Table 1.

Chromosomal Alteration Included in the Multiplex RT-PCR Analysis

Chromosomal Alteration Genes Involved Fusion Gene*PCR Mix No.Size of PCR FragmentPositive Cell Line Presence Reference
t(X;11)(q13q23) MLL (11q23)  MLLex6/AFX  R1C  488  T  
 AFX (Xq13)  MLLex7/AFX  R1C 235 (480)   T  
  MLLex8/AFX  R1C 449 (694)  Karpas-45§ ALL  7  
  MLLex9/AFX  R1C  596 (841)   
TAL1D  SIL (1p34)  SIL/TAL1 R3D  183 RPMI8402  T-ALL  32, 37  
 TAL1 (1p34) 
t(1;11)(q21;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF1q R5E  300   AMMOL  13  
 AF1q (1q21) MLLex7/AF1q  R5E  187   
  MLLex8/AF1q  R5E  301 (546)   
  MLLex9/AF1q  R5E  448 (693)   
t(1;11)(p32;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF-qp R2A  300   ALL  10  
 AF1p (1p32) MLLex7/AF-1p  R2A  187 (432)   
  MLLex8/AF-1p  R2A  301 (546)  T  
  MLLex9/AF-1p  R2A 448 (693)   T  
t(1;19)(q23;p13)  E2A(19p13)  E2A/PBX1 (1)  R3A  376  697  ALL 28, 38, 39  
 PBX1 (1q23)  E2A/PBX1 (1a) R3A  403   ALL  39  
t(2;5)(p23;q35)  NPM(5q35)  NPM/ALK R8D  302  Karpas-299  ALCL, T-/B-cell lymphomas  40, 41  
 ALK (2p23) 
t(3;5)(q25.1;q34)  NPM (5q35)  NPM/MLF1 R8F  289   MDS, AML  42  
 MLF1 (3q25.1) 
t(3;21)(q26;q22)  AML1 (21q22) AML1ex5/MDS1/(EVI1)  R4B  446  SKH1§ CML-BC, AML, MDS  43-45  
 MDS1 (3q26) 
 (EVI1) (3q26)  AML1ex6/MDS1/(EVI1R4B  638   CML-BC, AML, MDS  44, 45  
t(4;11)(q21;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF4 (a:1414)  R5A  317   ALL  14, 16, 46  
 AF4(4q21)  MLLex7/AF4 (a:1414)  R5A 204 (449)  RS4; 11  ALL  14, 16, 46  
  MLLex8/AF4 (a:1414)  R5A 318 (563)   ALL  16, 17, 46  
  MLLex8/AF4 (a:1414)  R5A 465 (710)   T  
  MLLex6/AF4(b:1459)  R5A  272  MV-4-11  ALL  17, 46  
  MLLex7/AF4 (b:1459)  R5A 159 (404)   ALL  14, 17, 46  
  MLLex8/AF4 (b:1459)  R5A 273 (518)   ALL  14, 17  
  MLLex9/AF4 (b:1459)  R5A 420 (665)   T  
  MLLex6/AF4(c:1546)  R5A  185   
  MLLex7/AF4 (c:1546)  R5A 72 (317)   ALL  17  
  MLLex8/AF4 (c:1546)  R5A 186 (431)   ALL  14, 17, 46  
  MLLex9/AF4 (c:1546)  R5A 333 (578)   T  
t(5;12)(q33;p13)  TEL(12p13)  TEL/PDGFR R6D  321   CMML, MDS  47  
 PDGFR (5q33)  
t(5;17)(q35;q22)  NPM(5q35)  NPM(S)/RAR R8E  105   APL 48  
 RAR (17q21)  NPM(L)/RAR R8E  234   APL  48  
t(6;9)(p23;q34)  DEK(6p23)  DEK/CAN R7A  320   AML  49  
 CAN (9q34)  
t(6;11)(q27;q23)  MLL (11q23) MLLex6/AF6 R1D  308  ML-2  AML, ALL¶ 8, 20  
 AF6 (6q27)  MLLex7/AF6 R1D  195 (440)   AML  20  
  MLLex8/AF6  R1D  309 (594)   
  MLLex9/AF6 R1D  456 (741)  T  
t(7;10)(q35;q24)  Activation of HOX11 R4D  212  RPMI8402  T-ALL 50, 51  
t(8;21)(q22;q22)  AML1 (21q22) AMLex5/ETO R4A  353  Kasumi-1§ AML 5, 45, 52  
 ETO (8q22)  
?t(9;9)  SET(9q34)  SET/CAN R7B  393   AUL  53  
 CAN (9q34)  
t(9;11)(p22;q23)  MLL (11q23) MLLex6/AF9 (A)  R5C  321   AML  14  
 AF9 (9p22)  MLLex7/AF9 (A)  R5C 208 (453)  Mono-Mac-6  AML  14  
  MLLex8/AF9 (A)  R5C 322 (567)  Mono-Mac-6  AML  14  
  MLLex9/AF9 (A)  R5C 469 (714)   T  
  MLLex6/AF9(B)  R5D  367   AML  19, 20  
  MLLex7/AF9 (B)  R5D 254 (499)   T  
  MLLex8/AF9(B)  R5D  368 (613)   
  MLLex9/AF9 (B)  R5D 515 (760)   T  
t(9;12)(q34;p13)  TEL(12p13)  TEL/ABL R6C  366   ALL  54  
 ABL (9q34) 
t(9;22)(q34;q11)  BCR (22q11) BCR/ABL e1a2  R6A  320   ALL  23, 55  
 ABL (9q34)  BCR/ABL b2a2  R6B  472  CML  23, 55  
  BCR/ABL b3a2  R6B  397  CML  23, 55  
t(10;11)(p12;q23)  MLL (11q23) MLLex5/AF10 (A;2222)  R2C  202   AML 56, 57  
 AF10 (10p12)  MLLex6/AF10(B:979)  R2D  270   AML  56, 57  
  MLLex7/AF10 (B:979)  R2D 157 (402)   AML  57  
  MLLex8/AF10 (B:979)  R2D 271 (516)   T  
  MLLex9/AF10(B:979)  R2D  418 (663)   
  MLLex6/AF10 (C:2110)  R2C  388  AML  56, 57  
  MLLex7/AF10 (C:2110) R2C  275 (520)   
  MLLex8/AF10 (C:2110)  R2C 389 (634)   T  
  MLLex9/AF10(C:2110)  R2C  536 (781)   
  MLLex6/AF10 (D:883)  R2D  366  AML  57  
  MLLex7/AF10 (D:883) R2D  253 (498)   AML  57  
  MLLex8/AF10 (D:883)  R2D 367 (612)   T  
  MLLex9/AF10(D:883)  R2D  514 (759)   
  MLLex6/AF10 (E:589)  R2E  267  AML  57  
  MLLex7/AF10 (E:589) R2E  154 (399)   
  MLLex8/AF10 (E:589)  R2E 268 (513)   T  
  MLLex9/AF10(E:589)  R2E  415 (660)   
  MLLex5/AF10 (F:1931)  R2C  493  AML¶  
t(10;14)(q24;q11) HOX11 (10q24)    Karpas-299  AML, ALL, CML¶   
dupMLL (11q23) MLL (11q23)  MLLex5/MLLex2  R2F 184   ALL¶  
 MLL (11q23) MLLex6/MLLex2  R2F  258   AML, ALL 15, 20, 21  
  MLLex7/MLLex2  R2F 145 (390)   AML  21  
  MLLex8/MLLex2  R2F  259 (504)  AML  21  
  MLLex9/MLLex2  R2F 406 (651)   AML  21  
t(11;17)(q23;q21) PLZF (11q23)  PLZF/RAR (A:1365)  R8A  315  APL  58, 59  
 RARA (17q21)  PLZF/RAR(B:1452)  R8A  402   APL  59  
t(11;17)(q23;q21) MLL (11q23)  MLLex5/AF17  R2B  281  AML  11  
 AF17 (17q21)  
t(11;19)(q23;p13.1) MLL (11q23)  MLLex6/ELL R1E  330  T  
 ELL (19p13.1)  MLLex7/ELL R1E  217 (462)   AML  9, 60, 61  
  MLLex8/ELL R1E  301 (576)  T  
  MLLex9/ELL R1E 448 (723)   
  MLLex6/ELL-ins120  R1E  450   
  MLLex7/ELL-ins120  R1E 337 (582)   AML  60  
  MLLex8/ELL-ins120  R1E 451 (696)   AML  60  
  MLLex9/ELL-ins120  R1E 598 (845)   T  
t(11;19)(q23;p13.3)  MLL(11q23)  MLLex6/ENL (A:177)  R5B  186  ALL  14, 17  
 ENL (19p13.3) MLLex7/ENL (A:177)  R5B  73 (318) KOCL-44§ ALL  14, 17  
  MLLex8/ENL(A:177)  R5B  187 (432)  KOCL-44§ ALL  14, 17  
  MLLex9/ENL (A:177)  R5B 334 (579)   T  
t(12;21)(p13;q22)  TEL(12p13)  TEL/AML1 R3C  293   ALL  62  
 AML1 (21q22)  TEL/AML1 R3C  332  ALL  62-64  
t(15;17)(q21;q22)  PML (15q21) PMLex3/RARα ex2  R8C  393  NB4  APL 65-67  
 RAR (17q21)  S-form (=BCR3
  PMLex3/RARα ex2  R8C  338  NB4 APL  66  
  S-form splice variant 
  PMLex6/RARα ex2  R8B  427  NB4 APL  66, 67  
  L-form (=BCR1)  
  PMLa ex3 Δex5 + 6/  R8C  464  NB4  APL  67  
  RARα ex2,  
  L-form splice variant 
  PML ex6-(+/−)ins-  R8B  +/−427  APL  66  
  RAR ex2  
  V-form (=BCR2)  
inv(16)(p13q22)  CBF (16q22) CBF/MYH11 (A)  R1A  270  ME-1§ AML  68  
 MYH11 (16p13)  CBF/MYH11 (B)  R1B  483  AML  68  
  CBF/MYH11 (C)  R1B  663  AML  68  
  CBF/MYH11 (D)  R1A  337  AML  68  
  CBF/MYH11 (E)  R1A  544  AML  68  
  CBF/MYH11 (F)  R1B  174  AML  68  
  CBF/MYH11 (G)  R1B  241  AML  68  
  CBF/MYH11 (H)  R1B  348  AML  68  
t(16;21)(p11;q22)  TLS (16p11) TLS/ERG (a)  R4C  318  UTP-L12§ AML  69  
 ERG (21q22)  TLS/ERG (b)  R4C  274 UTP-L12§ AML  69  
  TLS/ERG (c)  R4C 239  UTP-L12§ AML, ALL  69  
  TLS/ERG(d)  R4C  344   ALL¶  
  TLS/ERG (e) R4C  413   ALL¶  
t(17;19)(q22;p13)  E2A(19p13)  E2Aex13/HLFex4 (I)  R3B  390 HAL-01  ALL  70-72  
 HLF (17q22) E2Aex13insHLFex4 (I)  R3B  417   ALL 72  
  E2Aex12/HLFex4 (II)  R3B  207  ALL  72  
Chromosomal Alteration Genes Involved Fusion Gene*PCR Mix No.Size of PCR FragmentPositive Cell Line Presence Reference
t(X;11)(q13q23) MLL (11q23)  MLLex6/AFX  R1C  488  T  
 AFX (Xq13)  MLLex7/AFX  R1C 235 (480)   T  
  MLLex8/AFX  R1C 449 (694)  Karpas-45§ ALL  7  
  MLLex9/AFX  R1C  596 (841)   
TAL1D  SIL (1p34)  SIL/TAL1 R3D  183 RPMI8402  T-ALL  32, 37  
 TAL1 (1p34) 
t(1;11)(q21;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF1q R5E  300   AMMOL  13  
 AF1q (1q21) MLLex7/AF1q  R5E  187   
  MLLex8/AF1q  R5E  301 (546)   
  MLLex9/AF1q  R5E  448 (693)   
t(1;11)(p32;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF-qp R2A  300   ALL  10  
 AF1p (1p32) MLLex7/AF-1p  R2A  187 (432)   
  MLLex8/AF-1p  R2A  301 (546)  T  
  MLLex9/AF-1p  R2A 448 (693)   T  
t(1;19)(q23;p13)  E2A(19p13)  E2A/PBX1 (1)  R3A  376  697  ALL 28, 38, 39  
 PBX1 (1q23)  E2A/PBX1 (1a) R3A  403   ALL  39  
t(2;5)(p23;q35)  NPM(5q35)  NPM/ALK R8D  302  Karpas-299  ALCL, T-/B-cell lymphomas  40, 41  
 ALK (2p23) 
t(3;5)(q25.1;q34)  NPM (5q35)  NPM/MLF1 R8F  289   MDS, AML  42  
 MLF1 (3q25.1) 
t(3;21)(q26;q22)  AML1 (21q22) AML1ex5/MDS1/(EVI1)  R4B  446  SKH1§ CML-BC, AML, MDS  43-45  
 MDS1 (3q26) 
 (EVI1) (3q26)  AML1ex6/MDS1/(EVI1R4B  638   CML-BC, AML, MDS  44, 45  
t(4;11)(q21;q23)  MLL (11q23)  MLLex6/AF4 (a:1414)  R5A  317   ALL  14, 16, 46  
 AF4(4q21)  MLLex7/AF4 (a:1414)  R5A 204 (449)  RS4; 11  ALL  14, 16, 46  
  MLLex8/AF4 (a:1414)  R5A 318 (563)   ALL  16, 17, 46  
  MLLex8/AF4 (a:1414)  R5A 465 (710)   T  
  MLLex6/AF4(b:1459)  R5A  272  MV-4-11  ALL  17, 46  
  MLLex7/AF4 (b:1459)  R5A 159 (404)   ALL  14, 17, 46  
  MLLex8/AF4 (b:1459)  R5A 273 (518)   ALL  14, 17  
  MLLex9/AF4 (b:1459)  R5A 420 (665)   T  
  MLLex6/AF4(c:1546)  R5A  185   
  MLLex7/AF4 (c:1546)  R5A 72 (317)   ALL  17  
  MLLex8/AF4 (c:1546)  R5A 186 (431)   ALL  14, 17, 46  
  MLLex9/AF4 (c:1546)  R5A 333 (578)   T  
t(5;12)(q33;p13)  TEL(12p13)  TEL/PDGFR R6D  321   CMML, MDS  47  
 PDGFR (5q33)  
t(5;17)(q35;q22)  NPM(5q35)  NPM(S)/RAR R8E  105   APL 48  
 RAR (17q21)  NPM(L)/RAR R8E  234   APL  48  
t(6;9)(p23;q34)  DEK(6p23)  DEK/CAN R7A  320   AML  49  
 CAN (9q34)  
t(6;11)(q27;q23)  MLL (11q23) MLLex6/AF6 R1D  308  ML-2  AML, ALL¶ 8, 20  
 AF6 (6q27)  MLLex7/AF6 R1D  195 (440)   AML  20  
  MLLex8/AF6  R1D  309 (594)   
  MLLex9/AF6 R1D  456 (741)  T  
t(7;10)(q35;q24)  Activation of HOX11 R4D  212  RPMI8402  T-ALL 50, 51  
t(8;21)(q22;q22)  AML1 (21q22) AMLex5/ETO R4A  353  Kasumi-1§ AML 5, 45, 52  
 ETO (8q22)  
?t(9;9)  SET(9q34)  SET/CAN R7B  393   AUL  53  
 CAN (9q34)  
t(9;11)(p22;q23)  MLL (11q23) MLLex6/AF9 (A)  R5C  321   AML  14  
 AF9 (9p22)  MLLex7/AF9 (A)  R5C 208 (453)  Mono-Mac-6  AML  14  
  MLLex8/AF9 (A)  R5C 322 (567)  Mono-Mac-6  AML  14  
  MLLex9/AF9 (A)  R5C 469 (714)   T  
  MLLex6/AF9(B)  R5D  367   AML  19, 20  
  MLLex7/AF9 (B)  R5D 254 (499)   T  
  MLLex8/AF9(B)  R5D  368 (613)   
  MLLex9/AF9 (B)  R5D 515 (760)   T  
t(9;12)(q34;p13)  TEL(12p13)  TEL/ABL R6C  366   ALL  54  
 ABL (9q34) 
t(9;22)(q34;q11)  BCR (22q11) BCR/ABL e1a2  R6A  320   ALL  23, 55  
 ABL (9q34)  BCR/ABL b2a2  R6B  472  CML  23, 55  
  BCR/ABL b3a2  R6B  397  CML  23, 55  
t(10;11)(p12;q23)  MLL (11q23) MLLex5/AF10 (A;2222)  R2C  202   AML 56, 57  
 AF10 (10p12)  MLLex6/AF10(B:979)  R2D  270   AML  56, 57  
  MLLex7/AF10 (B:979)  R2D 157 (402)   AML  57  
  MLLex8/AF10 (B:979)  R2D 271 (516)   T  
  MLLex9/AF10(B:979)  R2D  418 (663)   
  MLLex6/AF10 (C:2110)  R2C  388  AML  56, 57  
  MLLex7/AF10 (C:2110) R2C  275 (520)   
  MLLex8/AF10 (C:2110)  R2C 389 (634)   T  
  MLLex9/AF10(C:2110)  R2C  536 (781)   
  MLLex6/AF10 (D:883)  R2D  366  AML  57  
  MLLex7/AF10 (D:883) R2D  253 (498)   AML  57  
  MLLex8/AF10 (D:883)  R2D 367 (612)   T  
  MLLex9/AF10(D:883)  R2D  514 (759)   
  MLLex6/AF10 (E:589)  R2E  267  AML  57  
  MLLex7/AF10 (E:589) R2E  154 (399)   
  MLLex8/AF10 (E:589)  R2E 268 (513)   T  
  MLLex9/AF10(E:589)  R2E  415 (660)   
  MLLex5/AF10 (F:1931)  R2C  493  AML¶  
t(10;14)(q24;q11) HOX11 (10q24)    Karpas-299  AML, ALL, CML¶   
dupMLL (11q23) MLL (11q23)  MLLex5/MLLex2  R2F 184   ALL¶  
 MLL (11q23) MLLex6/MLLex2  R2F  258   AML, ALL 15, 20, 21  
  MLLex7/MLLex2  R2F 145 (390)   AML  21  
  MLLex8/MLLex2  R2F  259 (504)  AML  21  
  MLLex9/MLLex2  R2F 406 (651)   AML  21  
t(11;17)(q23;q21) PLZF (11q23)  PLZF/RAR (A:1365)  R8A  315  APL  58, 59  
 RARA (17q21)  PLZF/RAR(B:1452)  R8A  402   APL  59  
t(11;17)(q23;q21) MLL (11q23)  MLLex5/AF17  R2B  281  AML  11  
 AF17 (17q21)  
t(11;19)(q23;p13.1) MLL (11q23)  MLLex6/ELL R1E  330  T  
 ELL (19p13.1)  MLLex7/ELL R1E  217 (462)   AML  9, 60, 61  
  MLLex8/ELL R1E  301 (576)  T  
  MLLex9/ELL R1E 448 (723)   
  MLLex6/ELL-ins120  R1E  450   
  MLLex7/ELL-ins120  R1E 337 (582)   AML  60  
  MLLex8/ELL-ins120  R1E 451 (696)   AML  60  
  MLLex9/ELL-ins120  R1E 598 (845)   T  
t(11;19)(q23;p13.3)  MLL(11q23)  MLLex6/ENL (A:177)  R5B  186  ALL  14, 17  
 ENL (19p13.3) MLLex7/ENL (A:177)  R5B  73 (318) KOCL-44§ ALL  14, 17  
  MLLex8/ENL(A:177)  R5B  187 (432)  KOCL-44§ ALL  14, 17  
  MLLex9/ENL (A:177)  R5B 334 (579)   T  
t(12;21)(p13;q22)  TEL(12p13)  TEL/AML1 R3C  293   ALL  62  
 AML1 (21q22)  TEL/AML1 R3C  332  ALL  62-64  
t(15;17)(q21;q22)  PML (15q21) PMLex3/RARα ex2  R8C  393  NB4  APL 65-67  
 RAR (17q21)  S-form (=BCR3
  PMLex3/RARα ex2  R8C  338  NB4 APL  66  
  S-form splice variant 
  PMLex6/RARα ex2  R8B  427  NB4 APL  66, 67  
  L-form (=BCR1)  
  PMLa ex3 Δex5 + 6/  R8C  464  NB4  APL  67  
  RARα ex2,  
  L-form splice variant 
  PML ex6-(+/−)ins-  R8B  +/−427  APL  66  
  RAR ex2  
  V-form (=BCR2)  
inv(16)(p13q22)  CBF (16q22) CBF/MYH11 (A)  R1A  270  ME-1§ AML  68  
 MYH11 (16p13)  CBF/MYH11 (B)  R1B  483  AML  68  
  CBF/MYH11 (C)  R1B  663  AML  68  
  CBF/MYH11 (D)  R1A  337  AML  68  
  CBF/MYH11 (E)  R1A  544  AML  68  
  CBF/MYH11 (F)  R1B  174  AML  68  
  CBF/MYH11 (G)  R1B  241  AML  68  
  CBF/MYH11 (H)  R1B  348  AML  68  
t(16;21)(p11;q22)  TLS (16p11) TLS/ERG (a)  R4C  318  UTP-L12§ AML  69  
 ERG (21q22)  TLS/ERG (b)  R4C  274 UTP-L12§ AML  69  
  TLS/ERG (c)  R4C 239  UTP-L12§ AML, ALL  69  
  TLS/ERG(d)  R4C  344   ALL¶  
  TLS/ERG (e) R4C  413   ALL¶  
t(17;19)(q22;p13)  E2A(19p13)  E2Aex13/HLFex4 (I)  R3B  390 HAL-01  ALL  70-72  
 HLF (17q22) E2Aex13insHLFex4 (I)  R3B  417   ALL 72  
  E2Aex12/HLFex4 (II)  R3B  207  ALL  72  

Abbreviations: No, number; t, translocation; inv, inversion; p, short chromosome arm; q, long chromosome arm; ex, exon; ins, insertion; T, theoretically possible translocation variant; AML, acute myelogenous leukemia; ALL, acute lymphoblastic leukemia; CML (-BC), chronic myeloid leukemia (in blast crisis); MDS, myelodysplastic syndrome; APL, acute promyelocytic leukemia; AUL, acute undifferentiated leukemia; CMML, chronic myelomonocytic leukemia; ALCL, anaplastic large cell lymphoma; AMMOL, acute myelomonocytic leukemia.

*Letters and numbers in parentheses after the fusion-gene indicates alternative breakpoints and/or splice variants.

†R1 through R8 indicate multiplex reaction number; suffixes A through F indicate split-out reaction.

§Cell line not available for testing described as positive: ME-1 in reference 73, Karpas-45 in reference 7, Kasumi-1 in reference 74, SKH1 in reference 43, UTP-L12 in reference 69, KOCL-44 in reference 14.

‡Numbers in parentheses indicate the size of the co-amplified PCR fragment resulting from the MLL exon 5 primer.

¶Novel variants detected in this study.

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