Table 3

Functional characterization of VWF variants

VariantVWF:Ag, %VWF:IbCo, %VWF:IbCo/ VWF:AgVWF:CB, %VWF:CB/VWF:Ag
WT-VWF 100 100 1.0 100 1.0 
M740I Homozygous 82 53 0.6 80 1.0 
M740I/C1190S Homozygous 60 4 0.1 0 0.0 
C1190S Homozygous 53 8 0.2 0 0.0 
 Heterozygous 76 37 0.5 41 0.5 
C1099P Homozygous 295 75 0.3 49 0.2 
 Heterozygous 171 45 0.3 37 0.2 
C1272R Homozygous 0 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 118 97 0.8 190 1.6 
C1272S Homozygous 18 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 129 129 1.0 115 0.9 
C1272Y Homozygous 15 3 0.2 0 0.0 
 Heterozygous 111 137 1.2 143 1.3 
L1503R Homozygous 0 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 39 16 0.4 38 1.0 
S1506L Homozygous 1 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 62 48 0.8 119 1.9 
I1568N Homozygous 74 53 0.7 107 1.4 
 Heterozygous 105 112 1.1 273 2.6 
G1579R Homozygous 34 24 0.7 48 1.4 
 Heterozygous 60 75 1.2 158 2.6 
V1607D Homozygous 1 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 75 67 0.9 153 2.0 
G1631D Homozygous 37 12 0.3 13 0.3 
 Heterozygous 59 33 0.6 37 0.6 
VariantVWF:Ag, %VWF:IbCo, %VWF:IbCo/ VWF:AgVWF:CB, %VWF:CB/VWF:Ag
WT-VWF 100 100 1.0 100 1.0 
M740I Homozygous 82 53 0.6 80 1.0 
M740I/C1190S Homozygous 60 4 0.1 0 0.0 
C1190S Homozygous 53 8 0.2 0 0.0 
 Heterozygous 76 37 0.5 41 0.5 
C1099P Homozygous 295 75 0.3 49 0.2 
 Heterozygous 171 45 0.3 37 0.2 
C1272R Homozygous 0 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 118 97 0.8 190 1.6 
C1272S Homozygous 18 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 129 129 1.0 115 0.9 
C1272Y Homozygous 15 3 0.2 0 0.0 
 Heterozygous 111 137 1.2 143 1.3 
L1503R Homozygous 0 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 39 16 0.4 38 1.0 
S1506L Homozygous 1 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 62 48 0.8 119 1.9 
I1568N Homozygous 74 53 0.7 107 1.4 
 Heterozygous 105 112 1.1 273 2.6 
G1579R Homozygous 34 24 0.7 48 1.4 
 Heterozygous 60 75 1.2 158 2.6 
V1607D Homozygous 1 0 0.0 0 0.0 
 Heterozygous 75 67 0.9 153 2.0 
G1631D Homozygous 37 12 0.3 13 0.3 
 Heterozygous 59 33 0.6 37 0.6 
View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal