Refinement of Chromosome Aberrations by G-Banding With Spectral Karyotyping
| Patient No. . | G-Band Karyotype . | SKY Refinements . |
|---|---|---|
| 1. | 46 ∼ 47,X,−X,del(3)(p25),add(4)(p16),del(9)(p11),+11,add(14)(q32),+15,+18,−22[cp11] | add(4)(p16) = der(4)t(3;4)(q13;p16) add(14)(q32) = der(14)t(9;14)(p13;q32) |
| 2. | 51,XY,add(1)(q11),+der(1)del(1)(p13)?add(1)(q44),add(2)(p21),+3,add(6)(p25),+7,der(8;12)(q10;q10), dup(9)(q13q22),der(11)add(11)(p15)add(11)(q15),−14, der(14)t(1;14)(q10;q32),+19,+21,add(22)(q13)[cp7]/51,idem,del(3)(p21), −der(8;12)(q10;q10),+t(8;11)(p11.2;q13),−13,der(14;22)(q10;q10),−20)[cp4] | add(1)(q11) = der(15)t(1;15)(p21;p21) add(2)(p21) = der(2)t(2;15)(p21;?q21) add(6)(p25) = der(6)t(1;6)(q32;?p23) der(11)add(11)(q15) = der(11)t(11;14)(q13;q21) |
| 3. | 44,X,−X,i(1)(q10),del(2)(q27), der(5)del(5)(q22q32)t(5;1;6)(p14;p36;p21;p12),−6,i(8)(q10),del(12)(p11p12), −13,add(14)(q32),add(15)(q26),del(17)(q21q21),+19, der(19)t(1;19)(q12;q13),add(22)(p11)[cp14] | add(14)(q32) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) add(15)(q26) = der(15)t(8;15)(q13;q26) add(22)(p11) = der(22)t(1;22)(q10;p11) |
| 4. | 49 ∼ 52,XX,t(1;15)(p13;q35),+der(1)t(1;5),del(2)(q31),+3,+6,t(7;11)(p?15;q23),t(8;14)(q24;q32),+9,+der(11)t(7;11),t(13;20)(q?22;q?11)[cp17] | t(7;11)(p?15;q23) = der(11)t(11;17)(q24;q22) t(13;20)(q?22;q?11) = t(2;20)(q31;q13) normal 16 = der(20)t(16;20) |
| 5. | 41,X,−X,der(1)t(1;19)(q10;p10),del(3)(p11p21),t(3;14)(q21;q32),−4, del(6)(q11),t(8;22)(q24;q11),add(9)(p22),−10,−14, der(15;21)(q10;q10),der(16)t(1;16)(q10;p10)[cp20] | add(9)(p22) = der(9)t(9;14)(p22;q31) |
| 6. | 40 ∼ 41,X,−Y,−1,ider(1)(p22)t(1;?12)(q21;q13),−2, der(2)add(2)(p23)add(2)(q33),der(3)add(3)(p11)t(1;3)(q21;q29),add(5)(q31), der(6)t(1;6)(p22;p21.3),−8,der(8)del(8)(p21),t(8;14)(q24;q32), der(10)t(?6;10)(p21.1;q26),−11,der(11)t(1;11)(p11;q25),−12, add(12)(q10),−13,der(14)t(8;14)(q24.1;q32), der(15)t(1;15)(q21;p10)ins(15;?2)(p10;q12q33),add(16)(q22) × 2,add(17)(p10),der(17)t(7;17)(q11;p11.1)ins(17;17)(p11.1;p11.1q25), der(18)t(8;18)(q22;q22),−19,der(19t(1;19)(q12;q13.4), der(21)t(3;21)(p11;p11.2),+add(22)(p11.1),+mar1,+mar2[cp8] | der(11)t(1;11) = der(11)t(1;3;11) der(14)t(8;14) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) der(15) = der(15)t(15;2;1) add(17)(p10) = t(12;21) add(22)(p11.1) = t(11;19) +mar 1 = Y +mar 2 = der(2)t(2;17)(q10;p10) |
| 7. | 45 ∼ 49,XY,t(1;8)(p11;q24),add(3)(p25),add(6)(q27),+7,der(7)t(7;?14;1)(q11;q11q32;q11),der(10)t(1;10)(q11;p15),−13,t(14;14)(q11.2;q32),+15,+18,+21[cp20] | add(3)(p25) = der(3)t(3;8)(p25;q?24) add(6)(q27) = der(6)t(3;6)(q?21;q27) |
| 8. | 44 ∼ 45,XY,add(2)(q33),?del(3)(p21p24),der(4)t(1;4)(q21;p16), −8,add(9)(p12),−13,add(14)(q32),add(16)(q12.1), der(16)t(1;16)(q21;q11.2),del(17)(p12),−20,+21,+mar[cp7] | add (9)(p12) = der(9)t(9;20)(p10;q11) add(14)(q32) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) +mar = 8 |
| 9. | 43,XY,add(1)(q12),ider(1)(q10)trp(1)(q10q?25),add(2)(q33),?add(4)(q10),inv(11)(p15q10),−12,−13,add(14)(q32),−16,del(16)(q22)[cp4] | add(1)(q12) = der(1)t(1;19)(q10;q10) ider(1)(q10)trp(1)(q10q?25) = t(1;16;1) ?add(4)(q10) = del(13)(q12q22) inv(11)(p15q10) = der(12)t(11;12) add(14)(q32) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) |
| 10. | 42,XY,del(1)(p21p22),add(2)(p?25),add(4)(q?32),der(6)t(6;16)(q11;q12.1),add(9)(q34),add(10)(p11.2),t(14;17)(q24;p13),del(16)(q12.1),−18,−20,−21[cp 2] | add(2)(p?25) = der(2)t(2;8)(p25;?q21) add(4)(q?32) = der(4)t(4;15)(q32;?q26) add(9)(q34) = der(9)t(5;9) t(14;17) = der(17)t(16;17) |
| 11. | 44 ∼ 46,XX,add(2)(p23),der(4)t(1;4)(q21;q35), del(5)(q15q31),del(6)(q?23),dup(7)(q22q36),−8,del(9)(p11),add(10)(q26),del(11)(q?23),−13,del(13)(q12q14),add(14)(q32),−16,add(16)(q22),add(17)(p11.2),del(20)(q11 .2),+mar[cp13] | add(2)(p23) = der(2)t(2;8)(p23;q23) add(10)(q26) = der(10)t(10;20)(q26;q12) add(14)(q32) = der(14)t(9;14)(p13;q32) add(16)(q22) = der(16)t(13;16)(q10;q10) add(17)(p11.2) = der(17)t(3;17)(q13;p11.2) +mar = der(16)t(16;10) |
| 12. | 46 ∼ 49,XY,del(3)(q24),del(6)(q?23),add(8)(p11.2),+add(9)(p ?21),add(10)(q24),der(11)t(1;11)(q25;q23),add(12)(q21.2),−13,der(14)t(11;14)(q12 ∼ 13,1;q32),+add(15)(p11.2),−16,+19,+der(20)t(1;20)(q12;q13.3)[cp7] | add(8)(p11.2) = der(8)t(8;19) add(10)(q24) = der(10)t(10;12)(q24;q24) add(12)(q21;2) = der(12)t(12;15)(q15;q21) der(14)t(11;14) = t(3;14)(q21;q32) |
| 13. | 47 ∼ 48,X,−Y,trp(1)(q21q32),der(1)?t(1;10)(p22;p11.2)trp(1)(q21q32),+add(3)(p12),−6,del(7)(p12 p15),+del(7)(q11.1),add(8)(q?23),+del(9)(p13),add(12)(p11.2), +der(12)add(12)(q22),−13,−13,der(14)t(6;14)(p21.1;q32), +add(19)(?q13.2)[cp6] | der(1)?t(1;10) = der(1)t(1;7;10)(p10;p?;p?) add(8)(q?23) = t(8;13)(q24q22) |
| 14. | 44,XY,der(4)t(4;?21)(p16;?q11) × 2,−5,del(5)(p13), −6,del(6)(q21),add(8)(q13),t(9;15)(q34;q22),−11,−12,add(13)(q34),del(13)(q13q22),−14,add(14)(q32),add(15)(q15),−16,del(16)(p11.2),add(17)(q21),−20,−22,−22[cp11] | der(4)t(4;?21) = der(4)t(4;5)(p16;p14) del(6)(q21) = der(6)t(6;8)(q21;?) add(8)(q13) = der(8)t(8;22)(q13;?) add(13)(q34) = der(13)t(13;16) del(13)(q13q22) = der(22)t(8;22) add(14)(q32) = der(14)t(8;14)(q24;q32) add(17)(q21) = der(17)t(17;21)(p21;?) |
| 15. | 45 ∼ 46,XX,t(1;14)(q23;q21),add(6)(p25),i(11)(q10), −13,der(15)t(11;15)(q13;p11),+17,add(17)(p11) × 2, del(21)(q22)[cp15] | add(6)(p25) = t(6;12)(p25;?q) der(15)t(11;15) = der(15)t(13;15) add(17)(p11) = der(17)t(13;17) |
| 16. | 52 ∼ 54,X,−X,?inv(1)(p21p22),+3,der(3;8)(q10;q10),+del(5)(p15),+add(6)(q?15),add(7)(p22),+9,+11,der(12)add(12)(p12)add(12)(q24.3),+15,t(15;16)(p11.1;p11.1), del(17)(p11.2),+?add(18)(p11.2),+19,+21[cp4] | +del(5)(p15) = der(5)t(5;12) +add(6)(q?15) = der(6)t(6;17) add(7)(p22) = der(7)t(X;7)(?q22;p22) der(12)add(12)(p12) = der(12)t(8;12)(p24;?q21) +?add(18)(p11.2) = der(17)t(6;17) |
| 17. | 61 ∼ 64,XX,+1,der(1)t(1;19)(q11;q?13),t(1;9)(q11;q?13),+3,dup(3)(q11q24),der(3;7)(q10;p10),+4, der(4)t(4;17)(q35;q21),add(7)(p11),8,+9,+9,der(9)t(1;19)(q11,q?13), add(1)(q32),del(p11),add(12)(p12),add(13)(p11) × 2,+14,+14, add(14)(p11),+15,+15,+17,add(17)(p12),del(17)(p11),+18,+18,+19,+20, +20,+21, i(21)(q10q12),+22,add(22)(p11),+mar[cp16] | der(1)t(1;9)(q11;q?13) = der(8)t(1;8)(p31;p10) add(7)(p11) = der(7)t(7;7) add(13)(p11) = der(13)t(11;13) add(17)(p12) = der(17)t(17;21)(p11;q11) +mar = 21 |
| 18. | 56 ∼ 58,XY,add(X)(q28),del(1)( q42),add(1)(p36.1),del(2)(q35) × 2,−3,add(3)(q29),−4,add(4)(q32),−5,+6,add(6)(q?23),−7,−9,−9,add(10)(q24),−15, −16,−16,add(17)(p11.2),−18,−18,−20[cp14] | add(1)(p36.1) = t(1;10)(p36.1q24) add(3)(q29) = der(3)t(3;18)(q29;q11) add(6)(q?23) = t(6;12)(q23;q22) add(17)(p11.2) = der(17)t(17;19)(p11:?q) add(X)(q28) = der(X)t(X;9)(q28;?q13) |
| 19. | 45 ∼ 46,X,−X,+add(1)(p11),del(1)(p12p13.2) × 2, del(3)(q26.3),del(5)(q12q15),der(7)t(1;7)(q10;p22)del(1)(q32), der(12)add(12)(p11.2)del(12)(q24.?2), der(12)add(12)(p11.2)t(11;12)(q11;q24.?2),−13,−14,+15,+15,+add(16)(q24),add(19)(q13.4),tas(19;?)(p13.1;?),add(20)(p13) ,+i(21)(q10)[cp20] | +add(1)(p11) = der(1)t(1;3)(p11;q26) der(7)t(1;7) = der(7)t(1;7;20) +add(16)(q24) = der(16)t(16;18)(q24;?q22) tas(19;?)(p13.1;?) = tas(1;19)(p36;p13) add(20)(p13) = der(20)t(1;20)(?;p13) |
| 20. | 52 ∼ 52,X,−Y,+der(1;19)(q10;p10),+3,+add(4)(p12),+6, t(8;12)(q24;q13),+9,−13,+15,+18,+21,+21[cp20] | +add(4)(p12) = der(4)t(4;7)(p12;q22) |
| 21. | 54,XY,del(1)(p22p22),+3,+7,+8,+9,+11,+15,der(16)t(1;16)(q10;q22), +17,+19,add(19)(p13.3)[cp20] | add(19)(p13.3) = der(19)t(16;19)(q11;p13) |
| 22. | 55,XY,+3,add(3)(q27),+5,+7,t(8;22)(q24;q11),+9,+9,+11, +15,add(17)(q25),+19,+21[cp18) | add(3)(q27),t(8;22)(q24;q11), add(17)(q25) = t(3;17;22;8)(q27;q25;q11;q24) |
| 23. | 49 ∼ 50,X,−X,+add(1)(p11),+3,add(6)(q25),+add(7) (q36),−8,der(?8)add(?8)(p?21)add(?8)(q?24.1),+9,+add(9)(p?24),+11, add(12)(q?21),−13,+15,−16,+add(21)(q22),+mar[cp16] | +add(1)(p11) = der(16)t(1;16)(q10;q10) add(7)(q36) = der(7)t(7;8)(q36;q11) +add(21)(q22) = der(21)t(21;22)(q22;q13) +mar = 5 |
| 24. | 51 ∼ 52,XX,+1,del(1)(q11),i(1)(q10),+3,+7,add(8)(q24.1),+9,?11p,?t(12;22)(p13;q13),−13,−14,+15,+ 15,add(15)(p11.1),+21,+mar[cp13] | del(1)(q11) = der(14)t(1;14)(q22;q31) add(8)(q24.1) = der(8)t(8;22)(q24.1;q13) ?t(12;22)der(12)t(12;19)(p13;?) add(15)(p11.1) = der(15)t(14;15)(q23;p11) +mar = der(18)t(X;18)(q22;p11) |
| 25. | 53 ∼ 60,XY,−1,dup(1)(q11q32),+3,der(4)t(4;17)(q11;p12),+5,+5, del(5)(q15),del(5)(q22),+7,+9,der(10)t(10;11)(q26;q12),+11,+15, der(16)t(1;16)(q10;q24),der(17)t(4;17)(q22;p12),+18,+19,+21,add(21)(q22)[cp20] | del(5)(q22) = der(5)t(5;22) add(21)(q22) = der(21)t(19;21) |
| 26. | 42,X,del(X)(q27),del(1)(p21p22),der(6)t(6;21)(q11;q11.1),der(8)t(8;?12)(q22;q?22),der(12)r(12;8)(p13q24.1;q21.1q24.3),−13,der(15)t(15;16)(p?13;q11.2),−16,der(18)t(1;18)(q11;q23),−20,−21, del(22)(q13.2)[cp20] | der(8)t(8;?12)(q22;?22) = der(8)t(8;16)(q22;p11) der(12)r(12;8)(p13q24.1;q21.1q24.3) = r(12) |
| 27. | 43 ∼ 44,X,?X,add(1)(p36.3),add(1)(q32),add(2)(p21),del(4)(p12),add(5)(p15.3),del(6)(q13),add(7)(p13),der(8)t(1;8)(q10;p23),der(8;14)(q10;q10),−13,−14,add(15)(q26),add(17)(p12),add(18)(p11.2),+mar[cp7] | add(1)(p36.3) = t(1;1)(q36;q31) add(2)(p21) = der(2)t(2;4) add(5)(p15.3) = der(5)t(5;6)(p15;q23) add(7)(p13) = der(7)t(7;15)(p13;q25) add(15)(q26) = t(4;15)(p12;q25) |
| 28. | 47,XY,−1,t(1;8)(p11;q24),t(2;3)(q31;q27), der(3)del(3)(p21)?dup(3)(q21q25),add(4)(p12),del(5)(q22q31),?del(6)(q21q22), inv(7)(p13q32),+der(11)t(11;15)(p15;q15),add(12)(q24.1),del(13)(q12q14),der(16)t(1;16)(q21;q22),+add(19)(q13.3), add(21)(q22)[cp16] | add(12)(q24.1) = der(12)t(4;12)(p12;q24) +add(19)(q13.3) = der(19)t(1;19)(p13;q13) add(21)(q22) = der(21)t(21;21)(q22;?) |
| 29. | 50 ∼ 51,XY,+3,add(3)(p?26),+5,+6,del(6)(q23),+7,−8,+9,−13,+15,add(15)(p11.1),i(15)(q10),−16,+19, add(19)(q13.3),der(20)add(20)(p13)add(20)(q13.3),der(22)t(1;22)(q10;q10), del(22)(q11.3)[cp11] | add(3)(p?26) = der(3)t(3;8)(p10;q10) +6 = der(6)t(6;8)(p10;q10) add(15)(p11.1) = der(15)t(15;20)(p11;q10) |
| 30. | 52,X,−X,+7,+9,+11,der(11)t(7;11)(p14;p12), der(14)t(X;14)(p11.3;p13),+15,der(15)t(1;15)(q10;q26),del(16)(q22q22),+17,+19, der(19)t(1;19)(q10;q13),+21,add(21)(p22),der(22)t(3;22)(q12;q13)[cp10] | der(11)t(7;11) = der(11)t(5;11)(p14;p12) add(21)(p22) = der(21)t(9;21)(q34;q22) |
| 31. | 52 ∼ 59,XY,−Y,add(1)(q32),del(1)(p11),+1,inv(3)(p26q23), t(4;19)(q21;q13.3),add(5)(q22),der(5)t(1;5)(q11;p?14),der(5)t(1;5)(q21;q15), del(5)(p13),+5,add(6)(q11),+6,+7,+7,der(8)t(8;11)(q24;q13) × 2,+der(8)t(8;11)(q24;q13), t(1;8)(q11;p23),+15,der(16)t(1;16)(q11.1;p13.3),del(17)(p11),+19,+20,add(20)(p13),+dic(1;20)(p22;p13),+21,add(22)(q13), +add(22)(p11)[cp20] | add(6)(q11) = der(6)t(6;10)(q13;?q21 ∼ 22) der(8)t(8;11) = der(8)t(1;8)(q10;p23) add(20)(p13) = t(2;20) |
| 32. | 56 ∼ 68,XY,t(1;17),+der(1)t(1;17),?add(2) × 2,+3,−4,+5,−7,+8, der(8;21)(q10;q10) × 2,+9,+9,+der(11)t(1;11)ins(11;?) × 2, −12,−13,−14,+15,+15,−16,t(16;21)(q12;q22),−18,+21,−22[cp6] | +der(11)t(1;11)ins(11;?) = der(11)t(11;17;1) |
| 33. | 53 ∼ 54,XY,+3,+5,+6,add(6)(q23),+7,t(7;17)(p11.1;p12),−8,+9,+15,+19,+21,+mar[cp19] | add(6)(q23) = der(8)t(6;8)(p10;q10) |
| 34. | 58,−X,−Y,der(X;1)(p10;p10),del(1)(p32) × 2,−2,−4, der(6)t(3;6)(q10;p10) × 2,+7,−8,+9,−10,+11,−12,−13,−13,−14,−16,del(16)(q22q22),add(17)(p11.1),−21,−22[cp6] | del(1)(p32) = der(1)t(1;X)(p31;q22) del(16)(q22q22) = der(16)t(13;16)(q12;q22) add(17)(p11.1) = der(17)t(7;17)(p11;p11) |
| 35. | 43,XY,?t(1;4)(q?32;q?21),dup(1)(q11q44),inv(2)(p13q21),add(4)(q34),del(6)(q15),−10,−13,−14,del(22)(q12)[cp20] | add(4)(q34) = der(4)t(X;4)(?q22;q34) |
| 36. | 56,XX, + der(1;6)(q10;p10) × 2,+3,+5,add(7)(q10),+8, i(8)(q10) × 2,der(9)t(1;9)(q10;q12),add(9)(p10),+der(10)t(10;11)(q22;q22),add(10)(p12),−13,der(14;19)(q10;p10), +15,?add(16)(q24),+del(17)(p11.1),+19,−20,+21, +del(22)(q13)[cp11] | add(7)(q10) = der(7)t(7;16) +der(10)t(10;11)(q22;q22) = der(20)t(7;20) add(10)(p12) = der(10)t(10;11)(p12;q24) ?add(16)(q24) = der(16)t(7;16) +del(17)(p11.1) = der(15)t(15;17)(q15;q12) |
| 37. | 46 ∼ 47,XY,del(1)(p22p32),?t(2;8)(p13;q24),add(3)(p?22), t(4;9)(q21;q22),?7p,+9,?t(9;19)(p22;q?13.3),−10,t(10;17)(q21;p11.1), add(12)(q15),−13,der(16)t(1;16)(q21;q22),?add(18)(q21), +del(19)(q11),del(20)(q11.2),der(20)t(1;20)(q?12;p13),+mar[cp14] | ?t(2;8)(p13;q24) = der(8)t(8;15)(q24.1;p21) der(16)t(1;16) = der(16)t(6;16) +mar = del(15) |
| 38. | 51,X,?add(X)(q26),t(1;9)(q11;q13),+der(1;19)(q10;p10), der(2)t(2;?13)(q23;q12),t(2;3)(q23;p21),+3, der(8)add(8)(p21)t(8;22)(q24.1;q11),der(8)t(2;8)(q23;p23),+add(9)(p2?4),+11,−13,−14,+15,+21,der(22)t(8;22),+mar,1dmin[cp16] | der(8)t(2;8)(q23;p23) = der(8)t(4;8)(q10;p10) +mar = del(13) |
| 39. | 41 ∼ 43,X,−X,+1,+1,der(1;2)(q10p;10),der(1;5)(q10;p10)dup(1)(q21q25), der(1;13)(q10;q10),der(2)t(1;2)(p32;q10),t(4;7)(q11;q32),der(6;8)(p10;q10), −13,−14[cp19] | no change |
| 40. | 65,XX,−Y,−1,−2,+3,?del(3)(q27),add(3)(q12),−4,+6, del(6)(q23q23) × 2,+7,dup(7)(q22q31) × 2,+8,del(8)(q1?24.1), del(8)(q22),+9,add(9)(p24),−10,+11,−12,−13,−14,−16,−16,−17,+18,−20, +21,+mar[cp15] | dup(7)(q22q31) = der(7)t(4;7)(q?28;q?36) add(3)(q12) = der(3)t(3;12) |
| 41. | 45,XX,add(3)(q29),del(5)(q22),add(11)(q25),inv(12)(p11q11),−17,add(20)(q13.3)[cp15] | add(3)(q29) = der(3)t(3;3)(q29;?q) add(11)(q25) = der(11)t(3;11)(q?25;q25) add(20)(q13.3) = der(20)t(17;20)(q22;q13) |
| 42. | 41 ∼ 42,XX,del(1)(p32p13),t(1;6)(q21;q25),add(8)(p23),del(9)(p13),−11,−13,−14,del(16)(q21q22),−18,−20,−22,+mar[cp18] | add(8)(p23) = der(8)t(8;18)(p23;q?) del(16) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) +mar = t(11;19) |
| 43. | 75 ∼ 78,XX,−Y,del(1)(p13),add(2)(q37),?add(2)(q11),+3,del(3)(q21), −4,add(4)(q35),+5,del(5)(q31q32),+6,del(6)(q?23),add(6)(q13),+7,add(7)(p?22), +8,+9,add(9)(p13),add(9)(q34) × 2,add(11)(q23) × 2,+12,+12,add(12)(p13) × 2,−13, del(13)(q14q32),−14,+15,−16,−16,−16,+17,add(17)(p13) × 2, +18,+18,+19,add(20)(q13),+21,add(21)(p11),+2mar[cp17] | add(9)(q34) = der(9)t(9;12)(q34;?q24) add(11)(q23) = der(11)t(11;16)(q22;?) add(12)(p13) = der(12)t(10;12)(?;p13) add(17)(p13) = der(17)t(13;17)(p11;p13) add(20)(q13) = der(20)t(20;20)(q13;?) |
| 44. | 58,XX,+3,+add(5)(q?33),der(6;8)(p10;q10),+7,+7,+9,+9, +11,+11,del(13)(q12q14),add(14)(q32),+15, +der(16)t(6;16)(p21.1;q12.1) × 2,+18,+19,+21,−22[cp9] | der(6)t(6;8)(p10;q10) = der(8)t(3;8)(p10;p21) add(14)(q32) = der(14)t(8;14)(q24;q32) |
| 45. | 45,XY,add(2)(q32),der(6)t(6;6)(q27;p11.2),t(11;13)(q?11;p?13), −13,der(14)t(1;14)(q21;q32),del(16)(q12.1),add(17)(q24), add(22)(q13)[cp13] | add(2)(q32) = t(2;22)(q32;q13) del(16)(q12.1) = der(16)t(16;22)(q11;q13) |
| 46. | 86 ∼ 90,XXYY,−1,−1,add(1)(p13),add(2)(q33) × 3,add(3)(p10), t(4;5)(q31.3;q?34),t(5;7)(q10;q10),del(6)(q23),der(6)t(3;6)(p21;q23), der(6)t(6;11)(q23;q13),t(8;14)(q24;q32),t(8;22)(q24.3;q13), add(9)(p21),+10,der(10)t(1;10)(p13;q26) × 2,−11,der(11)(q13), −12,−13,−14,+der(15;21)(q10;q10),del(16)(q22) × 2,?add(17)(p10),−19, add(20)(p?11.2),+add(21)(q22),der(22)t(1;22)(q?25;p11.2)[cp5] | t(8;14) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) der(10)t(1;10) = der(8)t(1;8;1;8) der(22)t(1;22) = der(21)t(10;21)(p11;q21) +add(21)(q22) = der(10)t(Y;10)(?;q11) |
| 47. | 56 ∼ 57,X,−Y,+add(1)(p13),+add(2)(q37),+add(3)(p11),del(4)(p12p14),del(4)(q31),+del(5)(q31q33), add(5)(q22),+del(6)(q13),del(6)(q23),+7,der(8)t(8;15)(q10;q10), ?add(9)(q34),+del(11)(q23),+15,+15,+15,der(17)t(9;17)(q12;p11.1),+18,+19, +19[cp6] | +add(1)(p13) = der(1)t(1;16)(p10;p10) +add(3)(p11) = der(3)t(3;20)(p10;?q10) der(8)t(8;15) = der(8)t(2;8)(p10;p?11) |
| 48. | 51,XY,der(1)t(1;12)(p13;q13),del(1)(p13p32),add(4)(q28),+5,add(6)(q21),add(8)(q24.1),+9, add(10)(q24),+11,add(12)(q15),del(13)(q12q14),+15,+15,−16,+19[cp6] | der(1)t(1;12) = der(1)t(1;16)(q10;p10) add(4)(q28) = t(4;10)(q?25;q?25) add(8)(q24.1) = t(6;8)(q21;q25.1) add(12)(q15) = der(12)t(1;12)(p?32;q15) |
| 49. | 49 ∼ 51,X,der(Y)t(Y;2)(q12;p11.2),del(1)(p31p36.1),+5,inv(5)(q13q35), +7,+9,del(10)(p13),t(12;19)(q13;p13.3),−13,+15,der(16)t(1;16)(q21;q21), der(17)t(8;17)(q11.1;p11.2),+der(19)t(7;19)(q11.2;q13.4), del(20)(p11.2p11.2)[cp20] | no change |
| 50. | 42,X,−X,i(1)(q10),add(2)(q?31),der(3)t(3;9)(p11;q11), −4,add(6)(p?21.3),add(7)(q22),−8,+del(9)(p13),−13,−14,der(14)t(5;14)(p11.1;p11.1)add(14)(q32),−15,add(15)(q22),add(16)(q?11.2)[cp20] | add(2)(q?31) = t(2;8)(q33;q23) add(6)(p?21.3) = t(6;7)(p22;q32) der(14)t(5;14)add(14)(q32) = t(8;14)(q24;q32) add(15)(q22) = t(15;16)(q23;q12) |
| Patient No. . | G-Band Karyotype . | SKY Refinements . |
|---|---|---|
| 1. | 46 ∼ 47,X,−X,del(3)(p25),add(4)(p16),del(9)(p11),+11,add(14)(q32),+15,+18,−22[cp11] | add(4)(p16) = der(4)t(3;4)(q13;p16) add(14)(q32) = der(14)t(9;14)(p13;q32) |
| 2. | 51,XY,add(1)(q11),+der(1)del(1)(p13)?add(1)(q44),add(2)(p21),+3,add(6)(p25),+7,der(8;12)(q10;q10), dup(9)(q13q22),der(11)add(11)(p15)add(11)(q15),−14, der(14)t(1;14)(q10;q32),+19,+21,add(22)(q13)[cp7]/51,idem,del(3)(p21), −der(8;12)(q10;q10),+t(8;11)(p11.2;q13),−13,der(14;22)(q10;q10),−20)[cp4] | add(1)(q11) = der(15)t(1;15)(p21;p21) add(2)(p21) = der(2)t(2;15)(p21;?q21) add(6)(p25) = der(6)t(1;6)(q32;?p23) der(11)add(11)(q15) = der(11)t(11;14)(q13;q21) |
| 3. | 44,X,−X,i(1)(q10),del(2)(q27), der(5)del(5)(q22q32)t(5;1;6)(p14;p36;p21;p12),−6,i(8)(q10),del(12)(p11p12), −13,add(14)(q32),add(15)(q26),del(17)(q21q21),+19, der(19)t(1;19)(q12;q13),add(22)(p11)[cp14] | add(14)(q32) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) add(15)(q26) = der(15)t(8;15)(q13;q26) add(22)(p11) = der(22)t(1;22)(q10;p11) |
| 4. | 49 ∼ 52,XX,t(1;15)(p13;q35),+der(1)t(1;5),del(2)(q31),+3,+6,t(7;11)(p?15;q23),t(8;14)(q24;q32),+9,+der(11)t(7;11),t(13;20)(q?22;q?11)[cp17] | t(7;11)(p?15;q23) = der(11)t(11;17)(q24;q22) t(13;20)(q?22;q?11) = t(2;20)(q31;q13) normal 16 = der(20)t(16;20) |
| 5. | 41,X,−X,der(1)t(1;19)(q10;p10),del(3)(p11p21),t(3;14)(q21;q32),−4, del(6)(q11),t(8;22)(q24;q11),add(9)(p22),−10,−14, der(15;21)(q10;q10),der(16)t(1;16)(q10;p10)[cp20] | add(9)(p22) = der(9)t(9;14)(p22;q31) |
| 6. | 40 ∼ 41,X,−Y,−1,ider(1)(p22)t(1;?12)(q21;q13),−2, der(2)add(2)(p23)add(2)(q33),der(3)add(3)(p11)t(1;3)(q21;q29),add(5)(q31), der(6)t(1;6)(p22;p21.3),−8,der(8)del(8)(p21),t(8;14)(q24;q32), der(10)t(?6;10)(p21.1;q26),−11,der(11)t(1;11)(p11;q25),−12, add(12)(q10),−13,der(14)t(8;14)(q24.1;q32), der(15)t(1;15)(q21;p10)ins(15;?2)(p10;q12q33),add(16)(q22) × 2,add(17)(p10),der(17)t(7;17)(q11;p11.1)ins(17;17)(p11.1;p11.1q25), der(18)t(8;18)(q22;q22),−19,der(19t(1;19)(q12;q13.4), der(21)t(3;21)(p11;p11.2),+add(22)(p11.1),+mar1,+mar2[cp8] | der(11)t(1;11) = der(11)t(1;3;11) der(14)t(8;14) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) der(15) = der(15)t(15;2;1) add(17)(p10) = t(12;21) add(22)(p11.1) = t(11;19) +mar 1 = Y +mar 2 = der(2)t(2;17)(q10;p10) |
| 7. | 45 ∼ 49,XY,t(1;8)(p11;q24),add(3)(p25),add(6)(q27),+7,der(7)t(7;?14;1)(q11;q11q32;q11),der(10)t(1;10)(q11;p15),−13,t(14;14)(q11.2;q32),+15,+18,+21[cp20] | add(3)(p25) = der(3)t(3;8)(p25;q?24) add(6)(q27) = der(6)t(3;6)(q?21;q27) |
| 8. | 44 ∼ 45,XY,add(2)(q33),?del(3)(p21p24),der(4)t(1;4)(q21;p16), −8,add(9)(p12),−13,add(14)(q32),add(16)(q12.1), der(16)t(1;16)(q21;q11.2),del(17)(p12),−20,+21,+mar[cp7] | add (9)(p12) = der(9)t(9;20)(p10;q11) add(14)(q32) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) +mar = 8 |
| 9. | 43,XY,add(1)(q12),ider(1)(q10)trp(1)(q10q?25),add(2)(q33),?add(4)(q10),inv(11)(p15q10),−12,−13,add(14)(q32),−16,del(16)(q22)[cp4] | add(1)(q12) = der(1)t(1;19)(q10;q10) ider(1)(q10)trp(1)(q10q?25) = t(1;16;1) ?add(4)(q10) = del(13)(q12q22) inv(11)(p15q10) = der(12)t(11;12) add(14)(q32) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) |
| 10. | 42,XY,del(1)(p21p22),add(2)(p?25),add(4)(q?32),der(6)t(6;16)(q11;q12.1),add(9)(q34),add(10)(p11.2),t(14;17)(q24;p13),del(16)(q12.1),−18,−20,−21[cp 2] | add(2)(p?25) = der(2)t(2;8)(p25;?q21) add(4)(q?32) = der(4)t(4;15)(q32;?q26) add(9)(q34) = der(9)t(5;9) t(14;17) = der(17)t(16;17) |
| 11. | 44 ∼ 46,XX,add(2)(p23),der(4)t(1;4)(q21;q35), del(5)(q15q31),del(6)(q?23),dup(7)(q22q36),−8,del(9)(p11),add(10)(q26),del(11)(q?23),−13,del(13)(q12q14),add(14)(q32),−16,add(16)(q22),add(17)(p11.2),del(20)(q11 .2),+mar[cp13] | add(2)(p23) = der(2)t(2;8)(p23;q23) add(10)(q26) = der(10)t(10;20)(q26;q12) add(14)(q32) = der(14)t(9;14)(p13;q32) add(16)(q22) = der(16)t(13;16)(q10;q10) add(17)(p11.2) = der(17)t(3;17)(q13;p11.2) +mar = der(16)t(16;10) |
| 12. | 46 ∼ 49,XY,del(3)(q24),del(6)(q?23),add(8)(p11.2),+add(9)(p ?21),add(10)(q24),der(11)t(1;11)(q25;q23),add(12)(q21.2),−13,der(14)t(11;14)(q12 ∼ 13,1;q32),+add(15)(p11.2),−16,+19,+der(20)t(1;20)(q12;q13.3)[cp7] | add(8)(p11.2) = der(8)t(8;19) add(10)(q24) = der(10)t(10;12)(q24;q24) add(12)(q21;2) = der(12)t(12;15)(q15;q21) der(14)t(11;14) = t(3;14)(q21;q32) |
| 13. | 47 ∼ 48,X,−Y,trp(1)(q21q32),der(1)?t(1;10)(p22;p11.2)trp(1)(q21q32),+add(3)(p12),−6,del(7)(p12 p15),+del(7)(q11.1),add(8)(q?23),+del(9)(p13),add(12)(p11.2), +der(12)add(12)(q22),−13,−13,der(14)t(6;14)(p21.1;q32), +add(19)(?q13.2)[cp6] | der(1)?t(1;10) = der(1)t(1;7;10)(p10;p?;p?) add(8)(q?23) = t(8;13)(q24q22) |
| 14. | 44,XY,der(4)t(4;?21)(p16;?q11) × 2,−5,del(5)(p13), −6,del(6)(q21),add(8)(q13),t(9;15)(q34;q22),−11,−12,add(13)(q34),del(13)(q13q22),−14,add(14)(q32),add(15)(q15),−16,del(16)(p11.2),add(17)(q21),−20,−22,−22[cp11] | der(4)t(4;?21) = der(4)t(4;5)(p16;p14) del(6)(q21) = der(6)t(6;8)(q21;?) add(8)(q13) = der(8)t(8;22)(q13;?) add(13)(q34) = der(13)t(13;16) del(13)(q13q22) = der(22)t(8;22) add(14)(q32) = der(14)t(8;14)(q24;q32) add(17)(q21) = der(17)t(17;21)(p21;?) |
| 15. | 45 ∼ 46,XX,t(1;14)(q23;q21),add(6)(p25),i(11)(q10), −13,der(15)t(11;15)(q13;p11),+17,add(17)(p11) × 2, del(21)(q22)[cp15] | add(6)(p25) = t(6;12)(p25;?q) der(15)t(11;15) = der(15)t(13;15) add(17)(p11) = der(17)t(13;17) |
| 16. | 52 ∼ 54,X,−X,?inv(1)(p21p22),+3,der(3;8)(q10;q10),+del(5)(p15),+add(6)(q?15),add(7)(p22),+9,+11,der(12)add(12)(p12)add(12)(q24.3),+15,t(15;16)(p11.1;p11.1), del(17)(p11.2),+?add(18)(p11.2),+19,+21[cp4] | +del(5)(p15) = der(5)t(5;12) +add(6)(q?15) = der(6)t(6;17) add(7)(p22) = der(7)t(X;7)(?q22;p22) der(12)add(12)(p12) = der(12)t(8;12)(p24;?q21) +?add(18)(p11.2) = der(17)t(6;17) |
| 17. | 61 ∼ 64,XX,+1,der(1)t(1;19)(q11;q?13),t(1;9)(q11;q?13),+3,dup(3)(q11q24),der(3;7)(q10;p10),+4, der(4)t(4;17)(q35;q21),add(7)(p11),8,+9,+9,der(9)t(1;19)(q11,q?13), add(1)(q32),del(p11),add(12)(p12),add(13)(p11) × 2,+14,+14, add(14)(p11),+15,+15,+17,add(17)(p12),del(17)(p11),+18,+18,+19,+20, +20,+21, i(21)(q10q12),+22,add(22)(p11),+mar[cp16] | der(1)t(1;9)(q11;q?13) = der(8)t(1;8)(p31;p10) add(7)(p11) = der(7)t(7;7) add(13)(p11) = der(13)t(11;13) add(17)(p12) = der(17)t(17;21)(p11;q11) +mar = 21 |
| 18. | 56 ∼ 58,XY,add(X)(q28),del(1)( q42),add(1)(p36.1),del(2)(q35) × 2,−3,add(3)(q29),−4,add(4)(q32),−5,+6,add(6)(q?23),−7,−9,−9,add(10)(q24),−15, −16,−16,add(17)(p11.2),−18,−18,−20[cp14] | add(1)(p36.1) = t(1;10)(p36.1q24) add(3)(q29) = der(3)t(3;18)(q29;q11) add(6)(q?23) = t(6;12)(q23;q22) add(17)(p11.2) = der(17)t(17;19)(p11:?q) add(X)(q28) = der(X)t(X;9)(q28;?q13) |
| 19. | 45 ∼ 46,X,−X,+add(1)(p11),del(1)(p12p13.2) × 2, del(3)(q26.3),del(5)(q12q15),der(7)t(1;7)(q10;p22)del(1)(q32), der(12)add(12)(p11.2)del(12)(q24.?2), der(12)add(12)(p11.2)t(11;12)(q11;q24.?2),−13,−14,+15,+15,+add(16)(q24),add(19)(q13.4),tas(19;?)(p13.1;?),add(20)(p13) ,+i(21)(q10)[cp20] | +add(1)(p11) = der(1)t(1;3)(p11;q26) der(7)t(1;7) = der(7)t(1;7;20) +add(16)(q24) = der(16)t(16;18)(q24;?q22) tas(19;?)(p13.1;?) = tas(1;19)(p36;p13) add(20)(p13) = der(20)t(1;20)(?;p13) |
| 20. | 52 ∼ 52,X,−Y,+der(1;19)(q10;p10),+3,+add(4)(p12),+6, t(8;12)(q24;q13),+9,−13,+15,+18,+21,+21[cp20] | +add(4)(p12) = der(4)t(4;7)(p12;q22) |
| 21. | 54,XY,del(1)(p22p22),+3,+7,+8,+9,+11,+15,der(16)t(1;16)(q10;q22), +17,+19,add(19)(p13.3)[cp20] | add(19)(p13.3) = der(19)t(16;19)(q11;p13) |
| 22. | 55,XY,+3,add(3)(q27),+5,+7,t(8;22)(q24;q11),+9,+9,+11, +15,add(17)(q25),+19,+21[cp18) | add(3)(q27),t(8;22)(q24;q11), add(17)(q25) = t(3;17;22;8)(q27;q25;q11;q24) |
| 23. | 49 ∼ 50,X,−X,+add(1)(p11),+3,add(6)(q25),+add(7) (q36),−8,der(?8)add(?8)(p?21)add(?8)(q?24.1),+9,+add(9)(p?24),+11, add(12)(q?21),−13,+15,−16,+add(21)(q22),+mar[cp16] | +add(1)(p11) = der(16)t(1;16)(q10;q10) add(7)(q36) = der(7)t(7;8)(q36;q11) +add(21)(q22) = der(21)t(21;22)(q22;q13) +mar = 5 |
| 24. | 51 ∼ 52,XX,+1,del(1)(q11),i(1)(q10),+3,+7,add(8)(q24.1),+9,?11p,?t(12;22)(p13;q13),−13,−14,+15,+ 15,add(15)(p11.1),+21,+mar[cp13] | del(1)(q11) = der(14)t(1;14)(q22;q31) add(8)(q24.1) = der(8)t(8;22)(q24.1;q13) ?t(12;22)der(12)t(12;19)(p13;?) add(15)(p11.1) = der(15)t(14;15)(q23;p11) +mar = der(18)t(X;18)(q22;p11) |
| 25. | 53 ∼ 60,XY,−1,dup(1)(q11q32),+3,der(4)t(4;17)(q11;p12),+5,+5, del(5)(q15),del(5)(q22),+7,+9,der(10)t(10;11)(q26;q12),+11,+15, der(16)t(1;16)(q10;q24),der(17)t(4;17)(q22;p12),+18,+19,+21,add(21)(q22)[cp20] | del(5)(q22) = der(5)t(5;22) add(21)(q22) = der(21)t(19;21) |
| 26. | 42,X,del(X)(q27),del(1)(p21p22),der(6)t(6;21)(q11;q11.1),der(8)t(8;?12)(q22;q?22),der(12)r(12;8)(p13q24.1;q21.1q24.3),−13,der(15)t(15;16)(p?13;q11.2),−16,der(18)t(1;18)(q11;q23),−20,−21, del(22)(q13.2)[cp20] | der(8)t(8;?12)(q22;?22) = der(8)t(8;16)(q22;p11) der(12)r(12;8)(p13q24.1;q21.1q24.3) = r(12) |
| 27. | 43 ∼ 44,X,?X,add(1)(p36.3),add(1)(q32),add(2)(p21),del(4)(p12),add(5)(p15.3),del(6)(q13),add(7)(p13),der(8)t(1;8)(q10;p23),der(8;14)(q10;q10),−13,−14,add(15)(q26),add(17)(p12),add(18)(p11.2),+mar[cp7] | add(1)(p36.3) = t(1;1)(q36;q31) add(2)(p21) = der(2)t(2;4) add(5)(p15.3) = der(5)t(5;6)(p15;q23) add(7)(p13) = der(7)t(7;15)(p13;q25) add(15)(q26) = t(4;15)(p12;q25) |
| 28. | 47,XY,−1,t(1;8)(p11;q24),t(2;3)(q31;q27), der(3)del(3)(p21)?dup(3)(q21q25),add(4)(p12),del(5)(q22q31),?del(6)(q21q22), inv(7)(p13q32),+der(11)t(11;15)(p15;q15),add(12)(q24.1),del(13)(q12q14),der(16)t(1;16)(q21;q22),+add(19)(q13.3), add(21)(q22)[cp16] | add(12)(q24.1) = der(12)t(4;12)(p12;q24) +add(19)(q13.3) = der(19)t(1;19)(p13;q13) add(21)(q22) = der(21)t(21;21)(q22;?) |
| 29. | 50 ∼ 51,XY,+3,add(3)(p?26),+5,+6,del(6)(q23),+7,−8,+9,−13,+15,add(15)(p11.1),i(15)(q10),−16,+19, add(19)(q13.3),der(20)add(20)(p13)add(20)(q13.3),der(22)t(1;22)(q10;q10), del(22)(q11.3)[cp11] | add(3)(p?26) = der(3)t(3;8)(p10;q10) +6 = der(6)t(6;8)(p10;q10) add(15)(p11.1) = der(15)t(15;20)(p11;q10) |
| 30. | 52,X,−X,+7,+9,+11,der(11)t(7;11)(p14;p12), der(14)t(X;14)(p11.3;p13),+15,der(15)t(1;15)(q10;q26),del(16)(q22q22),+17,+19, der(19)t(1;19)(q10;q13),+21,add(21)(p22),der(22)t(3;22)(q12;q13)[cp10] | der(11)t(7;11) = der(11)t(5;11)(p14;p12) add(21)(p22) = der(21)t(9;21)(q34;q22) |
| 31. | 52 ∼ 59,XY,−Y,add(1)(q32),del(1)(p11),+1,inv(3)(p26q23), t(4;19)(q21;q13.3),add(5)(q22),der(5)t(1;5)(q11;p?14),der(5)t(1;5)(q21;q15), del(5)(p13),+5,add(6)(q11),+6,+7,+7,der(8)t(8;11)(q24;q13) × 2,+der(8)t(8;11)(q24;q13), t(1;8)(q11;p23),+15,der(16)t(1;16)(q11.1;p13.3),del(17)(p11),+19,+20,add(20)(p13),+dic(1;20)(p22;p13),+21,add(22)(q13), +add(22)(p11)[cp20] | add(6)(q11) = der(6)t(6;10)(q13;?q21 ∼ 22) der(8)t(8;11) = der(8)t(1;8)(q10;p23) add(20)(p13) = t(2;20) |
| 32. | 56 ∼ 68,XY,t(1;17),+der(1)t(1;17),?add(2) × 2,+3,−4,+5,−7,+8, der(8;21)(q10;q10) × 2,+9,+9,+der(11)t(1;11)ins(11;?) × 2, −12,−13,−14,+15,+15,−16,t(16;21)(q12;q22),−18,+21,−22[cp6] | +der(11)t(1;11)ins(11;?) = der(11)t(11;17;1) |
| 33. | 53 ∼ 54,XY,+3,+5,+6,add(6)(q23),+7,t(7;17)(p11.1;p12),−8,+9,+15,+19,+21,+mar[cp19] | add(6)(q23) = der(8)t(6;8)(p10;q10) |
| 34. | 58,−X,−Y,der(X;1)(p10;p10),del(1)(p32) × 2,−2,−4, der(6)t(3;6)(q10;p10) × 2,+7,−8,+9,−10,+11,−12,−13,−13,−14,−16,del(16)(q22q22),add(17)(p11.1),−21,−22[cp6] | del(1)(p32) = der(1)t(1;X)(p31;q22) del(16)(q22q22) = der(16)t(13;16)(q12;q22) add(17)(p11.1) = der(17)t(7;17)(p11;p11) |
| 35. | 43,XY,?t(1;4)(q?32;q?21),dup(1)(q11q44),inv(2)(p13q21),add(4)(q34),del(6)(q15),−10,−13,−14,del(22)(q12)[cp20] | add(4)(q34) = der(4)t(X;4)(?q22;q34) |
| 36. | 56,XX, + der(1;6)(q10;p10) × 2,+3,+5,add(7)(q10),+8, i(8)(q10) × 2,der(9)t(1;9)(q10;q12),add(9)(p10),+der(10)t(10;11)(q22;q22),add(10)(p12),−13,der(14;19)(q10;p10), +15,?add(16)(q24),+del(17)(p11.1),+19,−20,+21, +del(22)(q13)[cp11] | add(7)(q10) = der(7)t(7;16) +der(10)t(10;11)(q22;q22) = der(20)t(7;20) add(10)(p12) = der(10)t(10;11)(p12;q24) ?add(16)(q24) = der(16)t(7;16) +del(17)(p11.1) = der(15)t(15;17)(q15;q12) |
| 37. | 46 ∼ 47,XY,del(1)(p22p32),?t(2;8)(p13;q24),add(3)(p?22), t(4;9)(q21;q22),?7p,+9,?t(9;19)(p22;q?13.3),−10,t(10;17)(q21;p11.1), add(12)(q15),−13,der(16)t(1;16)(q21;q22),?add(18)(q21), +del(19)(q11),del(20)(q11.2),der(20)t(1;20)(q?12;p13),+mar[cp14] | ?t(2;8)(p13;q24) = der(8)t(8;15)(q24.1;p21) der(16)t(1;16) = der(16)t(6;16) +mar = del(15) |
| 38. | 51,X,?add(X)(q26),t(1;9)(q11;q13),+der(1;19)(q10;p10), der(2)t(2;?13)(q23;q12),t(2;3)(q23;p21),+3, der(8)add(8)(p21)t(8;22)(q24.1;q11),der(8)t(2;8)(q23;p23),+add(9)(p2?4),+11,−13,−14,+15,+21,der(22)t(8;22),+mar,1dmin[cp16] | der(8)t(2;8)(q23;p23) = der(8)t(4;8)(q10;p10) +mar = del(13) |
| 39. | 41 ∼ 43,X,−X,+1,+1,der(1;2)(q10p;10),der(1;5)(q10;p10)dup(1)(q21q25), der(1;13)(q10;q10),der(2)t(1;2)(p32;q10),t(4;7)(q11;q32),der(6;8)(p10;q10), −13,−14[cp19] | no change |
| 40. | 65,XX,−Y,−1,−2,+3,?del(3)(q27),add(3)(q12),−4,+6, del(6)(q23q23) × 2,+7,dup(7)(q22q31) × 2,+8,del(8)(q1?24.1), del(8)(q22),+9,add(9)(p24),−10,+11,−12,−13,−14,−16,−16,−17,+18,−20, +21,+mar[cp15] | dup(7)(q22q31) = der(7)t(4;7)(q?28;q?36) add(3)(q12) = der(3)t(3;12) |
| 41. | 45,XX,add(3)(q29),del(5)(q22),add(11)(q25),inv(12)(p11q11),−17,add(20)(q13.3)[cp15] | add(3)(q29) = der(3)t(3;3)(q29;?q) add(11)(q25) = der(11)t(3;11)(q?25;q25) add(20)(q13.3) = der(20)t(17;20)(q22;q13) |
| 42. | 41 ∼ 42,XX,del(1)(p32p13),t(1;6)(q21;q25),add(8)(p23),del(9)(p13),−11,−13,−14,del(16)(q21q22),−18,−20,−22,+mar[cp18] | add(8)(p23) = der(8)t(8;18)(p23;q?) del(16) = t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) +mar = t(11;19) |
| 43. | 75 ∼ 78,XX,−Y,del(1)(p13),add(2)(q37),?add(2)(q11),+3,del(3)(q21), −4,add(4)(q35),+5,del(5)(q31q32),+6,del(6)(q?23),add(6)(q13),+7,add(7)(p?22), +8,+9,add(9)(p13),add(9)(q34) × 2,add(11)(q23) × 2,+12,+12,add(12)(p13) × 2,−13, del(13)(q14q32),−14,+15,−16,−16,−16,+17,add(17)(p13) × 2, +18,+18,+19,add(20)(q13),+21,add(21)(p11),+2mar[cp17] | add(9)(q34) = der(9)t(9;12)(q34;?q24) add(11)(q23) = der(11)t(11;16)(q22;?) add(12)(p13) = der(12)t(10;12)(?;p13) add(17)(p13) = der(17)t(13;17)(p11;p13) add(20)(q13) = der(20)t(20;20)(q13;?) |
| 44. | 58,XX,+3,+add(5)(q?33),der(6;8)(p10;q10),+7,+7,+9,+9, +11,+11,del(13)(q12q14),add(14)(q32),+15, +der(16)t(6;16)(p21.1;q12.1) × 2,+18,+19,+21,−22[cp9] | der(6)t(6;8)(p10;q10) = der(8)t(3;8)(p10;p21) add(14)(q32) = der(14)t(8;14)(q24;q32) |
| 45. | 45,XY,add(2)(q32),der(6)t(6;6)(q27;p11.2),t(11;13)(q?11;p?13), −13,der(14)t(1;14)(q21;q32),del(16)(q12.1),add(17)(q24), add(22)(q13)[cp13] | add(2)(q32) = t(2;22)(q32;q13) del(16)(q12.1) = der(16)t(16;22)(q11;q13) |
| 46. | 86 ∼ 90,XXYY,−1,−1,add(1)(p13),add(2)(q33) × 3,add(3)(p10), t(4;5)(q31.3;q?34),t(5;7)(q10;q10),del(6)(q23),der(6)t(3;6)(p21;q23), der(6)t(6;11)(q23;q13),t(8;14)(q24;q32),t(8;22)(q24.3;q13), add(9)(p21),+10,der(10)t(1;10)(p13;q26) × 2,−11,der(11)(q13), −12,−13,−14,+der(15;21)(q10;q10),del(16)(q22) × 2,?add(17)(p10),−19, add(20)(p?11.2),+add(21)(q22),der(22)t(1;22)(q?25;p11.2)[cp5] | t(8;14) = der(14)t(14;16)(q32;q22 ∼ 23) der(10)t(1;10) = der(8)t(1;8;1;8) der(22)t(1;22) = der(21)t(10;21)(p11;q21) +add(21)(q22) = der(10)t(Y;10)(?;q11) |
| 47. | 56 ∼ 57,X,−Y,+add(1)(p13),+add(2)(q37),+add(3)(p11),del(4)(p12p14),del(4)(q31),+del(5)(q31q33), add(5)(q22),+del(6)(q13),del(6)(q23),+7,der(8)t(8;15)(q10;q10), ?add(9)(q34),+del(11)(q23),+15,+15,+15,der(17)t(9;17)(q12;p11.1),+18,+19, +19[cp6] | +add(1)(p13) = der(1)t(1;16)(p10;p10) +add(3)(p11) = der(3)t(3;20)(p10;?q10) der(8)t(8;15) = der(8)t(2;8)(p10;p?11) |
| 48. | 51,XY,der(1)t(1;12)(p13;q13),del(1)(p13p32),add(4)(q28),+5,add(6)(q21),add(8)(q24.1),+9, add(10)(q24),+11,add(12)(q15),del(13)(q12q14),+15,+15,−16,+19[cp6] | der(1)t(1;12) = der(1)t(1;16)(q10;p10) add(4)(q28) = t(4;10)(q?25;q?25) add(8)(q24.1) = t(6;8)(q21;q25.1) add(12)(q15) = der(12)t(1;12)(p?32;q15) |
| 49. | 49 ∼ 51,X,der(Y)t(Y;2)(q12;p11.2),del(1)(p31p36.1),+5,inv(5)(q13q35), +7,+9,del(10)(p13),t(12;19)(q13;p13.3),−13,+15,der(16)t(1;16)(q21;q21), der(17)t(8;17)(q11.1;p11.2),+der(19)t(7;19)(q11.2;q13.4), del(20)(p11.2p11.2)[cp20] | no change |
| 50. | 42,X,−X,i(1)(q10),add(2)(q?31),der(3)t(3;9)(p11;q11), −4,add(6)(p?21.3),add(7)(q22),−8,+del(9)(p13),−13,−14,der(14)t(5;14)(p11.1;p11.1)add(14)(q32),−15,add(15)(q22),add(16)(q?11.2)[cp20] | add(2)(q?31) = t(2;8)(q33;q23) add(6)(p?21.3) = t(6;7)(p22;q32) der(14)t(5;14)add(14)(q32) = t(8;14)(q24;q32) add(15)(q22) = t(15;16)(q23;q12) |
Boldface indicates changes made to karyotyping designation by SKY.