Table 3.

Phenotypic parameters for Tyr/Tyr1584 and Tyr/Cys1584 individuals


ID

Position 1584

Blood group

VWF:Ag, %

VWF:RCo, %

RCo/Ag ratio

VWF:CB, %

CBA/Ag ratio

FVIII:C, %
C1   Tyr/Tyr   A   99   145   1.47   79   0.80   88  
C2   Tyr/Tyr   O   72   123   1.71   57   0.79   86  
C3   Tyr/Tyr   A   94   133   1.41   76   0.81   97  
2:3   Tyr/Cys   O   86   53   0.62   80   0.93   76  
C154   Tyr/Cys   O   34   —   —   18   0.53   40  
C188   Tyr/Cys   A   309*  464   1.50   262   0.84   192  
M*  Tyr/Cys   O   13   < 10   > 0.76   —   —   37  
    16   18   1.13   12   0.75   48  
    13   < 10   > 0.77   —   —   27  

 

 

 
21
 
13
 
0.61
 
9
 
0.42
 
48
 

ID

Position 1584

Blood group

VWF:Ag, %

VWF:RCo, %

RCo/Ag ratio

VWF:CB, %

CBA/Ag ratio

FVIII:C, %
C1   Tyr/Tyr   A   99   145   1.47   79   0.80   88  
C2   Tyr/Tyr   O   72   123   1.71   57   0.79   86  
C3   Tyr/Tyr   A   94   133   1.41   76   0.81   97  
2:3   Tyr/Cys   O   86   53   0.62   80   0.93   76  
C154   Tyr/Cys   O   34   —   —   18   0.53   40  
C188   Tyr/Cys   A   309*  464   1.50   262   0.84   192  
M*  Tyr/Cys   O   13   < 10   > 0.76   —   —   37  
    16   18   1.13   12   0.75   48  
    13   < 10   > 0.77   —   —   27  

 

 

 
21
 
13
 
0.61
 
9
 
0.42
 
48
 

C1-3 indicate individuals from a cohort of 200 random subjects; M indicates patient M; 2:3 indicates the sister of patient M; C154 and C188 indicate the 2 Tyr/Cys 1584 heterozygous individuals from the cohort of 200 random subjects;—indicates not determined.

*

Data are shown for testing on 4 independent occasions.

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