Table 1.

Comparison of loss of heterozygosity (LOH) and cytogenetic findings

PatientFABMean QLOH
(no. of markers)		LocationCytogenetic findings
LOH identified
 
 47 M4 0.1  (1) 1q44 46,XX,inv(16)(p13q22)[19]/46,XX[1] 
  4 NA 0.3  (2) 3q26.22-q29 46,XX,t(8;19)(q22;p13.1)[17]/46,XX[14] 
 43 M4 0  (6) 5q22.3-q35.2 46,XY[20] 
  6 M0 0  (1) 7q32.3* 45,XX,−7,t(9;22)(q34;q11)[18] 
  9 M4 0  (2) 7q31.33-q32.3* 46,XX,del(7)(q32q36),inv(16)(p13q22),i(22q)[3]/47,XX,del(7)(q32q36),inv(16)(p13q22),+22[17] 
 13 M1 0  (2) 9q22.1-q22.33* 46,XX,del(9)(q13q22) 
 24 M2 0  (1) 9q22.1* 46,XY,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q13q22)[20] 
 25 M1 0.3  (1) 9q22.1* 47,XY,+8,del(9)(q12q32)[20] 
  0  (8) 13q12.3-q34  
 35 M1 0  (2) 9q22.1-q22.33* 47,XX,del(9)(q12q22.3),+21[19]/46,XX[1] 
  1 M4 0  (5) 11p15.3-p14.1 46,XX[17] 
  2 M2 0  (5) 11p15.3-p13 46,XY[20] 
  3 M1 0  (3) 12p13.33-12.3* 46,XX,del(7)(q22q22),del(11)(q23)[14]/45,idem,der(12;16)(q10;p10)[7] 
  0  (3) 16q22.1-24.3*  
 28 M4 0  (1) 12p12.1 46,XY,t(11;19)(q23;p13)[19]/46,XY[1] 
 44 NA 0  (3) 12p13.33-12p12.3* 46,XY,+1,der(1;12)(q10;q10)[13]/45,XY,der(12;18)(q10;q10)[4]/46,XY[3] 
 41 M2 0.4  (1) 13q33.2 46,XY,t(8;11;21)(q22;p15;q22)[2]/45,idem,−Y[15]/46,XY[3] 
 21 M1 0  (3) 19q12-q13.33 46,XX[25] 
 30 M1 0  (2) Y/Xq*,† 46,X,−Y,+8,t(8;12)(q22;p13)[20] 
Trisomy identified
 
 44 NA 0.5  (4) 1q24.2-1q44 46,XY,+1,der(1;12)(q10;q10)[13]/45,XY,der(12;18)(q10;q10)[4]/46,XY[3] 
 36 M5 0.5  (7) 8p23.1-8q24.3 47,XY,+8[14]/46,XY[5] 
 25 M1 0.5  (5) 8p23.3-8q24.3 47,XY,+8,del(9)(q12q32)[20] 
 30 M1 0.5  (7) 8p23.3-8q24.3 46,X,−Y,+8,t(8;12)(q22;p13)[20] 
 35 M1 0.6  (3) 21q21.3-21q22.3 47,XX,del(9)(q12q22.3),+21[19]/46,XX[1] 
No LOH Identified
 
  5 NA — — 46,XY,add(19)(p13.1)[16]/46,idem,add(12)(p13)[2]/46,XY[2] 
  7 M2 — — 46,XY[20] 
  8 M2 — — 46,XY,inv(16)(p13q22)[20] 
 10 M2 — — NA 
 11 NA — — NA 
 14 M5 — — 46,XY[20] 
 15 M4 — — 46,XY[20] 
 16 M4 — — 46,XX[19] 
 17 M2 — — 46,XY[20] 
 18 M3 — — 46,XY,t(15;17)(q22;q11-12)[19]/46,XY[1] 
 19 M3 — — 46,XY,t(15;17)(q22;q11-12),−18,+mar[8]/46,XY[12] 
 20 M3 — — 47,XY,+8,t(15;17)(q22;q11-12)[43]/46,XY[1] 
 22 M4 — — 46,XX,t(4;11)(q21;q23),?t(10;20)(p13;q13.3)[20] 
 23 M4 — — 47,XX,+8,inv(16)(p13q22)[19]/46,XX[2] 
 26 M4 — — 46,XY,inv(16)(p13q22)[21] 
 27 M4 — — 46,XY,del(11)(q23)[4]/46,XY[7] 
 29 M4 — — 46,XY[30] 
 31 M2 — — 47,XXYc[20] 
 33 NA — — 45,X,−X,t(8;21)[1]/46,XX[19] 
 34 NA — — 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[5]/46,XX[3] 
 37 M2 — — 46,XY[20] 
 38 M2 — — 46,XY[20] 
 39 M1 — — 46,XY[20] 
 40 M1 — — 46,XX[20] 
 45 M2 — — 46,XX,inv(11)(p15q13)[14]/46,XX[7] 
 46 M4 — — 46,XY,inv ins(10;11)(p12;q23q13)[18]/47,idem,+6[2] 
 48 M2 — — 46,XX,inv(16)(p13q22)[9]/46,XX[11] 
 49 M4 — — 46,XX,inv(16)(p13q22)[13]/46,XX[17] 
 50 M2 — — 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[25]/45,idem,−15[3]/46,XX[2] 
 51 M2 — — 46,XY,t(8;21)(q22;q22)[17]/47,idem,+13[2] 
 52 M1 — — 45,X,−Y,t(8;21)(q22;q22)[16]/46,XY[4] 
 53 M2 — — 45,X,−Y,t(8;21)(q22;q22)[24] 
 54 M2 — — 46,XX[21] 
 55 M2 — — 46,XY[27] 
 56 M4 — — 46,XX[20] 
PatientFABMean QLOH
(no. of markers)		LocationCytogenetic findings
LOH identified
 
 47 M4 0.1  (1) 1q44 46,XX,inv(16)(p13q22)[19]/46,XX[1] 
  4 NA 0.3  (2) 3q26.22-q29 46,XX,t(8;19)(q22;p13.1)[17]/46,XX[14] 
 43 M4 0  (6) 5q22.3-q35.2 46,XY[20] 
  6 M0 0  (1) 7q32.3* 45,XX,−7,t(9;22)(q34;q11)[18] 
  9 M4 0  (2) 7q31.33-q32.3* 46,XX,del(7)(q32q36),inv(16)(p13q22),i(22q)[3]/47,XX,del(7)(q32q36),inv(16)(p13q22),+22[17] 
 13 M1 0  (2) 9q22.1-q22.33* 46,XX,del(9)(q13q22) 
 24 M2 0  (1) 9q22.1* 46,XY,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q13q22)[20] 
 25 M1 0.3  (1) 9q22.1* 47,XY,+8,del(9)(q12q32)[20] 
  0  (8) 13q12.3-q34  
 35 M1 0  (2) 9q22.1-q22.33* 47,XX,del(9)(q12q22.3),+21[19]/46,XX[1] 
  1 M4 0  (5) 11p15.3-p14.1 46,XX[17] 
  2 M2 0  (5) 11p15.3-p13 46,XY[20] 
  3 M1 0  (3) 12p13.33-12.3* 46,XX,del(7)(q22q22),del(11)(q23)[14]/45,idem,der(12;16)(q10;p10)[7] 
  0  (3) 16q22.1-24.3*  
 28 M4 0  (1) 12p12.1 46,XY,t(11;19)(q23;p13)[19]/46,XY[1] 
 44 NA 0  (3) 12p13.33-12p12.3* 46,XY,+1,der(1;12)(q10;q10)[13]/45,XY,der(12;18)(q10;q10)[4]/46,XY[3] 
 41 M2 0.4  (1) 13q33.2 46,XY,t(8;11;21)(q22;p15;q22)[2]/45,idem,−Y[15]/46,XY[3] 
 21 M1 0  (3) 19q12-q13.33 46,XX[25] 
 30 M1 0  (2) Y/Xq*,† 46,X,−Y,+8,t(8;12)(q22;p13)[20] 
Trisomy identified
 
 44 NA 0.5  (4) 1q24.2-1q44 46,XY,+1,der(1;12)(q10;q10)[13]/45,XY,der(12;18)(q10;q10)[4]/46,XY[3] 
 36 M5 0.5  (7) 8p23.1-8q24.3 47,XY,+8[14]/46,XY[5] 
 25 M1 0.5  (5) 8p23.3-8q24.3 47,XY,+8,del(9)(q12q32)[20] 
 30 M1 0.5  (7) 8p23.3-8q24.3 46,X,−Y,+8,t(8;12)(q22;p13)[20] 
 35 M1 0.6  (3) 21q21.3-21q22.3 47,XX,del(9)(q12q22.3),+21[19]/46,XX[1] 
No LOH Identified
 
  5 NA — — 46,XY,add(19)(p13.1)[16]/46,idem,add(12)(p13)[2]/46,XY[2] 
  7 M2 — — 46,XY[20] 
  8 M2 — — 46,XY,inv(16)(p13q22)[20] 
 10 M2 — — NA 
 11 NA — — NA 
 14 M5 — — 46,XY[20] 
 15 M4 — — 46,XY[20] 
 16 M4 — — 46,XX[19] 
 17 M2 — — 46,XY[20] 
 18 M3 — — 46,XY,t(15;17)(q22;q11-12)[19]/46,XY[1] 
 19 M3 — — 46,XY,t(15;17)(q22;q11-12),−18,+mar[8]/46,XY[12] 
 20 M3 — — 47,XY,+8,t(15;17)(q22;q11-12)[43]/46,XY[1] 
 22 M4 — — 46,XX,t(4;11)(q21;q23),?t(10;20)(p13;q13.3)[20] 
 23 M4 — — 47,XX,+8,inv(16)(p13q22)[19]/46,XX[2] 
 26 M4 — — 46,XY,inv(16)(p13q22)[21] 
 27 M4 — — 46,XY,del(11)(q23)[4]/46,XY[7] 
 29 M4 — — 46,XY[30] 
 31 M2 — — 47,XXYc[20] 
 33 NA — — 45,X,−X,t(8;21)[1]/46,XX[19] 
 34 NA — — 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[5]/46,XX[3] 
 37 M2 — — 46,XY[20] 
 38 M2 — — 46,XY[20] 
 39 M1 — — 46,XY[20] 
 40 M1 — — 46,XX[20] 
 45 M2 — — 46,XX,inv(11)(p15q13)[14]/46,XX[7] 
 46 M4 — — 46,XY,inv ins(10;11)(p12;q23q13)[18]/47,idem,+6[2] 
 48 M2 — — 46,XX,inv(16)(p13q22)[9]/46,XX[11] 
 49 M4 — — 46,XX,inv(16)(p13q22)[13]/46,XX[17] 
 50 M2 — — 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[25]/45,idem,−15[3]/46,XX[2] 
 51 M2 — — 46,XY,t(8;21)(q22;q22)[17]/47,idem,+13[2] 
 52 M1 — — 45,X,−Y,t(8;21)(q22;q22)[16]/46,XY[4] 
 53 M2 — — 45,X,−Y,t(8;21)(q22;q22)[24] 
 54 M2 — — 46,XX[21] 
 55 M2 — — 46,XY[27] 
 56 M4 — — 46,XX[20] 

Values in square brackets are the numbers of cells with the karyotype.

QLOH indicates quantitative LOH; FAB, French-American-British classification; and NA, data not available.

*

Allelic loss evident on cytogenetic analysis.

†

LOH detected with probe DXY154 found on both Y and Xq28.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal