Table 1

Naturally occurring TERT variants resulting in a missense change associated with results from 4 algorithms predicting functional impact, telomerase activity, and presence or absence in a family pedigree

AA positionReference nucleotideAlternative nucleotideReference AAAlternative AAPhyloPSIFTPolyPhen 2LRTMutationTasterTotal scoreTelomerase activity, %Present in ≥2 relativesReference
567 G A T M C T P N NDe 0.5 60 Yes This study 
33 G A P S NC T B N NDe 0 80 Yes 34  
55 A T L Q C D P N De 2.5 35–40 Yes 13,44  
144 C T V M NC D D N De 3 75 Yes 34  
202 C T A T NC T B N NDe 0 <1 Yes 14,45  
279 C T A T NC T P N NDe 0.5 81–100 No 31,44,46,47  
412 G A H Y C T B N De 1 50–91 Yes 14,44  
486 G A R C C T D N De 2 45 Yes 34  
570 C G K N C D B De De 3 <1 No 31  
682 C T G D C T P De De 2.5 <1 No 31,48  
694 C T V M NC D D N De 3 <1 Yes 14  
704 G A P S C T P N De 1.5 13 No 46,49  
716 G A A V C D P De De 3.5 14 No 46  
721 G C P R C D D De De 4 100 Yes 31,47  
726 G A T M NC T B N NDe 0 100 No 31,48  
772 T C Y C C T D N De 2 <1 Yes 14  
811 G A R C C D D N NDe 2 <50 Yes 19  
846 T C Y C NC D D De De 4 10 No 49  
865 C T R H C D D De De 4 28 Yes 34  
876 G C H Q C T P De NDe 1.5 10 No 49  
901 G A R W NC D B N NDe 1 <25 Yes 19  
902 C G K N C D P De De 3.5 <1 Yes 7,31  
979 G A R W NC D P N De 2.5 100 Yes 31,45  
1015 A G C R C T P De De 2.5 9 No 46  
1062 C T A T NC T B N NDe 0 100 No 44,46  
1090 C T V M NC D B N NDe 1 <1 No 14  
AA positionReference nucleotideAlternative nucleotideReference AAAlternative AAPhyloPSIFTPolyPhen 2LRTMutationTasterTotal scoreTelomerase activity, %Present in ≥2 relativesReference
567 G A T M C T P N NDe 0.5 60 Yes This study 
33 G A P S NC T B N NDe 0 80 Yes 34  
55 A T L Q C D P N De 2.5 35–40 Yes 13,44  
144 C T V M NC D D N De 3 75 Yes 34  
202 C T A T NC T B N NDe 0 <1 Yes 14,45  
279 C T A T NC T P N NDe 0.5 81–100 No 31,44,46,47  
412 G A H Y C T B N De 1 50–91 Yes 14,44  
486 G A R C C T D N De 2 45 Yes 34  
570 C G K N C D B De De 3 <1 No 31  
682 C T G D C T P De De 2.5 <1 No 31,48  
694 C T V M NC D D N De 3 <1 Yes 14  
704 G A P S C T P N De 1.5 13 No 46,49  
716 G A A V C D P De De 3.5 14 No 46  
721 G C P R C D D De De 4 100 Yes 31,47  
726 G A T M NC T B N NDe 0 100 No 31,48  
772 T C Y C C T D N De 2 <1 Yes 14  
811 G A R C C D D N NDe 2 <50 Yes 19  
846 T C Y C NC D D De De 4 10 No 49  
865 C T R H C D D De De 4 28 Yes 34  
876 G C H Q C T P De NDe 1.5 10 No 49  
901 G A R W NC D B N NDe 1 <25 Yes 19  
902 C G K N C D P De De 3.5 <1 Yes 7,31  
979 G A R W NC D P N De 2.5 100 Yes 31,45  
1015 A G C R C T P De De 2.5 9 No 46  
1062 C T A T NC T B N NDe 0 100 No 44,46  
1090 C T V M NC D B N NDe 1 <1 No 14  

B, benign; C, conserved; D, damaging; De, deleterious; N, neutral; NC, nonconserved; NDe, nondeleterious; P, possibly damaging; T, tolerated.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal