Table 1

Somatic mutation in CTCL patient samples

CasePosition (hg19)Ref/AltEnsemble_GeneEnsemble_TranscriptEnsemble_ProteinConsequencePos. CDSPos. proteinaa changeSIFT predictionGene name
01 2:242793386 G/A ENSG00000188389 ENST00000334409 ENSP00000335062 STOP_GAINED 691 231 R/* truncated PDCD1 
02 17:7579390/1 CC/TT ENSG00000141510 ENST00000269305 ENSP00000269305 MISSENSE 296 99 S/F deleterious TP53 
02 20:39792584 C/T ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1034 345 S/F deleterious PLCG1 
02 5:55256271 C/G ENSG00000134352 ENST00000381294 ENSP00000370694 MISSENSE 932 311 S/T deleterious IL6ST 
03 3:32995957 C/A ENSG00000183813 ENST00000330953 ENSP00000332659 MISSENSE 1043 348 T/K deleterious CCR4 
04 2:46985980 C/G ENSG00000171150 ENST00000306503 ENSP00000305133 MISSENSE 311 104 P/R deleterious SOCS5 
05 13:48951093- 48951115 GTGAAGGATATAGGATACATCTT/TATCC- ENSG00000139687 ENST00000267163 ENSP00000267163 FRAMESHIFT 1255-1277 419 — truncated RB1 
05 1:65312344 G/A ENSG00000162434 ENST00000342505 ENSP00000343204 MISSENSE 1975 659 R/C tolerated JAK1 
06 20:39792584/5 CC/TT ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1034 345 S/F deleterious PLCG1 
06 1:173930910 A/T ENSG00000135870 ENST00000367696 ENSP00000356669 MISSENSE 2155 719 Y/N deleterious RC3H1 
06 16:31332895 A/T ENSG00000169896 ENST00000544665 ENSP00000441691 MISSENSE 1952 651 E/V tolerated ITGAM 
06 19:55512230 G/A ENSG00000022556 ENST00000543010 ENSP00000445135 STOP_GAINED 3153 1051 W/* truncated NLRP2 
07 11:36511782 C/T ENSG00000175104 ENST00000526995 ENSP00000433623 MISSENSE 1175 392 R/H deleterious TRAF6 
08 8:19805850 C/T ENSG00000175445 ENST00000311322 ENSP00000309757 MISSENSE 248 83 T/M deleterious LPL 
08 20:39794139 C/T ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1559 520 S/F deleterious PLCG1 
08 19:42383212/3 CC/TT ENSG00000105369 ENST00000221972 ENSP00000221972 MISSENSE 232-233 78 P/F deleterious CD79A 
08 11:47376813 C/T ENSG00000066336 ENST00000378538 ENSP00000367799 MISSENSE 778 260 G/R tolerated SPI1 
08 7:42005556 C/T ENSG00000106571 ENST00000395925 ENSP00000379258 MISSENSE 3115 1039 A/T tolerated GLI3 
08 19:45537775 A/C ENSG00000104856 ENST00000221452 ENSP00000221452 MISSENSE 1343 448 N/T tolerated RELB 
08 17:7574003 G/A ENSG00000141510 ENST00000269305 ENSP00000269305 STOP_GAINED 1024 342 R/* truncated TP53 
09 X:39921444 T/C ENSG00000183337 ENST00000397354 ENSP00000380512 MISSENSE 4274 1425 N/S deleterious BCOR 
09 6:137112905 G/C ENSG00000197442 ENST00000359015 ENSP00000351908 MISSENSE 391 131 H/D tolerated MAP3K5 
10 2: 242076565 G/A ENSG00000115687 ENST00000405260 ENSP00000384016 MISSENSE 991 331 P/S tolerated PASK 
10 7: 2976811 C/T ENSG00000198286 ENST00000396946 ENSP00000380150 MISSENSE 1201 401 D/N deleterious CARD11 
10 20:9561459 G/A ENSG00000101349 ENST00000378429 ENSP00000367686 MISSENSE 323 108 P/L tolerated PAK7 
10 19:17949108 C/T ENSG00000105639 ENST00000458235 ENSP00000391676 MISSENSE 1533 511 M/I tolerated JAK3 
11 NO MUT           
CasePosition (hg19)Ref/AltEnsemble_GeneEnsemble_TranscriptEnsemble_ProteinConsequencePos. CDSPos. proteinaa changeSIFT predictionGene name
01 2:242793386 G/A ENSG00000188389 ENST00000334409 ENSP00000335062 STOP_GAINED 691 231 R/* truncated PDCD1 
02 17:7579390/1 CC/TT ENSG00000141510 ENST00000269305 ENSP00000269305 MISSENSE 296 99 S/F deleterious TP53 
02 20:39792584 C/T ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1034 345 S/F deleterious PLCG1 
02 5:55256271 C/G ENSG00000134352 ENST00000381294 ENSP00000370694 MISSENSE 932 311 S/T deleterious IL6ST 
03 3:32995957 C/A ENSG00000183813 ENST00000330953 ENSP00000332659 MISSENSE 1043 348 T/K deleterious CCR4 
04 2:46985980 C/G ENSG00000171150 ENST00000306503 ENSP00000305133 MISSENSE 311 104 P/R deleterious SOCS5 
05 13:48951093- 48951115 GTGAAGGATATAGGATACATCTT/TATCC- ENSG00000139687 ENST00000267163 ENSP00000267163 FRAMESHIFT 1255-1277 419 — truncated RB1 
05 1:65312344 G/A ENSG00000162434 ENST00000342505 ENSP00000343204 MISSENSE 1975 659 R/C tolerated JAK1 
06 20:39792584/5 CC/TT ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1034 345 S/F deleterious PLCG1 
06 1:173930910 A/T ENSG00000135870 ENST00000367696 ENSP00000356669 MISSENSE 2155 719 Y/N deleterious RC3H1 
06 16:31332895 A/T ENSG00000169896 ENST00000544665 ENSP00000441691 MISSENSE 1952 651 E/V tolerated ITGAM 
06 19:55512230 G/A ENSG00000022556 ENST00000543010 ENSP00000445135 STOP_GAINED 3153 1051 W/* truncated NLRP2 
07 11:36511782 C/T ENSG00000175104 ENST00000526995 ENSP00000433623 MISSENSE 1175 392 R/H deleterious TRAF6 
08 8:19805850 C/T ENSG00000175445 ENST00000311322 ENSP00000309757 MISSENSE 248 83 T/M deleterious LPL 
08 20:39794139 C/T ENSG00000124181 ENST00000373271 ENSP00000362368 MISSENSE 1559 520 S/F deleterious PLCG1 
08 19:42383212/3 CC/TT ENSG00000105369 ENST00000221972 ENSP00000221972 MISSENSE 232-233 78 P/F deleterious CD79A 
08 11:47376813 C/T ENSG00000066336 ENST00000378538 ENSP00000367799 MISSENSE 778 260 G/R tolerated SPI1 
08 7:42005556 C/T ENSG00000106571 ENST00000395925 ENSP00000379258 MISSENSE 3115 1039 A/T tolerated GLI3 
08 19:45537775 A/C ENSG00000104856 ENST00000221452 ENSP00000221452 MISSENSE 1343 448 N/T tolerated RELB 
08 17:7574003 G/A ENSG00000141510 ENST00000269305 ENSP00000269305 STOP_GAINED 1024 342 R/* truncated TP53 
09 X:39921444 T/C ENSG00000183337 ENST00000397354 ENSP00000380512 MISSENSE 4274 1425 N/S deleterious BCOR 
09 6:137112905 G/C ENSG00000197442 ENST00000359015 ENSP00000351908 MISSENSE 391 131 H/D tolerated MAP3K5 
10 2: 242076565 G/A ENSG00000115687 ENST00000405260 ENSP00000384016 MISSENSE 991 331 P/S tolerated PASK 
10 7: 2976811 C/T ENSG00000198286 ENST00000396946 ENSP00000380150 MISSENSE 1201 401 D/N deleterious CARD11 
10 20:9561459 G/A ENSG00000101349 ENST00000378429 ENSP00000367686 MISSENSE 323 108 P/L tolerated PAK7 
10 19:17949108 C/T ENSG00000105639 ENST00000458235 ENSP00000391676 MISSENSE 1533 511 M/I tolerated JAK3 
11 NO MUT           

aa, aminoacid; Alt, altered base; CDS, coding sequence; Pos, position; Ref, reference base; SIFT, “sorting tolerant from intolerant” algorithm.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal