Table 1

Clinical and immunologic characteristics of patients 10 years or more after HSCT

Group and UPNDiagnosis*Recipient age at HSCT, moConditioning regimen, mg/kg†T-cell depletion‡DonorHLA compatibility§IV IgYears after HSCTMyeloid chimerism (%)TRECs/105 PBMCs‖CD31+ CD45RA+ CD4+/μLCD3/μL#CD4/μL**CD8/μL††PHA, × 103 cpmTetanus toxoid, × 103 cpm
1A                 
    221 Jak-3 11 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 14 D (100) 5666 222 1505 794 711 73 7 
    216 Rag-2 1 Bu 16, Cy 200 + Mother 2 − 14 D (100) 2252 415 2108 1012 984 76 18 
    48 Omenn (Rag-1) 8 Bu 16, Cy 200 + Father 2 − 22 D (40) 2149 129 1462 680 748 26 1 
    100 Omenn (ND) 6 0  Brother 1 − 16 D (88) 916 697 1778 793 771 152 137 
    36 γc 6 0 − Sister 1 + 20 D (18) 824 ND 1449 682 733 373 18 
    231 T-cell ID 23 Bu 16, Cy 200 + Father 2 − 13 D (100) 782 108 1234 542 748 100 19 
    264 T-cell ID 17 Bu 20, Cy 200 + Father 2 − 12 D (100) 693 257 1541 828 736 88 36 
    257 HLA II 42 Bu 20, Cy 200 + Mother 2 − 13 D (100) 606 58 1890 486 1323 24 8 
    133 HLA II 24 Bu 16, Cy 200 − Brother 1 − 16 D (100) 313 51 1206 468 702 52 5 
    123 T−B−NK+ 6 0 − Mother 1 − 18 D (7) 156 92 960 576 396 66 58 
    186 Omenn (Rag-1) 5.5 Bu 16, Cy 200 + Mother 2 − 15 D (100) 116 61 780 559 481 29 45 
1B                 
    116 γc 1 0 − Brother 1 − 13 H 2190 ND ND ND ND 67 34 
    261 γc 7 0 − Mother 1 − 12 H 1449 235 2279 735 1446 76 42 
    188 Omenn (Rag-1) 5 Bu 8, Cy 200 − Mother 1 + 13 H 1264 249 2093 1385 805 71 7 
    308 γc 9 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 11 H 712 423 2079 783 1134 188 17 
    277 γc 9 0 + Father 2 + 12 H 406 231 5335 660 4510 37 5 
    348 γc 1 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 10 H 322 95 1659 378 1197 75 9 
    303 γc 1 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 10 H 259 85 1519 449 942 74 4 
    325 γc 14 0 + Father 2 + 10 H 220 306 1566 612 792 65 1 
    17 γc 6 0 − Aunt 1 + 27 H 112 ND ND ND ND ND ND 
2                 
    86 Rag-2 5 0 − Brother 1 − 16 D (28) < 100 5 800 480 300 73 36 
    54 Jak-3 13 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 21 H < 100 54 1168 318 737 21 6 
    97 Rag-1 10 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 17 H < 100 13 925 442 509 44 45 
    144 Omenn (Rag-1) 6 Bu 8, Cy 200 − Brother 1 + 17 H < 100 5 480 252 216 8 42 
    168 γc 2 Bu 8, Cy 200 + Mother 2 + 16 H < 100 21 3564 689 2633 19 13 
    164 Artemis 15 0 + Mother 2 + 13 H < 100 44 443 337 155 21 8 
    249 Artemis 6.5 0 + Mother 2 + 13 H < 100 4 2105 391 1649 16 3 
    51 γc 2 0 + Father 2 + 21 H < 100 1 362 114 184 17 11 
    57 Jak-3 9 0 + Father 2 − 20 H < 100 38 882 225 549 29 5 
    158 IL-7Rα 3.5 Bu 8, Cy 200 + Mother 2 − 15 H < 100 13 288 132 180 35 16 
    201 T−B−NK++ 5 0 − Father 1 − 14 H < 100 17 759 418 308 20 17 
Group and UPNDiagnosis*Recipient age at HSCT, moConditioning regimen, mg/kg†T-cell depletion‡DonorHLA compatibility§IV IgYears after HSCTMyeloid chimerism (%)TRECs/105 PBMCs‖CD31+ CD45RA+ CD4+/μLCD3/μL#CD4/μL**CD8/μL††PHA, × 103 cpmTetanus toxoid, × 103 cpm
1A                 
    221 Jak-3 11 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 14 D (100) 5666 222 1505 794 711 73 7 
    216 Rag-2 1 Bu 16, Cy 200 + Mother 2 − 14 D (100) 2252 415 2108 1012 984 76 18 
    48 Omenn (Rag-1) 8 Bu 16, Cy 200 + Father 2 − 22 D (40) 2149 129 1462 680 748 26 1 
    100 Omenn (ND) 6 0  Brother 1 − 16 D (88) 916 697 1778 793 771 152 137 
    36 γc 6 0 − Sister 1 + 20 D (18) 824 ND 1449 682 733 373 18 
    231 T-cell ID 23 Bu 16, Cy 200 + Father 2 − 13 D (100) 782 108 1234 542 748 100 19 
    264 T-cell ID 17 Bu 20, Cy 200 + Father 2 − 12 D (100) 693 257 1541 828 736 88 36 
    257 HLA II 42 Bu 20, Cy 200 + Mother 2 − 13 D (100) 606 58 1890 486 1323 24 8 
    133 HLA II 24 Bu 16, Cy 200 − Brother 1 − 16 D (100) 313 51 1206 468 702 52 5 
    123 T−B−NK+ 6 0 − Mother 1 − 18 D (7) 156 92 960 576 396 66 58 
    186 Omenn (Rag-1) 5.5 Bu 16, Cy 200 + Mother 2 − 15 D (100) 116 61 780 559 481 29 45 
1B                 
    116 γc 1 0 − Brother 1 − 13 H 2190 ND ND ND ND 67 34 
    261 γc 7 0 − Mother 1 − 12 H 1449 235 2279 735 1446 76 42 
    188 Omenn (Rag-1) 5 Bu 8, Cy 200 − Mother 1 + 13 H 1264 249 2093 1385 805 71 7 
    308 γc 9 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 11 H 712 423 2079 783 1134 188 17 
    277 γc 9 0 + Father 2 + 12 H 406 231 5335 660 4510 37 5 
    348 γc 1 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 10 H 322 95 1659 378 1197 75 9 
    303 γc 1 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 10 H 259 85 1519 449 942 74 4 
    325 γc 14 0 + Father 2 + 10 H 220 306 1566 612 792 65 1 
    17 γc 6 0 − Aunt 1 + 27 H 112 ND ND ND ND ND ND 
2                 
    86 Rag-2 5 0 − Brother 1 − 16 D (28) < 100 5 800 480 300 73 36 
    54 Jak-3 13 Bu 8, Cy 200 + Father 2 − 21 H < 100 54 1168 318 737 21 6 
    97 Rag-1 10 Bu 8, Cy 200 + Father 2 + 17 H < 100 13 925 442 509 44 45 
    144 Omenn (Rag-1) 6 Bu 8, Cy 200 − Brother 1 + 17 H < 100 5 480 252 216 8 42 
    168 γc 2 Bu 8, Cy 200 + Mother 2 + 16 H < 100 21 3564 689 2633 19 13 
    164 Artemis 15 0 + Mother 2 + 13 H < 100 44 443 337 155 21 8 
    249 Artemis 6.5 0 + Mother 2 + 13 H < 100 4 2105 391 1649 16 3 
    51 γc 2 0 + Father 2 + 21 H < 100 1 362 114 184 17 11 
    57 Jak-3 9 0 + Father 2 − 20 H < 100 38 882 225 549 29 5 
    158 IL-7Rα 3.5 Bu 8, Cy 200 + Mother 2 − 15 H < 100 13 288 132 180 35 16 
    201 T−B−NK++ 5 0 − Father 1 − 14 H < 100 17 759 418 308 20 17 

UPN indicates unique patient number; IVIg, immunoglobulin substitution; PBMC indicates peripheral blood mononuclear cell; PHA, phytohemagglutinin A; cpm, counts per minute of3H thymidine incorporation during PBMC proliferation after stimulation with PHA or tetanus toxoid; JAK-3, Janus kinase-3 deficiency; D, donor chimerism as a percentage of donor myeloid cells; Rag −1/−2, recombination-activating gene deficiency; ND, not determined; γc, common gamma chain deficiency; T-cell ID, T-cell immunodeficiency; HLA II, human leukocyte antigen class II deficiency; T−B−NK+, molecularly undetermined T−B−NK+ SCID phenotype; H, host; and IL-7Rα, interleukin 7 receptor α deficiency.

*

Type of SCID.

†

Total busulphan dose, in mg/kg of recipient's bodyweight and total cyclophosphamide dose in mg/kg; 0, absence of treatment or cyclophosphamide 200 mg/kg alone.

‡

T-cell depletion of transplant after alemtuzumab treatment, E Rosetting, or positive selection for CD34+ cells.

§

HLA A, B, and DR antigen compatibility between donor and recipient, where 1 indicates matched and 2 indicates mismatched.

‖

Normal range between 10 and 20 years of age, 150 to 10 000/μL.

Absolute count of CD31+ among CD45RA+CD4+ T lymphocytes per μL of peripheral blood; normal count, 60 to 800/μL.

#

Absolute CD3+ T lymphocytes counts per μL of peripheral blood; normal range between 10 and 16 years of age, 800 to 3500/μL; and for adults, 700 to 2100/μL.

**

Absolute counts of CD4+ T lymphocytes per μL of peripheral blood; normal range between 10 and 16 years of age, 400-1200/μL; and for adults, 300 to 1400/μL.

††

Absolute counts of CD8+ T lymphocytes per μL of peripheral blood; normal range between 10 and 16 years of age, 200-1200/μL; and for adults, 200 to 900/μL.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal