181E No 26 F 487* 68 53 None 
M         
    M.I.1 het No 77 M 1300 104 174 n.a. 
    M.I.2 het No 77 F 1070 243 69 n.a. 
    M.II.1 hom Yes 32 F 473 88 62 Crohn 
    M.II.2 hom Yes 30 F 310 34 15 Splenomegaly 
    M.II.3 hom No 25 M 820 52 104 n.a. 
    M.III.1 het No 7 F 1190 106 55 n.a. 
    M.III.2 het No 9 M 903 154 66 n.a. 
    M.III.3 het No 3 M 920 59 55 n.a. 
Family/subjectC104R variantCVIDAgeSexIgGIgAIgMOther clinical manifestations
A         
    A.I.1 het Yes 63 M 320 169 22 None 
    A.II.1 het No 31 M 906 135 110 None 
    A.II.2 het No 36 F 945 279 42* None 
B         
    B.I.1 het Yes 57 M 374 24 27 Vasculitis, splenomegaly 
    B.II.2 het No 25 F 898 61 126 None 
C         
    C.II.1 hom Yes 54 F 425 40 70 None 
    C.II.2 hom Yes 67 F 488 36 52 Pernicious anemia 
    C.III.1 het No 24 F 1250 170 118 Hashimoto thyroiditis 
    C.III.2 het No 30 M 687 64 52 None 
    C.III.3 het No 33 F 1100 219 207 None 
    C.III.4 het No 30 F n.a. n.a. n.a. None 
D         
    D.I.1 het No 73 M 949 222 52 None 
    D.I.2 het No 73 F 995 212 42* None 
    D.II.1 hom Yes 45 F 378 27 79 None 
    D.II.2 hom No 42 M 581* 94 93 None 
    D.III.1 het No 24 M 712 117 23* None 
    D.III.2 het No 19 F 755 166 39* None 
E         
    E.I.1 het No 59 M n.a. n.a. n.a. Exitus 
    E.I.2 het No 58 F 989 139 65 None 
    E.II.3 hom Yes 31 M 275 81 16 None 
    E.II.1 het No 36 M 1168 234 74 None 
    E.II.2 hom No 30 M 533* 107 32* None 
G         
    G.I.2 het No 72 F 605 284 26* None 
    G.II.1 het No 57 M 759 131 49 None 
    G.II.2 A181E het No 57 F 734 98 63 None 
    G.II.3 A181E het No 55 F 622 127 79 None 
    G.II.4 A181E het No 54 F 768 137 55 None 
    G.III.1 C104R/A181E Yes 17 M 131 14 13 None 
    G.III.2 C104R/A181E No 26 F 487* 68 53 None 
M         
    M.I.1 het No 77 M 1300 104 174 n.a. 
    M.I.2 het No 77 F 1070 243 69 n.a. 
    M.II.1 hom Yes 32 F 473 88 62 Crohn 
    M.II.2 hom Yes 30 F 310 34 15 Splenomegaly 
    M.II.3 hom No 25 M 820 52 104 n.a. 
    M.III.1 het No 7 F 1190 106 55 n.a. 
    M.III.2 het No 9 M 903 154 66 n.a. 
    M.III.3 het No 3 M 920 59 55 n.a. 

het indicates heterozygous; hom, homozygous; and n.a., not available.

*

Immunoglobulin (mg/dL) values below normal range for age in non-CVID relatives.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal