Summary of studies evaluating the incidence of inhibitor development and inhibitor development according to genotype in patients with severe hemophilia A
| Source . | Large deletions . | Single exon . | Multiple exon . | Nonsense mutations . | Light chain . | Non-light chain . | Intron 1/22 inversions . | Intron 22 inversion . | Intron 1 inversion . | Small deletions/insertions . | in poly-A-runs . | outside poly-A- runs . | Missense mutations . | Light chain . | Non-light chain . | Splice site . | Conserved splice site . | Non-conserved splice site . | Unknown mutation . | Total . |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ahmed14 | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 1/6 (17) | 0/3 (0) | 1/3 (33) | 2/24 (8) | 2/22 (9) | 0/2 (0) | 0/8 (0) | 0/3 (0) | 0/5 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0%) | 0/0 (−) | 0/4 (0) | 3/46 (7) |
| Awidi15 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 10/67 (15) | 10/66 (15) | 0/1 (0) | 1/14 (7) | 1/1 (100) | 0/13 (0) | 6/36 (17) | 6/21 (29) | 0/15 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 17/117 (15) |
| Boekhorst16 | 5/23 (22) | 2/17 (19) | 3/6 (50) | 22/90 (24) | 10/33 (30) | 12/57 (21) | 65/276 (24) | 61/260 (23) | 4/16 (25) | 11/130 (8) | 2/68 (3) | 9/62 (15) | 8/120 (7) | 2/56 (4) | 6/64 (9) | 11/25 (44) | NA | NA | NA | 122/664 (18) |
| Casaña17 | 6/6 (100) | 1/1 (100) | 5/5 (100) | 0/8 (0) | 0/3 (0) | 0/5 (0) | 15/55 (27) | 14/52 (27) | 1/3 (33) | 3/17 (18) | 1/6 (17) | 2/11 (18) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 1/3 (33) | 1/3 (33) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 25/92 (27) |
| Castaman18 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/5 (0) | 0/1(0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/2 (0) | 0/0 (NA) | 0/7 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/12 (0) | 0/4 (0) | 0/8 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/27 (0) |
| Chen19 | 4/7(57) | 1/2 (50) | 3/5 (60) | 1/13 (8) | 0/9 (0) | 1/4 (25) | 6/40 (15) | 4/34 (12) | 2/6 (33) | 1/15 (7) | 0/0 (−) | 1/15 (7) | 0/7 (0) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 12/88 (14) |
| David20 | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 4/6 (67) | 3/3 (100) | 1/3 (33) | 13/76 (17) | 12/73 (16) | 1/3 (33) | 3/18 (17) | 1/9 (11) | 2/9 (22) | 1/6 (17) | 1/3 (33) | 0/3 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 21/108 (19) |
| Fernandez-Lopez21 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 3/11 (27) | 3/9 (33) | 0/2 (0) | 1/23 (4) | 1/20 (5) | 0/3 (0) | 1/8 (0) | 0/3 (0) | 1/5 (20) | 0/6 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/6 (0) | 5/55 (9) |
| Goodeve22 * | 2/2 (100) | NA | NA | 0/2 (0) | 0/2 (−) | 0/0 (−) | 8/23 (35) | 8/23 (35) | NA | 0/10 (0) | 0/5 (0) | 0/5 (0) | 3/7 (43) | 2/4 (50) | 1/3 (33) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 1/4 (25) | 14/49 (29) |
| Gouw23 † | 2/7 (29) | 0/5 (0) | 1/1 (100) | 7/16 (44) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 21/76 (28) | 19/73 (26) | 1/1 (100) | 4/19 (21) | 0/0 (−) | 0/5 (0) | 1/12 (8) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | NA | NA | 3/32 (9) | 38/163 (23) |
| Gouw24 | 2/3 (67) | 1/2 (50) | 1/1 (100) | 6/20 (30) | 4/9 (44) | 2/11 (18) | 27/177 (15) | 27/175 (15) | 0/2 (0) | 4/54 (7) | 3/28 (11) | 1/26 (4) | 3/51 (6) | 3/38 (8) | 0/13 (0) | 1/13 (8) | 1/10 (10) | 0/3 (0) | 0/16 (0) | 43/334 (13) |
| Green25 | 2/7 (29) | 0/2 (0) | 2/5 (40) | 8/29 (28) | 6/11 (55) | 2/18 (11) | 19/119 (16) | 18/108 (17) | 1/11 (9) | 4/41 (10) | 0/21 (0) | 4/20 (20) | 4/41 (10) | 3/20 (15) | 1/21 (5) | 0/9 (0) | 0/6 (0) | 0/3 (0) | 0/3 | 37/249 (15) |
| Hill26 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 4/6 (67) | 2/4 (50) | 2/2 (100) | 4/11 (36) | 3/8 (38) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 1/3 (33) | 1/3 (33) | 0/5 (0) | 0/5 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | NA | 10/28 (36) |
| Ivaskevicius27 | 2/4 (50) | 0/1 (0) | 2/3 (67) | 0/6 (0) | 0/0 (−) | 0/6 (0) | 1/24 (4) | 1/24 (4) | 0/0 (−) | 0/8 (0) | 0/4 (0) | 0/4 (0) | 0/6 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 3/50 (6) |
| Jayandharan28 | 1/4 (25) | 0/1 (0) | 1/3 (33) | 1/9 (11) | 0/4 (0) | 1/5 (25) | 4/53 (8) | 4/51 (8) | 0/2 (0) | 0/10 (10) | 0/3 (0) | 0/7 (0) | 0/6 (0) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/1 (0) | 0/2 (0) | 1/6 (20) | 7/91 (8) |
| Liu29,30 | 6/9 (67) | 0/3 (0) | 6/6 (100) | 9/28 (32) | 8/13(62) | 1/15 (7) | 25/110 (23) | 24/106 (23) | 1/4 (25) | 7/44 (16) | 1/13 (8) | 6/31 (19) | 5/16 (31) | 3/8 (38) | 2/8 (25) | 3/15 (20) | NA | NA | 0/3 (0) | 55/225 (24) |
| Ma31 | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/13 (0) | 0/12 (0) | 0/1 (0) | 0/2 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/21 (0) |
| Margaglione32 | 8/13 (62) | 1/2 (50) | 7/11 (64) | 27/61 (44) | 11/27 (41) | 16/34 (47) | 119/470 (25) | 113/451 (25) | 6/19 (32) | 22/146 (15) | 4/54 (7) | 18/92 (20) | 8/142 (6) | 5/84 (6) | 3/58 (5) | 7/31 (23) | NA | NA | 15/108 (14) | 206/971 (21) |
| Miller33 | 12/21 (57) | 3/9 (33) | 9/12 (75) | 13/51 (25) | 3/14 (21) | 10/37 (27) | 46/177 (26) | 45/168 (27) | 1/9 (11) | 8/65 (12) | 2/25 (8) | 6/40 (15) | 6/63 (10) | 5/36 (14) | 1/27 (4) | 5/14 (36) | NA | NA | 4/16 (25) | 94/407 (23) |
| Oldenburg34 | 23/45 (51) | 14/33 (42) | 9/12 (75) | 33/123 (27) | 17/49 (35) | 19/85 (22) | 100/408 (25) | 95/387 (25) | 5/21 (24) | 27/151 (18) | 4/37 (11) | 23/114 (20) | 12/130 (9) | 4/55 (7) | 8/75 (11) | 7/30 (23) | 5/16 (31) | 2/14 (14) | 1/25 (4) | 203/912 (22) |
| Owaidah35 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (NA) | 2/10 (20) | 2/10 (20) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/9 (0) | 0/1 (0) | 0/8 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 2/20 (10) |
| Pieneman36 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (NA) | 0/10 (0) | 0/10 (0) | 0/0 (−) | 0/11 (0) | 0/4 (0) | 0/5 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/4 (0) | 0/25 (0) |
| Reitter37 | 1/2 (50) | 0/0 (−) | 1/2 (50) | 1/13 (8) | 1/6 (17) | 0/7 (0) | 14/77 (18) | 13/73 (18) | 1/4 (25) | 5/17 (29) | 1/4 (25) | 4/13 (31) | 3/34 (9) | 2/26 (8) | 1/8 (13) | 1/11 (9) | NA | NA | 0/1 (0) | 25/155 (16) |
| Repesse38 | 1/1 (100) | 1/1 (100) | 0/0 (−) | 3/11 (27) | 1/2 (50) | 2/9 (22) | 7/25 (28) | 7/25 (28) | 0/0 (−) | 0/9 (0) | 0/0 (−) | 0/9 (0) | 0/9 (0) | 0/1 (0) | 0/8 (0) | 1/4 (25) | 1/3 (33) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 12/59 (20) |
| Rosetti39 | 7/11 (64) | 1/4 (25) | 6/7 (86) | 3/9 (33) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 12/40 (30) | 12/39 (31) | 0/1 (0) | 5/15 (33) | 1/2 (50) | 4/13 (31) | 0/8 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/4 (0) | 27/88 (30) |
| Sanna40 | 1/1 (100) | 0/0 (−) | 1/1 (100) | 3/11 (27) | NA | NA | 9/67 (13) | 9/64 (14) | 0/3 (0) | 0/11 (0) | NA | NA | 0/9 (0) | NA | NA | 1/3 (33) | NA | NA | 0/6 (0) | 14/108 (13) |
| Sirocova41 | 1/2 (50) | 0/1 (0) | 1/1 (100) | 0/2 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 2/14 (14) | 2/13 (15) | 0/1 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/2 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 3/29 (10) |
| Vidal42 | 1/2 (50) | 0/1 (0) | 1/1 (100) | 2/3 (67) | 0/1 (0) | 2/2 (100) | 4/13 (31) | 4/13 (31) | 0/0 (−) | 2/6 (33) | 0/1 (0) | 2/5 (40) | 1/11 (9) | 1/8 (13) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 10/38 (26) |
| Viel43 | 5/7 (71) | 3/5 (60) | 2/2 (100) | 2/5 (40) | 0/1 (0) | 2/4 (50) | 11/17 (65) | 10/13 (77) | 1/4 (25) | 0/5 (0) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 1/12 (8) | 0/1 (0) | 1/11 (9) | 0/0 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/2 | 19/48 (40) |
| Xue44 | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/4 (0) | 2/60 (3) | 2/57 (4) | 0/3 (0) | 0/24 (0) | 0/11 (0) | 0/13 (0) | 0/12 (0) | 0/3 (0) | 0/9 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0) | 0/0 (−) | 0/3 (0) | 2/111 (2) |
| Source . | Large deletions . | Single exon . | Multiple exon . | Nonsense mutations . | Light chain . | Non-light chain . | Intron 1/22 inversions . | Intron 22 inversion . | Intron 1 inversion . | Small deletions/insertions . | in poly-A-runs . | outside poly-A- runs . | Missense mutations . | Light chain . | Non-light chain . | Splice site . | Conserved splice site . | Non-conserved splice site . | Unknown mutation . | Total . |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ahmed14 | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 1/6 (17) | 0/3 (0) | 1/3 (33) | 2/24 (8) | 2/22 (9) | 0/2 (0) | 0/8 (0) | 0/3 (0) | 0/5 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0%) | 0/0 (−) | 0/4 (0) | 3/46 (7) |
| Awidi15 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 10/67 (15) | 10/66 (15) | 0/1 (0) | 1/14 (7) | 1/1 (100) | 0/13 (0) | 6/36 (17) | 6/21 (29) | 0/15 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 17/117 (15) |
| Boekhorst16 | 5/23 (22) | 2/17 (19) | 3/6 (50) | 22/90 (24) | 10/33 (30) | 12/57 (21) | 65/276 (24) | 61/260 (23) | 4/16 (25) | 11/130 (8) | 2/68 (3) | 9/62 (15) | 8/120 (7) | 2/56 (4) | 6/64 (9) | 11/25 (44) | NA | NA | NA | 122/664 (18) |
| Casaña17 | 6/6 (100) | 1/1 (100) | 5/5 (100) | 0/8 (0) | 0/3 (0) | 0/5 (0) | 15/55 (27) | 14/52 (27) | 1/3 (33) | 3/17 (18) | 1/6 (17) | 2/11 (18) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 1/3 (33) | 1/3 (33) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 25/92 (27) |
| Castaman18 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/5 (0) | 0/1(0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/2 (0) | 0/0 (NA) | 0/7 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/12 (0) | 0/4 (0) | 0/8 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/27 (0) |
| Chen19 | 4/7(57) | 1/2 (50) | 3/5 (60) | 1/13 (8) | 0/9 (0) | 1/4 (25) | 6/40 (15) | 4/34 (12) | 2/6 (33) | 1/15 (7) | 0/0 (−) | 1/15 (7) | 0/7 (0) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 12/88 (14) |
| David20 | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 4/6 (67) | 3/3 (100) | 1/3 (33) | 13/76 (17) | 12/73 (16) | 1/3 (33) | 3/18 (17) | 1/9 (11) | 2/9 (22) | 1/6 (17) | 1/3 (33) | 0/3 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 21/108 (19) |
| Fernandez-Lopez21 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 3/11 (27) | 3/9 (33) | 0/2 (0) | 1/23 (4) | 1/20 (5) | 0/3 (0) | 1/8 (0) | 0/3 (0) | 1/5 (20) | 0/6 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/6 (0) | 5/55 (9) |
| Goodeve22 * | 2/2 (100) | NA | NA | 0/2 (0) | 0/2 (−) | 0/0 (−) | 8/23 (35) | 8/23 (35) | NA | 0/10 (0) | 0/5 (0) | 0/5 (0) | 3/7 (43) | 2/4 (50) | 1/3 (33) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 1/4 (25) | 14/49 (29) |
| Gouw23 † | 2/7 (29) | 0/5 (0) | 1/1 (100) | 7/16 (44) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 21/76 (28) | 19/73 (26) | 1/1 (100) | 4/19 (21) | 0/0 (−) | 0/5 (0) | 1/12 (8) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | NA | NA | 3/32 (9) | 38/163 (23) |
| Gouw24 | 2/3 (67) | 1/2 (50) | 1/1 (100) | 6/20 (30) | 4/9 (44) | 2/11 (18) | 27/177 (15) | 27/175 (15) | 0/2 (0) | 4/54 (7) | 3/28 (11) | 1/26 (4) | 3/51 (6) | 3/38 (8) | 0/13 (0) | 1/13 (8) | 1/10 (10) | 0/3 (0) | 0/16 (0) | 43/334 (13) |
| Green25 | 2/7 (29) | 0/2 (0) | 2/5 (40) | 8/29 (28) | 6/11 (55) | 2/18 (11) | 19/119 (16) | 18/108 (17) | 1/11 (9) | 4/41 (10) | 0/21 (0) | 4/20 (20) | 4/41 (10) | 3/20 (15) | 1/21 (5) | 0/9 (0) | 0/6 (0) | 0/3 (0) | 0/3 | 37/249 (15) |
| Hill26 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 4/6 (67) | 2/4 (50) | 2/2 (100) | 4/11 (36) | 3/8 (38) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 1/3 (33) | 1/3 (33) | 0/5 (0) | 0/5 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | NA | 10/28 (36) |
| Ivaskevicius27 | 2/4 (50) | 0/1 (0) | 2/3 (67) | 0/6 (0) | 0/0 (−) | 0/6 (0) | 1/24 (4) | 1/24 (4) | 0/0 (−) | 0/8 (0) | 0/4 (0) | 0/4 (0) | 0/6 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 3/50 (6) |
| Jayandharan28 | 1/4 (25) | 0/1 (0) | 1/3 (33) | 1/9 (11) | 0/4 (0) | 1/5 (25) | 4/53 (8) | 4/51 (8) | 0/2 (0) | 0/10 (10) | 0/3 (0) | 0/7 (0) | 0/6 (0) | 0/3 (0) | 0/4 (0) | 0/3 (0) | 0/1 (0) | 0/2 (0) | 1/6 (20) | 7/91 (8) |
| Liu29,30 | 6/9 (67) | 0/3 (0) | 6/6 (100) | 9/28 (32) | 8/13(62) | 1/15 (7) | 25/110 (23) | 24/106 (23) | 1/4 (25) | 7/44 (16) | 1/13 (8) | 6/31 (19) | 5/16 (31) | 3/8 (38) | 2/8 (25) | 3/15 (20) | NA | NA | 0/3 (0) | 55/225 (24) |
| Ma31 | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/13 (0) | 0/12 (0) | 0/1 (0) | 0/2 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/21 (0) |
| Margaglione32 | 8/13 (62) | 1/2 (50) | 7/11 (64) | 27/61 (44) | 11/27 (41) | 16/34 (47) | 119/470 (25) | 113/451 (25) | 6/19 (32) | 22/146 (15) | 4/54 (7) | 18/92 (20) | 8/142 (6) | 5/84 (6) | 3/58 (5) | 7/31 (23) | NA | NA | 15/108 (14) | 206/971 (21) |
| Miller33 | 12/21 (57) | 3/9 (33) | 9/12 (75) | 13/51 (25) | 3/14 (21) | 10/37 (27) | 46/177 (26) | 45/168 (27) | 1/9 (11) | 8/65 (12) | 2/25 (8) | 6/40 (15) | 6/63 (10) | 5/36 (14) | 1/27 (4) | 5/14 (36) | NA | NA | 4/16 (25) | 94/407 (23) |
| Oldenburg34 | 23/45 (51) | 14/33 (42) | 9/12 (75) | 33/123 (27) | 17/49 (35) | 19/85 (22) | 100/408 (25) | 95/387 (25) | 5/21 (24) | 27/151 (18) | 4/37 (11) | 23/114 (20) | 12/130 (9) | 4/55 (7) | 8/75 (11) | 7/30 (23) | 5/16 (31) | 2/14 (14) | 1/25 (4) | 203/912 (22) |
| Owaidah35 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (NA) | 2/10 (20) | 2/10 (20) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/9 (0) | 0/1 (0) | 0/8 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 2/20 (10) |
| Pieneman36 | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (NA) | 0/10 (0) | 0/10 (0) | 0/0 (−) | 0/11 (0) | 0/4 (0) | 0/5 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/4 (0) | 0/25 (0) |
| Reitter37 | 1/2 (50) | 0/0 (−) | 1/2 (50) | 1/13 (8) | 1/6 (17) | 0/7 (0) | 14/77 (18) | 13/73 (18) | 1/4 (25) | 5/17 (29) | 1/4 (25) | 4/13 (31) | 3/34 (9) | 2/26 (8) | 1/8 (13) | 1/11 (9) | NA | NA | 0/1 (0) | 25/155 (16) |
| Repesse38 | 1/1 (100) | 1/1 (100) | 0/0 (−) | 3/11 (27) | 1/2 (50) | 2/9 (22) | 7/25 (28) | 7/25 (28) | 0/0 (−) | 0/9 (0) | 0/0 (−) | 0/9 (0) | 0/9 (0) | 0/1 (0) | 0/8 (0) | 1/4 (25) | 1/3 (33) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 12/59 (20) |
| Rosetti39 | 7/11 (64) | 1/4 (25) | 6/7 (86) | 3/9 (33) | 1/3 (33) | 2/6 (33) | 12/40 (30) | 12/39 (31) | 0/1 (0) | 5/15 (33) | 1/2 (50) | 4/13 (31) | 0/8 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/1 (0) | 0/4 (0) | 27/88 (30) |
| Sanna40 | 1/1 (100) | 0/0 (−) | 1/1 (100) | 3/11 (27) | NA | NA | 9/67 (13) | 9/64 (14) | 0/3 (0) | 0/11 (0) | NA | NA | 0/9 (0) | NA | NA | 1/3 (33) | NA | NA | 0/6 (0) | 14/108 (13) |
| Sirocova41 | 1/2 (50) | 0/1 (0) | 1/1 (100) | 0/2 (0) | 0/0 (−) | 0/2 (0) | 2/14 (14) | 2/13 (15) | 0/1 (0) | 0/4 (0) | 0/2 (0) | 0/2 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/4 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 3/29 (10) |
| Vidal42 | 1/2 (50) | 0/1 (0) | 1/1 (100) | 2/3 (67) | 0/1 (0) | 2/2 (100) | 4/13 (31) | 4/13 (31) | 0/0 (−) | 2/6 (33) | 0/1 (0) | 2/5 (40) | 1/11 (9) | 1/8 (13) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 0/1 (0) | 10/38 (26) |
| Viel43 | 5/7 (71) | 3/5 (60) | 2/2 (100) | 2/5 (40) | 0/1 (0) | 2/4 (50) | 11/17 (65) | 10/13 (77) | 1/4 (25) | 0/5 (0) | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 1/12 (8) | 0/1 (0) | 1/11 (9) | 0/0 (0) | 0/0 (−) | 0/0 (−) | 0/2 | 19/48 (40) |
| Xue44 | 0/3 (0) | 0/2 (0) | 0/1 (0) | 0/6 (0) | 0/2 (0) | 0/4 (0) | 2/60 (3) | 2/57 (4) | 0/3 (0) | 0/24 (0) | 0/11 (0) | 0/13 (0) | 0/12 (0) | 0/3 (0) | 0/9 (0) | 0/3 (0) | 0/3 (0) | 0/0 (−) | 0/3 (0) | 2/111 (2) |
NA indicates not available.
Numbers of patients with inhibitors and total numbers of patients with the specific mutations are reported, with the percentages in parentheses.
Goodeve: 6 patients excluded: 1 patient from Milan and 2 patients from Vincenza (overlap with Margaglione et al32 ), 2 patients from Paris, Bicetre (overlap with Boekhorst et al16 ), and 1 patient from Iowa (overlap with Miller et al33 ).
Restricted to patients with factor VIII:C < 0.01 IU/mL; 169 patients excluded: 41 patients from Milan (overlap Margaglione et al32 ), 35 patients from Utrecht (overlap Gouw et al24 ), 17 patients from Valencia (overlap Casaña et al17 ), 28 patients from London (Royal Free Hospital), and 31 patients from London (Great Ormond Street Hospital; overlap with Green et al25 ).