Table 1.

Clinical and laboratory findings in Schnitzler syndrome cohort

Pt no.SexAge at symptom onset, yRashConstitutional symptoms, fatigue/feverBone painLymphadenopathyHearing lossBaseline CRP, mg/LHb, g/dLCharacteristic skin biopsyM proteinκ:λ ratioBone marrow histologyResponse to anakinraDuration of anakinra to date, moClonal progression requiring chemotherapyGenes/variants identified by ADS and autoinflammatory gene panel
1 M 36.8 + + + 0 0 40 130 + 3 g IgM κ 1.3 No overt LPL Partial 96 0 NLRP7 p.R156Q 
2 F 37.9 + + + 0 0 257 100 + 3 g IgM κ 0.9 No overt LPL Complete 82 0 PLCG2 p.M28L 
3 M 41.9 + + + 0 + 18 135 + 12 g IgM κ 4.1 No overt LPL Complete 57 0 NLRP6 p.L801F 
4 M 43.9 + + + 0 0 60 154 + 7 g IgG κ 0.8 15% PC Complete 38 0 CARD14 p.R682W/p.E422K; TRAP1 p.Y444N 
5 F 44.8 + + + 0 0 120 139 + 1 g IgM κ 1.1 No overt LPL Complete 85 0 NOD2 p.R684W; NLRP7 p.E507V 
6 F 49.6 + + + 0 0 89 133 + 4 g IgM κ 1.4 ND Complete 24 0 CARD14 p.E422K 
7 M 49.9 + + + 0 0 19 128 ND 9 g IgM κ 2.5 No overt LPL Complete 92 0 IL10 p.P1379S 
8 M 52.8 + + + + 0 45 143 + 4 g IgM λ 0.9 No overt LPL Complete 115 0 None 
9 M 57.1 + + + 0 0 18 133 + 7 g IgM κ 1.8 LPL Complete 93 0 NLRP3 p.V198M; PLCG2 p.M28L; SH3BP2 p.G313R 
10 M 58.1 + + + 0 0 49 121 + 3 g IgM κ 2.2 LPL Complete 41 0 NOD2 p.T189M 
11 M 59.6 + + + + 0 79 105 + 7 g IgM λ 0.6 No overt LPL Died of AA amyloid pretreatment ND 0 CARD14 p.S200N; NLRP7 p.V518A/p.E507V 
12 M 61.7 + + + 0 0 40 138 + 5 g IgM κ 8.0 No overt LPL Complete 60 0 NLRP7 p.L29V 
13 F 60.7 + + + 0 0 112 128 + 9 g IgM κ 15.7 Low-grade MZL Complete 25 0 PLCG2 p.M28L 
14 F 68.4 + + + 0 0 140 100 + 8 g IgM κ 9.5 No overt LPL Complete 83 0 NOD2 p.M863V/p.A1006fs 
15 M 78.9 + + + 0 0 143 138 ND 7 g IgM κ 3.6 No overt LPL Complete 91 0 ND 
16 F 39.7 + + + + 0 26 121 + 16 g IgM κ 1.9 No overt LPL Complete 17 0 PLCG2 p.M28L 
17 M 40.7 + + + + 0 20 131 + 4 g IgM κ 5.1 No overt LPL Complete 15 0 None 
18 M 61.2 + + + 0 0 80 95 + 8 g IgM κ 3.1 No overt LPL Complete 15 0 None 
19 F 59 + + + 0 0 75.2 119 ND 5 g IgM κ ND CD+ B- cell LPD, MZL Complete 45 0 None* 
20 M 43.6 + + + + 0 110 100 + 6 g IgM κ 0.591 MGUS Complete 27 0 None* 
21 F 51 + + + 0 0 ND ND ND 14 g IgM κ ND No overt LPL Complete 60 0 None* 
Pt no.SexAge at symptom onset, yRashConstitutional symptoms, fatigue/feverBone painLymphadenopathyHearing lossBaseline CRP, mg/LHb, g/dLCharacteristic skin biopsyM proteinκ:λ ratioBone marrow histologyResponse to anakinraDuration of anakinra to date, moClonal progression requiring chemotherapyGenes/variants identified by ADS and autoinflammatory gene panel
1 M 36.8 + + + 0 0 40 130 + 3 g IgM κ 1.3 No overt LPL Partial 96 0 NLRP7 p.R156Q 
2 F 37.9 + + + 0 0 257 100 + 3 g IgM κ 0.9 No overt LPL Complete 82 0 PLCG2 p.M28L 
3 M 41.9 + + + 0 + 18 135 + 12 g IgM κ 4.1 No overt LPL Complete 57 0 NLRP6 p.L801F 
4 M 43.9 + + + 0 0 60 154 + 7 g IgG κ 0.8 15% PC Complete 38 0 CARD14 p.R682W/p.E422K; TRAP1 p.Y444N 
5 F 44.8 + + + 0 0 120 139 + 1 g IgM κ 1.1 No overt LPL Complete 85 0 NOD2 p.R684W; NLRP7 p.E507V 
6 F 49.6 + + + 0 0 89 133 + 4 g IgM κ 1.4 ND Complete 24 0 CARD14 p.E422K 
7 M 49.9 + + + 0 0 19 128 ND 9 g IgM κ 2.5 No overt LPL Complete 92 0 IL10 p.P1379S 
8 M 52.8 + + + + 0 45 143 + 4 g IgM λ 0.9 No overt LPL Complete 115 0 None 
9 M 57.1 + + + 0 0 18 133 + 7 g IgM κ 1.8 LPL Complete 93 0 NLRP3 p.V198M; PLCG2 p.M28L; SH3BP2 p.G313R 
10 M 58.1 + + + 0 0 49 121 + 3 g IgM κ 2.2 LPL Complete 41 0 NOD2 p.T189M 
11 M 59.6 + + + + 0 79 105 + 7 g IgM λ 0.6 No overt LPL Died of AA amyloid pretreatment ND 0 CARD14 p.S200N; NLRP7 p.V518A/p.E507V 
12 M 61.7 + + + 0 0 40 138 + 5 g IgM κ 8.0 No overt LPL Complete 60 0 NLRP7 p.L29V 
13 F 60.7 + + + 0 0 112 128 + 9 g IgM κ 15.7 Low-grade MZL Complete 25 0 PLCG2 p.M28L 
14 F 68.4 + + + 0 0 140 100 + 8 g IgM κ 9.5 No overt LPL Complete 83 0 NOD2 p.M863V/p.A1006fs 
15 M 78.9 + + + 0 0 143 138 ND 7 g IgM κ 3.6 No overt LPL Complete 91 0 ND 
16 F 39.7 + + + + 0 26 121 + 16 g IgM κ 1.9 No overt LPL Complete 17 0 PLCG2 p.M28L 
17 M 40.7 + + + + 0 20 131 + 4 g IgM κ 5.1 No overt LPL Complete 15 0 None 
18 M 61.2 + + + 0 0 80 95 + 8 g IgM κ 3.1 No overt LPL Complete 15 0 None 
19 F 59 + + + 0 0 75.2 119 ND 5 g IgM κ ND CD+ B- cell LPD, MZL Complete 45 0 None* 
20 M 43.6 + + + + 0 110 100 + 6 g IgM κ 0.591 MGUS Complete 27 0 None* 
21 F 51 + + + 0 0 ND ND ND 14 g IgM κ ND No overt LPL Complete 60 0 None* 

ADS, amplicon-based deep sequencing; F, female; Hb, hemoglobin; LPD, lymphoproliferative disorder; M, male; MZL, marginal zone lymphoma; ND, not done; PC, plasma cells; Pt, patient.

*

Testing was limited to ADS for the NLRP3 gene.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal