Table 3

Details of all the somatic mutations in the study

UPNGeneMutant allele burden (%)Variant classNucleotide and protein changeConstitutional DNA
2* ASXL1 30 Frameshift insertion c.1927_1928insG:p.G643fs Skin 
2* DNMT3A 42 Nonsynonymous SNV c.C1540G:p.L514V Skin 
2* ERBB2 44 Nonsynonymous SNV c.G922A:p.V308M Skin 
5* TET2 5 Stopgain SNV c.C3100T:p.Q1034X Skin 
6* ASXL1 38 Stopgain SNV c.C2242T:p.Q748X Buccal 
10* SRSF2 43 Nonsynonymous SNV c.C284T:p.P95L Buccal 
16* ASXL1 23 Frameshift insertion c.2469_2470insAG:p.L823fs Skin 
18* DNMT3A 31 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Skin 
19* IKZF1 14 Nonsynonymous SNV c.C640G:p.H214D Skin 
21* BCOR 5 Stopgain SNV c.C526T:p.Q176X Buccal 
29* ASXL1 41 Stopgain SNV c.G4068A:p.W1356X Skin 
33* BCOR 68 Stopgain SNV c.G4832A:p.W1611X Skin 
40* ASXL1 31 Nonframeshift deletion c.2894_2896del:p.965_966del Buccal 
46* MPL 10 Nonsynonymous SNV c.G1544T:p.W515L Buccal 
64 DNMT3A 47 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Skin 
66 ASXL1 37 Frameshift deletion c.2433delT:p.N811fs Skin 
67 U2AF1 19 Nonsynonymous SNV c.C101A:p.S34Y Skin 
69 ASXL1 34 Stopgain SNV c.C2077T:p.R693X Buccal 
70 ASXL1 2 Stopgain SNV c.G2026T:p.E676X Buccal 
70 BCOR 14 Stopgain SNV c.T912G:p.Y304X Buccal 
73 BCOR 6 Frameshift insertion c.4834_4835insC:p.L1612fs Skin 
79 ASXL1 36 Stopgain SNV c.G2026T:p.E676X Buccal 
81 ASXL1 3 Stopgain SNV c.T2324G:p.L775X Skin 
88 ASXL1 7 Frameshift deletion c.2126delC:p.A709fs Skin 
93 DNMT3A 8 Stopgain SNV C2311T:p.R771X Skin 
94 BCOR 30 Splice site splice site c.3052-2A>G Skin 
97 DNMT3A 7 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Buccal 
107 ASXL1 30 Stopgain SNV c.T2468G:p.L823X Buccal 
129 DNMT3A 5 Nonsynonymous SNV c.G2207A:p.R736H Skin 
130 DNMT3A 5 Nonsynonymous SNV c.G2645A:p.R882H Skin 
140 BCOR 5 Frameshift deletion c.4760delC:p.P1587fs Buccal 
142 DNMT3A 1.5 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Buccal 
UPNGeneMutant allele burden (%)Variant classNucleotide and protein changeConstitutional DNA
2* ASXL1 30 Frameshift insertion c.1927_1928insG:p.G643fs Skin 
2* DNMT3A 42 Nonsynonymous SNV c.C1540G:p.L514V Skin 
2* ERBB2 44 Nonsynonymous SNV c.G922A:p.V308M Skin 
5* TET2 5 Stopgain SNV c.C3100T:p.Q1034X Skin 
6* ASXL1 38 Stopgain SNV c.C2242T:p.Q748X Buccal 
10* SRSF2 43 Nonsynonymous SNV c.C284T:p.P95L Buccal 
16* ASXL1 23 Frameshift insertion c.2469_2470insAG:p.L823fs Skin 
18* DNMT3A 31 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Skin 
19* IKZF1 14 Nonsynonymous SNV c.C640G:p.H214D Skin 
21* BCOR 5 Stopgain SNV c.C526T:p.Q176X Buccal 
29* ASXL1 41 Stopgain SNV c.G4068A:p.W1356X Skin 
33* BCOR 68 Stopgain SNV c.G4832A:p.W1611X Skin 
40* ASXL1 31 Nonframeshift deletion c.2894_2896del:p.965_966del Buccal 
46* MPL 10 Nonsynonymous SNV c.G1544T:p.W515L Buccal 
64 DNMT3A 47 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Skin 
66 ASXL1 37 Frameshift deletion c.2433delT:p.N811fs Skin 
67 U2AF1 19 Nonsynonymous SNV c.C101A:p.S34Y Skin 
69 ASXL1 34 Stopgain SNV c.C2077T:p.R693X Buccal 
70 ASXL1 2 Stopgain SNV c.G2026T:p.E676X Buccal 
70 BCOR 14 Stopgain SNV c.T912G:p.Y304X Buccal 
73 BCOR 6 Frameshift insertion c.4834_4835insC:p.L1612fs Skin 
79 ASXL1 36 Stopgain SNV c.G2026T:p.E676X Buccal 
81 ASXL1 3 Stopgain SNV c.T2324G:p.L775X Skin 
88 ASXL1 7 Frameshift deletion c.2126delC:p.A709fs Skin 
93 DNMT3A 8 Stopgain SNV C2311T:p.R771X Skin 
94 BCOR 30 Splice site splice site c.3052-2A>G Skin 
97 DNMT3A 7 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Buccal 
107 ASXL1 30 Stopgain SNV c.T2468G:p.L823X Buccal 
129 DNMT3A 5 Nonsynonymous SNV c.G2207A:p.R736H Skin 
130 DNMT3A 5 Nonsynonymous SNV c.G2645A:p.R882H Skin 
140 BCOR 5 Frameshift deletion c.4760delC:p.P1587fs Buccal 
142 DNMT3A 1.5 Nonsynonymous SNV c.C2644T:p.R882C Buccal 

c, nucleotide; g, genomic sequence; p, protein sequence; SNV, single nucleotide variant.

*

Indicates patients in the initial cohort (UPN 1 through UPN 57); the correlation with PIGA mutation is illustrated in supplemental Table 4.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal