Table 1.

Summary of mutations in RAG-deficient patients

PatientGeneNucleotide mutationEffectDiagnosisStatus
 1 RAG-2 G2122A W307X T-B-SCID Homoz 
 2 RAG-1 C1879G Y589X T-B-SCID Homoz 
 3 RAG-1 G2276A E722K T-B-SCID Heter 
   G2432T E774X   
 4 RAG-2 ins 1665TGTTC Frameshift T-B-SCID Homoz 
 5 RAG-1 T2727A L872X T-B-SCID Homoz 
 6 RAG-1 del 2182-2189 Frameshift T-B-SCID Homoz 
 7 RAG-1 del T1173 Frameshift T-B-SCID Heter 
  T2727A L872X   
 8 RAG-1 del 1521-1522 Frameshift T-B-SCID Homoz 
 9a RAG-2 G2634A C478Y T-B-SCID Homoz 
10 RAG-2 A2622G N474S SCID with MFT Homoz 
11 RAG-1 A2676T N8551 SCID with MFT Homoz 
12 RAG-1 C2801T R897X SCID with MFT Heter 
  G1983A R624H   
13 RAG-1 G2988A W959X SCID with MFT Homoz  
 9b RAG-2 G2634A C478Y SCID with MFT Homoz  
14 RAG-1 T2926G Y938X SCID with MFT Homoz  
15 RAG-1 Del 1258 Frameshift SCID with MFT Homoz  
16a RAG-1 C1298T R396C Atypical SCID/OS Homoz  
17 RAG-1 G1533A R474H Atypical SCID/OS Heter 
  A2370T H753L   
18 RAG-1 G1409A V433M Atypical SCID/OS Heter 
  C1443T A444V   
19 RAG-1 C1631T R507W Atypical SCID/OS Heter 
  C1793T R561C   
20 RAG-2 G1887A R229Q Atypical SCID/OS Heter  
  Locus deletion    
21 RAG-1 A1398G D429G Atypical SCID/OS Heter  
  del 368-369 Frameshift   
22 RAG-1 C2633T R841W Atypical SCID/OS Heter 
  G1341A R410Q   
23 RAG-1 C1443T A444V Atypical SCID/OS Homoz  
24 RAG-2 C1886T R229W Atypical SCID/OS Homoz  
25 RAG-1 G1678T W522C Atypical SCID/OS Heter 
  G2276A E722K   
26 RAG-2 G1887A R229Q Atypical SCID/OS Homoz 
27 RAG-1 T1313C S401P Omenn Homoz 
28 RAG-1 G1095A C328Y Omenn Homoz 
29 RAG-2 T1818G F206C Omenn Heter 
  C1643T R148X   
30a RAG-2 C1886T R229W Omenn Homoz 
30b RAG-2 C1886T R229W Omenn Homoz 
31 RAG-1 G1299A R396H Omenn Heter 
  del 1723-1735 Frameshift   
32 RAG-1 A2118G E669G Omenn Heter 
  C2812A C900X   
33 RAG-1 C1298T R396C Omenn Heter 
  A2847G Y912C   
34 RAG-2 C1324G C41W Omenn Heter 
  T2055G M285R   
35 RAG-1 G1794A R561H Omenn Homoz 
36 RAG-1 G1299T R396L Omenn Heter 
  G3036A R975Q   
16b RAG-1 C1298T R396C Omenn Homoz 
37 RAG-1 C1793T R561C Omenn Heter 
  G2322A R737H   
38 RAG-1 del 368-369 Frameshift Omenn Heter 
  G2276A E722K   
39 RAG-1 del 368-369 Frameshift Omenn Heter 
 RAG-1 C1982T R624C   
40 RAG-1 G1789T R559S Omenn Heter 
  A1415G M435V   
41 RAG-1 C1443T A444V Omenn Homoz 
PatientGeneNucleotide mutationEffectDiagnosisStatus
 1 RAG-2 G2122A W307X T-B-SCID Homoz 
 2 RAG-1 C1879G Y589X T-B-SCID Homoz 
 3 RAG-1 G2276A E722K T-B-SCID Heter 
   G2432T E774X   
 4 RAG-2 ins 1665TGTTC Frameshift T-B-SCID Homoz 
 5 RAG-1 T2727A L872X T-B-SCID Homoz 
 6 RAG-1 del 2182-2189 Frameshift T-B-SCID Homoz 
 7 RAG-1 del T1173 Frameshift T-B-SCID Heter 
  T2727A L872X   
 8 RAG-1 del 1521-1522 Frameshift T-B-SCID Homoz 
 9a RAG-2 G2634A C478Y T-B-SCID Homoz 
10 RAG-2 A2622G N474S SCID with MFT Homoz 
11 RAG-1 A2676T N8551 SCID with MFT Homoz 
12 RAG-1 C2801T R897X SCID with MFT Heter 
  G1983A R624H   
13 RAG-1 G2988A W959X SCID with MFT Homoz  
 9b RAG-2 G2634A C478Y SCID with MFT Homoz  
14 RAG-1 T2926G Y938X SCID with MFT Homoz  
15 RAG-1 Del 1258 Frameshift SCID with MFT Homoz  
16a RAG-1 C1298T R396C Atypical SCID/OS Homoz  
17 RAG-1 G1533A R474H Atypical SCID/OS Heter 
  A2370T H753L   
18 RAG-1 G1409A V433M Atypical SCID/OS Heter 
  C1443T A444V   
19 RAG-1 C1631T R507W Atypical SCID/OS Heter 
  C1793T R561C   
20 RAG-2 G1887A R229Q Atypical SCID/OS Heter  
  Locus deletion    
21 RAG-1 A1398G D429G Atypical SCID/OS Heter  
  del 368-369 Frameshift   
22 RAG-1 C2633T R841W Atypical SCID/OS Heter 
  G1341A R410Q   
23 RAG-1 C1443T A444V Atypical SCID/OS Homoz  
24 RAG-2 C1886T R229W Atypical SCID/OS Homoz  
25 RAG-1 G1678T W522C Atypical SCID/OS Heter 
  G2276A E722K   
26 RAG-2 G1887A R229Q Atypical SCID/OS Homoz 
27 RAG-1 T1313C S401P Omenn Homoz 
28 RAG-1 G1095A C328Y Omenn Homoz 
29 RAG-2 T1818G F206C Omenn Heter 
  C1643T R148X   
30a RAG-2 C1886T R229W Omenn Homoz 
30b RAG-2 C1886T R229W Omenn Homoz 
31 RAG-1 G1299A R396H Omenn Heter 
  del 1723-1735 Frameshift   
32 RAG-1 A2118G E669G Omenn Heter 
  C2812A C900X   
33 RAG-1 C1298T R396C Omenn Heter 
  A2847G Y912C   
34 RAG-2 C1324G C41W Omenn Heter 
  T2055G M285R   
35 RAG-1 G1794A R561H Omenn Homoz 
36 RAG-1 G1299T R396L Omenn Heter 
  G3036A R975Q   
16b RAG-1 C1298T R396C Omenn Homoz 
37 RAG-1 C1793T R561C Omenn Heter 
  G2322A R737H   
38 RAG-1 del 368-369 Frameshift Omenn Heter 
  G2276A E722K   
39 RAG-1 del 368-369 Frameshift Omenn Heter 
 RAG-1 C1982T R624C   
40 RAG-1 G1789T R559S Omenn Heter 
  A1415G M435V   
41 RAG-1 C1443T A444V Omenn Homoz 
[ViewLarge]
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal