Table 3

CD46/CFH susceptibility factors and CFHR1/CFHR3 copy number in the affected persons (III:6, IV:5, and V:4) and the unaffected carriers (III:2, III:7, III:9, and IV:6) of the CFH/CFHR3 hybrid gene

Patient IDCD46 −652A > G (rs2796267)CD46 −366A > G (rs2796268)CD46 c.4070T > C (rs7144)CFH −331C > T (rs3753394)CFH c.184G > A Val62IleCFH c.1204C > T His402Tyr (rs1061170)CFH c.2016A > G Gln672Gln (rs3753396)CFH c.2808G > T Glu936Asp (rs1065489)CFHR1 copy no.CFHR3 copy no.
III:2 AG AA TT CT GG CT AG GT 
III:6 AG AG TC CT GA TT AG GT 
III:7 AG AG TC CT GG CT AG GT 
III:9 AA AA TT CT GA TT AG GT 
IV:5 AG AA TT TT GG TT GG TT 
IV:6 AG AA TT CT GG CT AG GT 
V:4 GG AG TC CT GG CT AG GT 
Patient IDCD46 −652A > G (rs2796267)CD46 −366A > G (rs2796268)CD46 c.4070T > C (rs7144)CFH −331C > T (rs3753394)CFH c.184G > A Val62IleCFH c.1204C > T His402Tyr (rs1061170)CFH c.2016A > G Gln672Gln (rs3753396)CFH c.2808G > T Glu936Asp (rs1065489)CFHR1 copy no.CFHR3 copy no.
III:2 AG AA TT CT GG CT AG GT 
III:6 AG AG TC CT GA TT AG GT 
III:7 AG AG TC CT GG CT AG GT 
III:9 AA AA TT CT GA TT AG GT 
IV:5 AG AA TT TT GG TT GG TT 
IV:6 AG AA TT CT GG CT AG GT 
V:4 GG AG TC CT GG CT AG GT 

or Create an Account

Close Modal
Close Modal