Table 1

Clinical and laboratory characteristics of GPS patients

Family no. (patient no.)SexInheritance patternEthnicityAge at onset (y)Age at diagnosis (y)Age at most recent evaluation (y)Age at previous report (y)refDuration of follow-up (y)Presenting symptomsTypes of hemorrhageSeverity of hemorrhageSplenomegalyMyelofibrosis age/grade*PLT count (K/μL)Hb (g/dL)WBC (K/μL)Vitamin B12 (pg/mL)†
1 (IV-2) M AR, First Cousins Muslim Bedouins NA 46 57 Not reported 9 Low PLT count identified incidentally No symptoms Mild Yes NE 37 14.3 3.6 1378 
1 (V-20) F AR, First Cousins Muslim Bedouins 0.7 6 17 813  9 Low PLT count identified incidentally Epistaxis, menometrorrhagia Moderate Yes 8/grade 1-2 59-225 11.3 3.3 5699 
1 (V-21) M AR, First Cousins Muslim Bedouins 3 3 14 513  9 Low PLT count identified incidentally No symptoms Mild Yes NE 68- 351 12.3 3.7 3627 
2 (VII-1) M AR, 3rd cousins once removed Mennonite 4 8 10 Not reported 2 Sister with GPS Easy bruising, epistaxis Mild Yes NE 84-97 13 5.6 1852 
2 (VII-2) F AR, 3rd cousins once removed Mennonite 0.6 6 9 Not reported 3 Major bruise after minor injury Easy bruising, epistaxis, intracranial hemorrhage Severe Yes NE 88-97 12.7 6.1 1859 
3 (V-1) F AR, Second Cousins Caucasian, (French) Childhood Childhood 64 5517  9 Mild epistaxis, easy bruising Epistaxis, menometrorrhagia, hemorrhage during surgery and after deliveries, gastric hemorrhage without lesion Moderate Yes NE 18-70 NA NA NE 
4 (IV-1) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 2.5 15 29 Not reported 14 Easy bruising, anemia Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Severe Yes 2/no fibrosis, 23/grade 3 28-46 8.6 3.3 1441 
4 (IV-2) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 10 Died at 21 Not reported 11 Prolonged bleeding after dental work Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Severe Yes NE 5-25 10.9 4.1 2139 
5 (IV-1) M AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 3 12 21 Not reported 9 Splenomegaly, low PLT count Easy bruising, epistaxis Mild Yes NE 65 16‡ 4.7 927 
5 (IV-2) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 6 13 Not reported 6 Low PLT count identified incidentally Easy bruising Mild No NE 23-105 12.5 4.8 NE 
6 (IV-1) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 33 33 Not reported 0 Low PLT count identified incidentally Epistaxis, menometrorrhagia Mild Yes 33/grade 3-4 16 8.3 1.7 1078 
7 (II-2) F AR Caucasian (German) Early childhood 17 17 176  0 Easy bruising Easy bruising, epistaxis, hemorrhage after tonsillectomy, menometrorrhagia Severe NA 17/grade 3-4 33-150 NA NA NE 
7 (II-3) M AR Caucasian (German) 4 12 12 126  0 Easy bruising Hemorrhage after tonsillectomy and tooth extraction Severe NA NE 69-125 NA NA NE 
8 (II-1) F Simplex Caucasian, (mixed Northern European) 0 3 30 48  26 Easy bruising Subgaleal hemorrhage, nasopharyngeal hemorrhage, menometrorrhagia Severe Yes 10/grade 1, 29/grade 2-3 31 10 6 NE 
9 (II-1) F Simplex Caucasian, (Turkish) 0.8 5 24 Not reported 19 Petechiae, epistaxis Severe epistaxis, hematemesis, melena Severe Yes NE 20- 72 10.8 3.3 1524 
10 (II-1) F Simplex African American, (Somalian) NA 16 16 1616  0 NA NA NA NA NE NA NA NA NE 
10 (II-2) M Simplex African American, (Somalian) NA 14 14 1416  0 NA NA NA NA NE 95 NA NA NE 
11 (II-1) F Simplex Caucasian, (German, mixed Northern European) 0.8 2 36 434  32 Major bruise after minor injury Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Moderate No 8/grade 1 15-56 13.7 4.7 5135 
12 (II-1) F Simplex Caucasian, (French, Scottish, Irish) 4 4 Died at 20 Not reported 16 Excessive bleeding after tonsillectomy Menometrorrhagia, hemorrhage after dental work Severe Yes 4/no fibrosis, 20/no fibrosis 40-150 12 3.6 NE 
13 (II-1) M Simplex Caucasian, (Russian, Yugoslavian, Irish, German) 0 11 54 111  2234  32 Easy bruising Easy bruising, epistaxis Moderate Yes, Splenectomy 11/no fibrosis, 47/grade 3 25-300 13 7.2 1555 
14 (II-1) M Simplex African American 0.8 6 13 Not reported 7 Easy bruising Easy bruising Mild Yes NE 71 13.2 3.2 4008 
Family no. (patient no.)SexInheritance patternEthnicityAge at onset (y)Age at diagnosis (y)Age at most recent evaluation (y)Age at previous report (y)refDuration of follow-up (y)Presenting symptomsTypes of hemorrhageSeverity of hemorrhageSplenomegalyMyelofibrosis age/grade*PLT count (K/μL)Hb (g/dL)WBC (K/μL)Vitamin B12 (pg/mL)†
1 (IV-2) M AR, First Cousins Muslim Bedouins NA 46 57 Not reported 9 Low PLT count identified incidentally No symptoms Mild Yes NE 37 14.3 3.6 1378 
1 (V-20) F AR, First Cousins Muslim Bedouins 0.7 6 17 813  9 Low PLT count identified incidentally Epistaxis, menometrorrhagia Moderate Yes 8/grade 1-2 59-225 11.3 3.3 5699 
1 (V-21) M AR, First Cousins Muslim Bedouins 3 3 14 513  9 Low PLT count identified incidentally No symptoms Mild Yes NE 68- 351 12.3 3.7 3627 
2 (VII-1) M AR, 3rd cousins once removed Mennonite 4 8 10 Not reported 2 Sister with GPS Easy bruising, epistaxis Mild Yes NE 84-97 13 5.6 1852 
2 (VII-2) F AR, 3rd cousins once removed Mennonite 0.6 6 9 Not reported 3 Major bruise after minor injury Easy bruising, epistaxis, intracranial hemorrhage Severe Yes NE 88-97 12.7 6.1 1859 
3 (V-1) F AR, Second Cousins Caucasian, (French) Childhood Childhood 64 5517  9 Mild epistaxis, easy bruising Epistaxis, menometrorrhagia, hemorrhage during surgery and after deliveries, gastric hemorrhage without lesion Moderate Yes NE 18-70 NA NA NE 
4 (IV-1) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 2.5 15 29 Not reported 14 Easy bruising, anemia Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Severe Yes 2/no fibrosis, 23/grade 3 28-46 8.6 3.3 1441 
4 (IV-2) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 10 Died at 21 Not reported 11 Prolonged bleeding after dental work Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Severe Yes NE 5-25 10.9 4.1 2139 
5 (IV-1) M AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 3 12 21 Not reported 9 Splenomegaly, low PLT count Easy bruising, epistaxis Mild Yes NE 65 16‡ 4.7 927 
5 (IV-2) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 6 13 Not reported 6 Low PLT count identified incidentally Easy bruising Mild No NE 23-105 12.5 4.8 NE 
6 (IV-1) F AR, First Cousins Caucasian, (Turkish) 6 33 33 Not reported 0 Low PLT count identified incidentally Epistaxis, menometrorrhagia Mild Yes 33/grade 3-4 16 8.3 1.7 1078 
7 (II-2) F AR Caucasian (German) Early childhood 17 17 176  0 Easy bruising Easy bruising, epistaxis, hemorrhage after tonsillectomy, menometrorrhagia Severe NA 17/grade 3-4 33-150 NA NA NE 
7 (II-3) M AR Caucasian (German) 4 12 12 126  0 Easy bruising Hemorrhage after tonsillectomy and tooth extraction Severe NA NE 69-125 NA NA NE 
8 (II-1) F Simplex Caucasian, (mixed Northern European) 0 3 30 48  26 Easy bruising Subgaleal hemorrhage, nasopharyngeal hemorrhage, menometrorrhagia Severe Yes 10/grade 1, 29/grade 2-3 31 10 6 NE 
9 (II-1) F Simplex Caucasian, (Turkish) 0.8 5 24 Not reported 19 Petechiae, epistaxis Severe epistaxis, hematemesis, melena Severe Yes NE 20- 72 10.8 3.3 1524 
10 (II-1) F Simplex African American, (Somalian) NA 16 16 1616  0 NA NA NA NA NE NA NA NA NE 
10 (II-2) M Simplex African American, (Somalian) NA 14 14 1416  0 NA NA NA NA NE 95 NA NA NE 
11 (II-1) F Simplex Caucasian, (German, mixed Northern European) 0.8 2 36 434  32 Major bruise after minor injury Easy bruising, epistaxis, menometrorrhagia Moderate No 8/grade 1 15-56 13.7 4.7 5135 
12 (II-1) F Simplex Caucasian, (French, Scottish, Irish) 4 4 Died at 20 Not reported 16 Excessive bleeding after tonsillectomy Menometrorrhagia, hemorrhage after dental work Severe Yes 4/no fibrosis, 20/no fibrosis 40-150 12 3.6 NE 
13 (II-1) M Simplex Caucasian, (Russian, Yugoslavian, Irish, German) 0 11 54 111  2234  32 Easy bruising Easy bruising, epistaxis Moderate Yes, Splenectomy 11/no fibrosis, 47/grade 3 25-300 13 7.2 1555 
14 (II-1) M Simplex African American 0.8 6 13 Not reported 7 Easy bruising Easy bruising Mild Yes NE 71 13.2 3.2 4008 
*

Age at bone marrow evaluation in years and grade of myelofibrosis using a scale of 1-4.

†

Normal: 220-960.

‡

This patient had a Hb variant with increased affinity for oxygen.

No. indicates number; M, male; F, female; AR, autosomal recessive; NE, not evaluated; NA, not available; and PLT, platelet.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal