Table 1.

Phenotype and genotype data of the Senegalese family

Sex/age
(y)
Total Hb
(g/dL)
MCV
(fL)
HbA
(%)
HbA2
(%)
HbS
(%)
HbF
(%)
−158 Gγα geneδ°β+ thal
status
Father M/50 12.8 77 94.6 2.7 — 2.7 C/C αα/−α3.7α +/− 
Mother F/39 11.9 89.2 59.9 — 39 1.1 C/T αα/αα −/− 
Child 1 M/19 13.2 84.7 96.7 — 0.3 C/C αα/−α3.7α −/− 
Child 2 M/13 10.9 76 15.6 — 70 12.4 C/T αα/−α3.7α +/− 
Child 3 F/12 12.2 85 14 — 66 20.2 C/T αα/−α3.7α +/− 
Child 4 F/10 13.4 78 13.6 — 66 18.8 C/T αα/αα +/− 
Child 5* M/5 11.8 80 11.7 — 58 30.4 C/T αα/αα +/− 
Sex/age
(y)
Total Hb
(g/dL)
MCV
(fL)
HbA
(%)
HbA2
(%)
HbS
(%)
HbF
(%)
−158 Gγα geneδ°β+ thal
status
Father M/50 12.8 77 94.6 2.7 — 2.7 C/C αα/−α3.7α +/− 
Mother F/39 11.9 89.2 59.9 — 39 1.1 C/T αα/αα −/− 
Child 1 M/19 13.2 84.7 96.7 — 0.3 C/C αα/−α3.7α −/− 
Child 2 M/13 10.9 76 15.6 — 70 12.4 C/T αα/−α3.7α +/− 
Child 3 F/12 12.2 85 14 — 66 20.2 C/T αα/−α3.7α +/− 
Child 4 F/10 13.4 78 13.6 — 66 18.8 C/T αα/αα +/− 
Child 5* M/5 11.8 80 11.7 — 58 30.4 C/T αα/αα +/− 

MCV indicates mean corpuscular volume; Hb, hemoglobin; M, male; F, female.

*

Proband.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal