Table 1.

Clinical and laboratory findings in Schnitzler syndrome cohort

Pt no.SexAge at symptom onset, yRashConstitutional symptoms, fatigue/feverBone painLymphadenopathyHearing lossBaseline CRP, mg/LHb, g/dLCharacteristic skin biopsyM proteinκ:λ ratioBone marrow histologyResponse to anakinraDuration of anakinra to date, moClonal progression requiring chemotherapyGenes/variants identified by ADS and autoinflammatory gene panel
36.8 40 130 3 g IgM κ 1.3 No overt LPL Partial 96 NLRP7 p.R156Q 
37.9 257 100 3 g IgM κ 0.9 No overt LPL Complete 82 PLCG2 p.M28L 
41.9 18 135 12 g IgM κ 4.1 No overt LPL Complete 57 NLRP6 p.L801F 
43.9 60 154 7 g IgG κ 0.8 15% PC Complete 38 CARD14 p.R682W/p.E422K; TRAP1 p.Y444N 
44.8 120 139 1 g IgM κ 1.1 No overt LPL Complete 85 NOD2 p.R684W; NLRP7 p.E507V 
49.6 89 133 4 g IgM κ 1.4 ND Complete 24 CARD14 p.E422K 
49.9 19 128 ND 9 g IgM κ 2.5 No overt LPL Complete 92 IL10 p.P1379S 
52.8 45 143 4 g IgM λ 0.9 No overt LPL Complete 115 None 
57.1 18 133 7 g IgM κ 1.8 LPL Complete 93 NLRP3 p.V198M; PLCG2 p.M28L; SH3BP2 p.G313R 
10 58.1 49 121 3 g IgM κ 2.2 LPL Complete 41 NOD2 p.T189M 
11 59.6 79 105 7 g IgM λ 0.6 No overt LPL Died of AA amyloid pretreatment ND CARD14 p.S200N; NLRP7 p.V518A/p.E507V 
12 61.7 40 138 5 g IgM κ 8.0 No overt LPL Complete 60 NLRP7 p.L29V 
13 60.7 112 128 9 g IgM κ 15.7 Low-grade MZL Complete 25 PLCG2 p.M28L 
14 68.4 140 100 8 g IgM κ 9.5 No overt LPL Complete 83 NOD2 p.M863V/p.A1006fs 
15 78.9 143 138 ND 7 g IgM κ 3.6 No overt LPL Complete 91 ND 
16 39.7 26 121 16 g IgM κ 1.9 No overt LPL Complete 17 PLCG2 p.M28L 
17 40.7 20 131 4 g IgM κ 5.1 No overt LPL Complete 15 None 
18 61.2 80 95 8 g IgM κ 3.1 No overt LPL Complete 15 None 
19 59 75.2 119 ND 5 g IgM κ ND CD+ B- cell LPD, MZL Complete 45 None* 
20 43.6 110 100 6 g IgM κ 0.591 MGUS Complete 27 None* 
21 51 ND ND ND 14 g IgM κ ND No overt LPL Complete 60 None* 
Pt no.SexAge at symptom onset, yRashConstitutional symptoms, fatigue/feverBone painLymphadenopathyHearing lossBaseline CRP, mg/LHb, g/dLCharacteristic skin biopsyM proteinκ:λ ratioBone marrow histologyResponse to anakinraDuration of anakinra to date, moClonal progression requiring chemotherapyGenes/variants identified by ADS and autoinflammatory gene panel
36.8 40 130 3 g IgM κ 1.3 No overt LPL Partial 96 NLRP7 p.R156Q 
37.9 257 100 3 g IgM κ 0.9 No overt LPL Complete 82 PLCG2 p.M28L 
41.9 18 135 12 g IgM κ 4.1 No overt LPL Complete 57 NLRP6 p.L801F 
43.9 60 154 7 g IgG κ 0.8 15% PC Complete 38 CARD14 p.R682W/p.E422K; TRAP1 p.Y444N 
44.8 120 139 1 g IgM κ 1.1 No overt LPL Complete 85 NOD2 p.R684W; NLRP7 p.E507V 
49.6 89 133 4 g IgM κ 1.4 ND Complete 24 CARD14 p.E422K 
49.9 19 128 ND 9 g IgM κ 2.5 No overt LPL Complete 92 IL10 p.P1379S 
52.8 45 143 4 g IgM λ 0.9 No overt LPL Complete 115 None 
57.1 18 133 7 g IgM κ 1.8 LPL Complete 93 NLRP3 p.V198M; PLCG2 p.M28L; SH3BP2 p.G313R 
10 58.1 49 121 3 g IgM κ 2.2 LPL Complete 41 NOD2 p.T189M 
11 59.6 79 105 7 g IgM λ 0.6 No overt LPL Died of AA amyloid pretreatment ND CARD14 p.S200N; NLRP7 p.V518A/p.E507V 
12 61.7 40 138 5 g IgM κ 8.0 No overt LPL Complete 60 NLRP7 p.L29V 
13 60.7 112 128 9 g IgM κ 15.7 Low-grade MZL Complete 25 PLCG2 p.M28L 
14 68.4 140 100 8 g IgM κ 9.5 No overt LPL Complete 83 NOD2 p.M863V/p.A1006fs 
15 78.9 143 138 ND 7 g IgM κ 3.6 No overt LPL Complete 91 ND 
16 39.7 26 121 16 g IgM κ 1.9 No overt LPL Complete 17 PLCG2 p.M28L 
17 40.7 20 131 4 g IgM κ 5.1 No overt LPL Complete 15 None 
18 61.2 80 95 8 g IgM κ 3.1 No overt LPL Complete 15 None 
19 59 75.2 119 ND 5 g IgM κ ND CD+ B- cell LPD, MZL Complete 45 None* 
20 43.6 110 100 6 g IgM κ 0.591 MGUS Complete 27 None* 
21 51 ND ND ND 14 g IgM κ ND No overt LPL Complete 60 None* 

ADS, amplicon-based deep sequencing; F, female; Hb, hemoglobin; LPD, lymphoproliferative disorder; M, male; MZL, marginal zone lymphoma; ND, not done; PC, plasma cells; Pt, patient.

*

Testing was limited to ADS for the NLRP3 gene.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal