Table 3

Detailed mutational and clinical outcome data of pediatric patients with MDS and GATA2 deficiency

Patient no.SexGATA2 mutationGenotypeAge at dx (years)Initial (highest) MDS subtypeKaryotype at dxTherapyPreparative regimenDonorSC sourceOutcome
A044 F FsX* c.303delC p.Ala103fsX116 12.4 RCC Der(1;7) add HSCT Bu-based MSD BM CR (>9.5 y) 
A056 M Splice site* c.1018-11_1027del21 p.? 16.1 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>4.5 y) 
B002 M FsX* c.968dupA p.His323GlnfsX61 14.5 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based MSD PB CR (>6.6 y) 
B032 F Missense* c.1046G>T p.Cys348Phe 12.7 RAEB-t −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>4.0 y) 
CZ041 M Inframe deletion* c.1066_1095del30 p.Thr356_Asn365del 15.7 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>9.0 y) 
CZ053 M FsX* c.1035_1038dupCGGC p.Thr347ArgfsX38 4.4 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>7.2 y) 
CZ054 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17 RCC −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>7.0 y) 
CZ061 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17.5 RCC Normal HSCT Bu-based MSD BM CR (>3.9 y) 
CZ087 M Splice site* c.222_229+6del14ins21 p.? 11.4 RCC +8 HSCT Treo-based UD PB CR (>1.0 y) 
D076 M FsX* c.627_630dupCGGC p.Val211ArgfsX72 12.5 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>13.4 y) 
D1010 M Stop gain* c.1128C>G p.Tyr376X 12.7 RCC Normal HSCT Treo-based UD BM CR (>0.4 y) 
D314 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 10 RAEB −7, add HSCT Bu-based UD PB Died, TRM (infection 3.5 mo after HSCT) 
D342 M FsX† c.416_417delCT p.Ser139CysfsX45 16.6 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD BM Died, relapse 4 y after HSCT 
D350 M FsX* c.207_208delCG p.Val70LeufsX114 11 RAEB Der(1;7) add HSCT Bu-based MSD PB CR (>5.3 y) 
D415 F Missense c.1341C>A p.Ser447Arg 13.6 RAEB −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>7.0 y) 
D427 F Missense c.1187G>A p.Arg396Gln 12.9 RAEB −7, add HSCT Bu-based MSD PB CR (>10.1 y) 
D429 F FsX† c.599delG p.Gly200ValfsX18 16.3 RCC Normal HSCT RIC UD PB CR (>9.6 y) 
D479 F Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 16.8 RCC Normal HSCT Other UD PB CR (>4.9 y) 
D569 F FsX* c.1031_1049del19 p.Arg344LysfsX37 10.3 RCC Normal HSCT RIC MSD BM CR (>5.0 y) 
D612 M FsX* c.685delC p.Leu229CysfsX5 7.5 RCC −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>6.3 y) 
D680 M Splice site* c.1018-10_1037del30 p.? 12.1 RCC −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>6.5 y) 
D726 F FsX* c.303delC p.Ala103fsX116 9.6 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>6.3 y) 
D731 F FsX* c.306delA p.Ala103fsX116 5.2 RAEB −7, add HSCT Bu-based UD PB CR (>4.3 y) 
D794 F Stop gain c.1084C>T p.Arg362X 6.1 RCC(RAEB) −7, add HSCT Bu-based UD BM CR (>3.8 y) 
D801 M Missense c.1187G>A p.Arg396Gln 15.6 RCC Normal HSCT Treo-based UD PB CR (>1.0 y) 
D807 M Splice site* c.1018-10_1037del30 p.? 13.8 RCC Normal HSCT Treo-based UD BM CR (>1.4 y) 
D983 M Intron 4* c.1017+582G>T p.= 13.4 RCC Normal HSCT RIC MSD BM CR (>1.9 y) 
I112 F Stop gain* c.802G>A p.Gly268X 17.1 RAEB-t +8 HSCT Bu-based UD BM Died, 1.4 y after HSCT 
I198 M FsX* c.970_994dup25 p.Leu332GlnfsX60 18.6 RCC −7 HSCT Bu-based MSD BM Died, TRM (infection 6.5 mo after HSCT) 
I301 M Missense c.1081C>T p.Arg361Cys 10.7 RAEB −7 HSCT n.a. n.a. n.a. Died, TRM (GVHD 1.5 mo after HSCT) 
I305 M Stop gain* c.161C>A p.Ser54X 18 RAEB-t(MDR-AML) −7 HSCT Treo-based UD BM CR (>3.6 y) 
I306 M Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 14.3 RCC Normal HSCT Treo-based UD PB CR (>2.8 y) 
NL097 M Missense c.1341C>A p.Ser447Arg 12.9 RCC(RAEB-t) −7 HSCT Bu-based MSD BM Died, TRM (infection 2 mo after HSCT) 
NL113 F Missense c.1168A>G p.Lys390Glu 12.8 RAEB Der(1;7) add HSCT Bu-based UD PB CR (>6.2 y) 
PL027 M Stop gain c.1009C>T p.Arg337X 14.9 RCC −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>5.9 y) 
SC152 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 12.2 RAEB −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>2.0 y) 
D271 M Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 12.5 RAEB −7 HSCT Bu-based UD PB Relapse 1.8 y after 1.HSCT; CR after 2.HSCT (>4.2 y) 
D492 M Splice site* c.1017+1delG p.? 17.4 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based MMFD BM Relapse 2 y after 1.HSCT; Died, relapse 6 mo after 2.HSCT 
D762 M Missense c.1113C>G p.Asn371Lys 9.7 RAEB(RAEB-t) −7 HSCT Treo-based UD PB Relapse 1.7 y after 1.HSCT; CR after 2.HSCT 
D420 F Gene Δ* del3q21.2–21.3 p.= 15 RCC(RAEB-t) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>7.3 y) 
I126 F Splice site* c.1018-2A>T p.? 5.1 RCC(RAEB) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>10.2 y) 
I199 M FsX* c.1124delT p.Leu375PrsX12 7.8 RAEB(RAEB-t) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>4.7 y) 
D621 M Missense c.1192C>T p.Arg398Trp 15.9 RCC −7 HSCT Other MMFD§ PB GF after 1.HSCT; Died, TRM (GF/microangiopathy after 2.HSCT) 
D147 M Stop gain c.1084C>T p.Arg362X 14.2 RCC(RAEB) −7, add AML-th, HSCT TBI-based UD BM Died, infection 11.5 mo after HSCT 
D151 F Missense c.1113C>A p.Asn371Lys 16 RCC(MDR-AML) +8, add AML-th, HSCT Bu-based UD PB CR (>0.1 y) 
D245 M Missense* c.1110C>G p.Cys370Trp 8.7 RAEB-t −7 AML-th, HSCT n.a. UD n.a. Died, TRM (GVHD/infection, 4 mo after HSCT 
D770 F FsX† c.599delG p.Gly200ValfsX18 10.2 RAEB −7, add AML-th, HSCT Bu-based MSD PB Died, relapse 13 mo after HSCT 
D907 F FsX* c.932_937delinsG p.Thr311ArgfsX71 7.5 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th, HSCT Bu-based UD BM CR (>3.5 y) 
D955 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 11.4 RAEB-t −7 AML-th, HSCT Treo-based UD BM Died, relapse 1 y after HSCT 
NL116 F Missense* c.1069A>G p.Thr357Ala 15.3 RAEB Der(1;7) add AML-th, HSCT Treo-based MMFD§ PB CR (>5.3 y) 
CZ057 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17.4 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th    Died, disease progress 6 mo after dx 
D184 F Missense* c.1054T>G p.Cys352Gly 8.8 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th    Died, disease progress 2.2 y after dx 
SC021 F Missense* c.1243G>A p.Glu415Lys 13.7 RAEB(MDR-AML) +8 AML-th    Died, infection during AML-th, 2 y after dx 
D418 M Missense c.1082G>A p.Arg361His 7.3 RAEB-t −7 Supportive    Died, disease progress 1 mo after dx 
D506 M Intron 4* c.1017+699insT p.= 13.5 RCC n.a. w&w    Alive with disease (last FUP 8 y after dx) 
D609 M Intron 4* c.1017+532T>A p.= 3.1 RCC Normal w&w    Alive with disease (last FUP 16 y after dx) 
NL134 F Missense* c.1069A>G p.Thr357Ala 15.3 RCC +8 w&w    Alive with disease (last FUP 5 y after dx) 
Patient no.SexGATA2 mutationGenotypeAge at dx (years)Initial (highest) MDS subtypeKaryotype at dxTherapyPreparative regimenDonorSC sourceOutcome
A044 F FsX* c.303delC p.Ala103fsX116 12.4 RCC Der(1;7) add HSCT Bu-based MSD BM CR (>9.5 y) 
A056 M Splice site* c.1018-11_1027del21 p.? 16.1 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>4.5 y) 
B002 M FsX* c.968dupA p.His323GlnfsX61 14.5 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based MSD PB CR (>6.6 y) 
B032 F Missense* c.1046G>T p.Cys348Phe 12.7 RAEB-t −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>4.0 y) 
CZ041 M Inframe deletion* c.1066_1095del30 p.Thr356_Asn365del 15.7 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>9.0 y) 
CZ053 M FsX* c.1035_1038dupCGGC p.Thr347ArgfsX38 4.4 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>7.2 y) 
CZ054 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17 RCC −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>7.0 y) 
CZ061 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17.5 RCC Normal HSCT Bu-based MSD BM CR (>3.9 y) 
CZ087 M Splice site* c.222_229+6del14ins21 p.? 11.4 RCC +8 HSCT Treo-based UD PB CR (>1.0 y) 
D076 M FsX* c.627_630dupCGGC p.Val211ArgfsX72 12.5 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>13.4 y) 
D1010 M Stop gain* c.1128C>G p.Tyr376X 12.7 RCC Normal HSCT Treo-based UD BM CR (>0.4 y) 
D314 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 10 RAEB −7, add HSCT Bu-based UD PB Died, TRM (infection 3.5 mo after HSCT) 
D342 M FsX† c.416_417delCT p.Ser139CysfsX45 16.6 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based UD BM Died, relapse 4 y after HSCT 
D350 M FsX* c.207_208delCG p.Val70LeufsX114 11 RAEB Der(1;7) add HSCT Bu-based MSD PB CR (>5.3 y) 
D415 F Missense c.1341C>A p.Ser447Arg 13.6 RAEB −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>7.0 y) 
D427 F Missense c.1187G>A p.Arg396Gln 12.9 RAEB −7, add HSCT Bu-based MSD PB CR (>10.1 y) 
D429 F FsX† c.599delG p.Gly200ValfsX18 16.3 RCC Normal HSCT RIC UD PB CR (>9.6 y) 
D479 F Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 16.8 RCC Normal HSCT Other UD PB CR (>4.9 y) 
D569 F FsX* c.1031_1049del19 p.Arg344LysfsX37 10.3 RCC Normal HSCT RIC MSD BM CR (>5.0 y) 
D612 M FsX* c.685delC p.Leu229CysfsX5 7.5 RCC −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>6.3 y) 
D680 M Splice site* c.1018-10_1037del30 p.? 12.1 RCC −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>6.5 y) 
D726 F FsX* c.303delC p.Ala103fsX116 9.6 RAEB −7 HSCT Bu-based MSD BM CR (>6.3 y) 
D731 F FsX* c.306delA p.Ala103fsX116 5.2 RAEB −7, add HSCT Bu-based UD PB CR (>4.3 y) 
D794 F Stop gain c.1084C>T p.Arg362X 6.1 RCC(RAEB) −7, add HSCT Bu-based UD BM CR (>3.8 y) 
D801 M Missense c.1187G>A p.Arg396Gln 15.6 RCC Normal HSCT Treo-based UD PB CR (>1.0 y) 
D807 M Splice site* c.1018-10_1037del30 p.? 13.8 RCC Normal HSCT Treo-based UD BM CR (>1.4 y) 
D983 M Intron 4* c.1017+582G>T p.= 13.4 RCC Normal HSCT RIC MSD BM CR (>1.9 y) 
I112 F Stop gain* c.802G>A p.Gly268X 17.1 RAEB-t +8 HSCT Bu-based UD BM Died, 1.4 y after HSCT 
I198 M FsX* c.970_994dup25 p.Leu332GlnfsX60 18.6 RCC −7 HSCT Bu-based MSD BM Died, TRM (infection 6.5 mo after HSCT) 
I301 M Missense c.1081C>T p.Arg361Cys 10.7 RAEB −7 HSCT n.a. n.a. n.a. Died, TRM (GVHD 1.5 mo after HSCT) 
I305 M Stop gain* c.161C>A p.Ser54X 18 RAEB-t(MDR-AML) −7 HSCT Treo-based UD BM CR (>3.6 y) 
I306 M Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 14.3 RCC Normal HSCT Treo-based UD PB CR (>2.8 y) 
NL097 M Missense c.1341C>A p.Ser447Arg 12.9 RCC(RAEB-t) −7 HSCT Bu-based MSD BM Died, TRM (infection 2 mo after HSCT) 
NL113 F Missense c.1168A>G p.Lys390Glu 12.8 RAEB Der(1;7) add HSCT Bu-based UD PB CR (>6.2 y) 
PL027 M Stop gain c.1009C>T p.Arg337X 14.9 RCC −7 HSCT Bu-based UD PB CR (>5.9 y) 
SC152 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 12.2 RAEB −7 HSCT Bu-based UD BM CR (>2.0 y) 
D271 M Missense c.1186C>T p.Arg396Trp 12.5 RAEB −7 HSCT Bu-based UD PB Relapse 1.8 y after 1.HSCT; CR after 2.HSCT (>4.2 y) 
D492 M Splice site* c.1017+1delG p.? 17.4 RCC(RAEB) −7 HSCT Bu-based MMFD BM Relapse 2 y after 1.HSCT; Died, relapse 6 mo after 2.HSCT 
D762 M Missense c.1113C>G p.Asn371Lys 9.7 RAEB(RAEB-t) −7 HSCT Treo-based UD PB Relapse 1.7 y after 1.HSCT; CR after 2.HSCT 
D420 F Gene Δ* del3q21.2–21.3 p.= 15 RCC(RAEB-t) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>7.3 y) 
I126 F Splice site* c.1018-2A>T p.? 5.1 RCC(RAEB) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>10.2 y) 
I199 M FsX* c.1124delT p.Leu375PrsX12 7.8 RAEB(RAEB-t) −7 HSCT TBI-based MMFD§ PB CR (>4.7 y) 
D621 M Missense c.1192C>T p.Arg398Trp 15.9 RCC −7 HSCT Other MMFD§ PB GF after 1.HSCT; Died, TRM (GF/microangiopathy after 2.HSCT) 
D147 M Stop gain c.1084C>T p.Arg362X 14.2 RCC(RAEB) −7, add AML-th, HSCT TBI-based UD BM Died, infection 11.5 mo after HSCT 
D151 F Missense c.1113C>A p.Asn371Lys 16 RCC(MDR-AML) +8, add AML-th, HSCT Bu-based UD PB CR (>0.1 y) 
D245 M Missense* c.1110C>G p.Cys370Trp 8.7 RAEB-t −7 AML-th, HSCT n.a. UD n.a. Died, TRM (GVHD/infection, 4 mo after HSCT 
D770 F FsX† c.599delG p.Gly200ValfsX18 10.2 RAEB −7, add AML-th, HSCT Bu-based MSD PB Died, relapse 13 mo after HSCT 
D907 F FsX* c.932_937delinsG p.Thr311ArgfsX71 7.5 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th, HSCT Bu-based UD BM CR (>3.5 y) 
D955 F FsX c.599dupG p.Gly200fsX1 11.4 RAEB-t −7 AML-th, HSCT Treo-based UD BM Died, relapse 1 y after HSCT 
NL116 F Missense* c.1069A>G p.Thr357Ala 15.3 RAEB Der(1;7) add AML-th, HSCT Treo-based MMFD§ PB CR (>5.3 y) 
CZ057 M Intron 4 c.1017+572C>T p.= 17.4 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th    Died, disease progress 6 mo after dx 
D184 F Missense* c.1054T>G p.Cys352Gly 8.8 RAEB(MDR-AML) −7 AML-th    Died, disease progress 2.2 y after dx 
SC021 F Missense* c.1243G>A p.Glu415Lys 13.7 RAEB(MDR-AML) +8 AML-th    Died, infection during AML-th, 2 y after dx 
D418 M Missense c.1082G>A p.Arg361His 7.3 RAEB-t −7 Supportive    Died, disease progress 1 mo after dx 
D506 M Intron 4* c.1017+699insT p.= 13.5 RCC n.a. w&w    Alive with disease (last FUP 8 y after dx) 
D609 M Intron 4* c.1017+532T>A p.= 3.1 RCC Normal w&w    Alive with disease (last FUP 16 y after dx) 
NL134 F Missense* c.1069A>G p.Thr357Ala 15.3 RCC +8 w&w    Alive with disease (last FUP 5 y after dx) 

add, one additional cytogenetic aberration (excluding translocations); AML-th, AML-like therapy; Bu-based, busulfan-based conditioning; CR, complete remission (time from last HSCT); dx, diagnosis; fsX, frameshift truncating mutation; FUP, follow-up; Gene Δ, whole gene deletion; GF, graft failure; intron 4, noncoding mutation in intron 4; MDR-AML, MDS-related acute myeloid leukemia; MMFD, mismatched family donor; MSD, matched sibling donor; n.a., data not available; RIC, reduced intensity conditioning; SC source, stem cell source; TBI-based, total body irradiation–based conditioning; trunc, truncating; w&w, watch and wait; −7, monosomy 7; +8, trisomy 8; treo-based, treosulfan-based conditioning; UD, unrelated donor.

*

Novel mutation, previously not reported.

†

Mutation previously reported only in somatic setting (COSMIC database).

‡

Haploidentical transplantation.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal