Table 1.

MDS predisposition syndromes

Hematologic abnormalitiesSyndromeGene functionGeneInheritance
Marrow failure Dyskeratosis congenita/telomere biology disorder Disorders of telomere maintenance DKC1 X-linked 
TERC AD 
TERT AD, AR 
NOLA3/NOP10 AR 
NOLA2/NHP2 AR 
TINF2 AD 
WRAP53/TCAB1 AR 
CTC1 AR 
RTEL1 AD, AR 
ACD/ TPP1 AD, AR 
PARN AD, AR 
NAF1 AD 
STN1 AD 
Fanconi anemia DNA repair defect FANCA AR 
FANCB X-linked 
FANCC AR 
FANCD1/BRCA2 AR 
FANCD2 AR 
FANCE AR 
FANCF AR 
FANCG AR 
FANCI AR 
FANCJ/BRIP1/BACH1 AR 
FANCL AR 
FANCM AR 
FANCN/PALB2 AR 
FANCO/RAD51C AR 
FANCP/SLX4 AR 
FANCQ/ERCC4 AR 
FANCR/RAD51 AD 
FANCS/BRCA1 AR 
FANCT/UBE2T AR 
FANCU/XRCC2 AR 
FANCV/REV7 AR 
FANCW/RFWD3 AR 
GATA2 spectrum disorders Transcription factor GATA2 AD 
Shwachman-Diamond syndrome Ribosomopathy SBDS AR 
EFL1 AR 
SDS-like SRP54 AD 
DNAJC21 AR 
MIRAGE syndrome Suppression of cell proliferation SAMD9 AD 
Ataxia-pancytopenia syndrome SAMD9L AD 
Bone marrow failure syndrome 1 Protein trafficking SRP72 AD 
Bone marrow failure syndrome 2 Helicase ERCC6L2 AR 
Thrombocytopenia, platelet dysfunction Thrombocytopenia 2 Abnormal megakaryopoiesis ANKRD26 AD 
Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy Transcription factor RUNX1 AD 
Thrombocytopenia 5 ETV6 AD 
Red cell aplasia Diamond-Blackfan anemia Ribosomopathy GATA1 X-linked 
RPL5 AD 
RPL11 AD 
RPL15 AD 
RPL23 AD 
RPL26 AD 
RPL27 AD 
RPL31 AD 
RPL35a AD 
RPL36 AD 
RPS7 AD 
RPS10 AD 
RPS15 AD 
RPS17 AD 
RPS19 AD 
RPS24 AD 
RPS26 AD 
RPS27 AD 
RPS27A AD 
RPS28 AD 
RPS29 AD 
(TSR2) X-linked 
Neutropenia, cyclic neutropenia Severe congenital neutropenia Unfolded protein response, apoptosis ELANE AD 
Neutropenia Apoptosis, mitochondrial membrane potential HAX1 AR 
Transcriptional repressor GFI1 AD 
Abnormal glucose metabolism G6PC3 AR 
Abnormal glycosylation JAGN1 AR 
X-linked neutropenia Defect in mitosis and cytokinesis WAS X-linked 
 Bloom syndrome DNA repair defect in homologous recombination, chromosomal instability BLM AR 
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (Lynch syndrome) DNA repair defect MLH1 AD 
MSH2 AD 
MSH6 AD 
PMS2 AD 
EPCAM AD 
Down syndrome Chromosomal abnormality; trisomy 21 Trisomy 21 Variable 
 EGFR family tyrosine kinase ERBB3 AD 
Familial AML Transcription factor CEBPA AD 
Li-Fraumeni syndrome Germline p53 mutations, tumor suppressor p53 AD 
Ligase IV syndrome DNA repair defect LIG4 AR 
MBD4 5mC deamination MBD4 AR 
Neurofibromatosis 1 Ras pathway NF1 AD 
Nijmegen breakage syndrome DNA repair defect, double-stranded DNA repair NBN AR 
Noonan syndrome Noonan-like Ras pathway mutations PTPN11 AD 
Noonan-like CBL AD 
Susceptibility to acute myeloid leukemia Tumor suppressor DDX41 AD 
Trisomy 8 mosaicism Chromosomal abnormality; trisomy 8 Trisomy 8 Variable 
Werner syndrome DNA replication/repair defect, RecQ helicase WRN AR 
Hematologic abnormalitiesSyndromeGene functionGeneInheritance
Marrow failure Dyskeratosis congenita/telomere biology disorder Disorders of telomere maintenance DKC1 X-linked 
TERC AD 
TERT AD, AR 
NOLA3/NOP10 AR 
NOLA2/NHP2 AR 
TINF2 AD 
WRAP53/TCAB1 AR 
CTC1 AR 
RTEL1 AD, AR 
ACD/ TPP1 AD, AR 
PARN AD, AR 
NAF1 AD 
STN1 AD 
Fanconi anemia DNA repair defect FANCA AR 
FANCB X-linked 
FANCC AR 
FANCD1/BRCA2 AR 
FANCD2 AR 
FANCE AR 
FANCF AR 
FANCG AR 
FANCI AR 
FANCJ/BRIP1/BACH1 AR 
FANCL AR 
FANCM AR 
FANCN/PALB2 AR 
FANCO/RAD51C AR 
FANCP/SLX4 AR 
FANCQ/ERCC4 AR 
FANCR/RAD51 AD 
FANCS/BRCA1 AR 
FANCT/UBE2T AR 
FANCU/XRCC2 AR 
FANCV/REV7 AR 
FANCW/RFWD3 AR 
GATA2 spectrum disorders Transcription factor GATA2 AD 
Shwachman-Diamond syndrome Ribosomopathy SBDS AR 
EFL1 AR 
SDS-like SRP54 AD 
DNAJC21 AR 
MIRAGE syndrome Suppression of cell proliferation SAMD9 AD 
Ataxia-pancytopenia syndrome SAMD9L AD 
Bone marrow failure syndrome 1 Protein trafficking SRP72 AD 
Bone marrow failure syndrome 2 Helicase ERCC6L2 AR 
Thrombocytopenia, platelet dysfunction Thrombocytopenia 2 Abnormal megakaryopoiesis ANKRD26 AD 
Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy Transcription factor RUNX1 AD 
Thrombocytopenia 5 ETV6 AD 
Red cell aplasia Diamond-Blackfan anemia Ribosomopathy GATA1 X-linked 
RPL5 AD 
RPL11 AD 
RPL15 AD 
RPL23 AD 
RPL26 AD 
RPL27 AD 
RPL31 AD 
RPL35a AD 
RPL36 AD 
RPS7 AD 
RPS10 AD 
RPS15 AD 
RPS17 AD 
RPS19 AD 
RPS24 AD 
RPS26 AD 
RPS27 AD 
RPS27A AD 
RPS28 AD 
RPS29 AD 
(TSR2) X-linked 
Neutropenia, cyclic neutropenia Severe congenital neutropenia Unfolded protein response, apoptosis ELANE AD 
Neutropenia Apoptosis, mitochondrial membrane potential HAX1 AR 
Transcriptional repressor GFI1 AD 
Abnormal glucose metabolism G6PC3 AR 
Abnormal glycosylation JAGN1 AR 
X-linked neutropenia Defect in mitosis and cytokinesis WAS X-linked 
 Bloom syndrome DNA repair defect in homologous recombination, chromosomal instability BLM AR 
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (Lynch syndrome) DNA repair defect MLH1 AD 
MSH2 AD 
MSH6 AD 
PMS2 AD 
EPCAM AD 
Down syndrome Chromosomal abnormality; trisomy 21 Trisomy 21 Variable 
 EGFR family tyrosine kinase ERBB3 AD 
Familial AML Transcription factor CEBPA AD 
Li-Fraumeni syndrome Germline p53 mutations, tumor suppressor p53 AD 
Ligase IV syndrome DNA repair defect LIG4 AR 
MBD4 5mC deamination MBD4 AR 
Neurofibromatosis 1 Ras pathway NF1 AD 
Nijmegen breakage syndrome DNA repair defect, double-stranded DNA repair NBN AR 
Noonan syndrome Noonan-like Ras pathway mutations PTPN11 AD 
Noonan-like CBL AD 
Susceptibility to acute myeloid leukemia Tumor suppressor DDX41 AD 
Trisomy 8 mosaicism Chromosomal abnormality; trisomy 8 Trisomy 8 Variable 
Werner syndrome DNA replication/repair defect, RecQ helicase WRN AR 

5mC, 5-methylcytosine; AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; AML, acute myeloid leukemia; EGFR, epidermal growth factor receptor; MIRAGE, myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy; SDS, Shwachman-Diamond syndrome.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal