Clinical and laboratory features
. | Proband . | Twin sister . | Brother . | Sister . | Father . | Mother . |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Hepatosplenomegaly | + | − | − | − | − | − |
| Fever | + | − | − | − | − | − |
| Skin rash | − | − | − | − | − | − |
| Lymphadenomegaly | + | − | − | − | − | − |
| Edema | + | − | − | − | − | − |
| CNS involvement | − | − | − | − | − | − |
| Platelets (×1000/mm3) | 39.0 | 281.0 | 302.0 | 214.0 | 211.0 | 245.0 |
| Hemoglobin (g/dL) | 4.1 | 12.1 | 11.4 | 14.5 | 15.7 | 12.2 |
| Neutropenia | − | − | − | − | − | − |
| Hypertriglyceridemia | + | − | − | − | − | − |
| Hypofibrinogenemia | + | − | − | − | − | − |
| Hyperferritinemia | + | − | − | − | − | − |
| Hypoalbuminemia | + | − | + | + | + | − |
| Hypertransaminasemia | + | − | − | − | − | − |
| Hyponatremia | − | − | − | − | − | − |
| Associated infections | EBV, CMV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II |
. | Proband . | Twin sister . | Brother . | Sister . | Father . | Mother . |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Hepatosplenomegaly | + | − | − | − | − | − |
| Fever | + | − | − | − | − | − |
| Skin rash | − | − | − | − | − | − |
| Lymphadenomegaly | + | − | − | − | − | − |
| Edema | + | − | − | − | − | − |
| CNS involvement | − | − | − | − | − | − |
| Platelets (×1000/mm3) | 39.0 | 281.0 | 302.0 | 214.0 | 211.0 | 245.0 |
| Hemoglobin (g/dL) | 4.1 | 12.1 | 11.4 | 14.5 | 15.7 | 12.2 |
| Neutropenia | − | − | − | − | − | − |
| Hypertriglyceridemia | + | − | − | − | − | − |
| Hypofibrinogenemia | + | − | − | − | − | − |
| Hyperferritinemia | + | − | − | − | − | − |
| Hypoalbuminemia | + | − | + | + | + | − |
| Hypertransaminasemia | + | − | − | − | − | − |
| Hyponatremia | − | − | − | − | − | − |
| Associated infections | EBV, CMV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II | EBV, HSI, II |