Table 1

Details of confirmed novel gene mutations occurring in ≥2 cases in the 11 FL and 1 t-FL discovery-set NHL cases

FL case no.GeneNucleotide (genomic) NCBI 36 Hg 18Amino acid change (protein)Sanger sequencing result (T/N)SNP array-based aCNA/LOH/aUPDPolyPhen-2 prediction resultsSIFT prediction resultsNext-gen sequencing % mutant tags
ML2 ARID1A chr1_26970196-26970196_G_T Splice site acceptor Mut-Heter/WT None   44 
ML30 ARID1A chr1_26972534-26972534_C_T 1276R/X Mut-Heter/WT None   27 
ML47 CHRM3 chr1_238138618-238138618_A_G 415D/G Mut-Heter/WT Gain Benign (0) Tolerated (0.38) 39 
ML66 CHRM3 chr1_238138543-238138543_A_T 390Q/L Mut-Heter/WT Gain Benign (0.087) Tolerated (0.31) 26 
ML51 DMRT3 chr9_980911-980911_G_A 442C/Y Mut-Heter/WT None Probably damaging (0.999) Damaging (0.02) 31 
ML90 DMRT3 chr9_980691-980691_C_A 369P/T Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 43 
ML30 GRM7 chr3_6878496-6878496_C_T 141P/S Mut-Heter/WT None Benign (0.245) Tolerated (1.0) 23 
ML42 GRM7 chr3_6878401-6878401_G_T 109C/F Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.977) Damaging (0.00) 40 
ML47 GRM7 chr3_6878556-6878556_G_A 161V/I Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.992) Damaging (0.02) 42 
ML47 HIST1H1E chr6_26264736-26264736_G_A 47A/T Mut-Heter/WT Gain Possibly damaging (0.597) Tolerated (0.08) 21 
ML90 HIST1H1E chr6_26264905-26264905_G_A 103A/T Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 55 
ML90 HIST1H1E chr6_26264991-26264991_G_A 132G/D Mut-Heter/WT None Benign (0) Tolerated (0.56) 41 
ML55 IRF8 chr16_85954737_85954737_G_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   56 
ML51 IRF8 chr16_85954790_85954790_G_T 395E>X Mut-Homo/WT aUPD   82 
ML51 KLHDC7B chr22_49334644-49334644_C_T 296R/X Mut-Heter/WT None   32 
ML55 KLHDC7B chr22_49333831-49333831_T_A 25S/T Mut-Heter/WT None Benign (0.004) Tolerated (0.78) 33 
ML55 LYST chr1_234017235-234017235_C_A 1584E/X Mut-Heter/WT None   57 
ML66 LYST chr1_234005012-234005012_A_ Splice site acceptor Mut-Heter/WT Loss   42 
ML47 MCL1 chr1_150551543_150551543_C_G 155S/T Mut-Heter/WT None Benign (0.001) Tolerated (0.19) 46 
ML90 MCL1 chr1_150551543_150551543_C_T 155S/N Mut-Heter/WT Gain Benign (0.0) Tolerated (0.21) 19 
ML55 PCLO chr7_82422909-82422909_G_T 1766L/I Mut-Heter/WT None Possibly damaging (0.617) NA 50 
ML66 PCLO chr7_82421122-82421122_A_T 2361F/L Mut-Heter/WT None Benign (0.0) NA 16 
ML47 OCT2 chr19_47291387-47291387_A_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   45 
ML90 OCT2 chr19_47291598-47291598_C_T 282R/H Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 51 
ML47 TNFRSF14 chr1_2484552-2484552_T_A 88N>I Mut-Homo/WT aUPD Probably damaging (1.000) Damaging (0) 100 
ML55 TNFRSF14 chr1_2483126-2483126_C_T 112S>F Mut-Homo/WT aUPD Probably damaging (1.000) Damaging (0) 92 
ML93 TP53 chr17_7518947-7518948_TC_ Frameshift deletion Mut-Homo/WT Loss   80 
ML79 TP53 chr17_7517845-7517845_C_T 273R>H Mut-Homo/WT Loss Possibly damaging (0.831) Damaging (0.01) 100 
ML66 VPS39 chr15_40287584-40287584_A_C 20 C/W Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.977) Damaging (0.01) 52 
ML87 VPS39 chr15_40270618-40270618_A_T 82 L>I Mut-Homo/WT aUPD Possibly damaging (0.929) Tolerated (0.38) 87 
ML66 WDR64 chr1_240031064-240031066_GAA_ In-frame deletion Mut-Heter/WT Gain   19 
ML93 WDR64 chr1_239913455-239913455_G_A 213C/Y Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Tolerated (0.07) 42 
ML55 ZNF541 chr19_52736020-52736020_C_T 802G/S Mut-Heter/WT None Probable damaging (1.0) Damaging (0.00) 13 
ML66 ZNF541 chr19_52739383-52739383_G_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   47 
FL case no.GeneNucleotide (genomic) NCBI 36 Hg 18Amino acid change (protein)Sanger sequencing result (T/N)SNP array-based aCNA/LOH/aUPDPolyPhen-2 prediction resultsSIFT prediction resultsNext-gen sequencing % mutant tags
ML2 ARID1A chr1_26970196-26970196_G_T Splice site acceptor Mut-Heter/WT None   44 
ML30 ARID1A chr1_26972534-26972534_C_T 1276R/X Mut-Heter/WT None   27 
ML47 CHRM3 chr1_238138618-238138618_A_G 415D/G Mut-Heter/WT Gain Benign (0) Tolerated (0.38) 39 
ML66 CHRM3 chr1_238138543-238138543_A_T 390Q/L Mut-Heter/WT Gain Benign (0.087) Tolerated (0.31) 26 
ML51 DMRT3 chr9_980911-980911_G_A 442C/Y Mut-Heter/WT None Probably damaging (0.999) Damaging (0.02) 31 
ML90 DMRT3 chr9_980691-980691_C_A 369P/T Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 43 
ML30 GRM7 chr3_6878496-6878496_C_T 141P/S Mut-Heter/WT None Benign (0.245) Tolerated (1.0) 23 
ML42 GRM7 chr3_6878401-6878401_G_T 109C/F Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.977) Damaging (0.00) 40 
ML47 GRM7 chr3_6878556-6878556_G_A 161V/I Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.992) Damaging (0.02) 42 
ML47 HIST1H1E chr6_26264736-26264736_G_A 47A/T Mut-Heter/WT Gain Possibly damaging (0.597) Tolerated (0.08) 21 
ML90 HIST1H1E chr6_26264905-26264905_G_A 103A/T Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 55 
ML90 HIST1H1E chr6_26264991-26264991_G_A 132G/D Mut-Heter/WT None Benign (0) Tolerated (0.56) 41 
ML55 IRF8 chr16_85954737_85954737_G_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   56 
ML51 IRF8 chr16_85954790_85954790_G_T 395E>X Mut-Homo/WT aUPD   82 
ML51 KLHDC7B chr22_49334644-49334644_C_T 296R/X Mut-Heter/WT None   32 
ML55 KLHDC7B chr22_49333831-49333831_T_A 25S/T Mut-Heter/WT None Benign (0.004) Tolerated (0.78) 33 
ML55 LYST chr1_234017235-234017235_C_A 1584E/X Mut-Heter/WT None   57 
ML66 LYST chr1_234005012-234005012_A_ Splice site acceptor Mut-Heter/WT Loss   42 
ML47 MCL1 chr1_150551543_150551543_C_G 155S/T Mut-Heter/WT None Benign (0.001) Tolerated (0.19) 46 
ML90 MCL1 chr1_150551543_150551543_C_T 155S/N Mut-Heter/WT Gain Benign (0.0) Tolerated (0.21) 19 
ML55 PCLO chr7_82422909-82422909_G_T 1766L/I Mut-Heter/WT None Possibly damaging (0.617) NA 50 
ML66 PCLO chr7_82421122-82421122_A_T 2361F/L Mut-Heter/WT None Benign (0.0) NA 16 
ML47 OCT2 chr19_47291387-47291387_A_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   45 
ML90 OCT2 chr19_47291598-47291598_C_T 282R/H Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Damaging (0) 51 
ML47 TNFRSF14 chr1_2484552-2484552_T_A 88N>I Mut-Homo/WT aUPD Probably damaging (1.000) Damaging (0) 100 
ML55 TNFRSF14 chr1_2483126-2483126_C_T 112S>F Mut-Homo/WT aUPD Probably damaging (1.000) Damaging (0) 92 
ML93 TP53 chr17_7518947-7518948_TC_ Frameshift deletion Mut-Homo/WT Loss   80 
ML79 TP53 chr17_7517845-7517845_C_T 273R>H Mut-Homo/WT Loss Possibly damaging (0.831) Damaging (0.01) 100 
ML66 VPS39 chr15_40287584-40287584_A_C 20 C/W Mut-Heter/WT None Probable damaging (0.977) Damaging (0.01) 52 
ML87 VPS39 chr15_40270618-40270618_A_T 82 L>I Mut-Homo/WT aUPD Possibly damaging (0.929) Tolerated (0.38) 87 
ML66 WDR64 chr1_240031064-240031066_GAA_ In-frame deletion Mut-Heter/WT Gain   19 
ML93 WDR64 chr1_239913455-239913455_G_A 213C/Y Mut-Heter/WT None Probably damaging (1.0) Tolerated (0.07) 42 
ML55 ZNF541 chr19_52736020-52736020_C_T 802G/S Mut-Heter/WT None Probable damaging (1.0) Damaging (0.00) 13 
ML66 ZNF541 chr19_52739383-52739383_G_ Frameshift deletion Mut-Heter/WT None   47 

T/N, tumor/normal; WT, wild-type.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal