Table 1.

Clinical and biological data in 53 FA patients

Blood cell counts
Patients
Sex
Extent of malformation
Age at diagnosis, y
Age at study, y
WBC, × 109/L
ANC, × 109/L
Hb, g/L
Ptl, × 109/L
Bone marrow karyotype
PBL breaks
PBL FANCD2
FA-D2            
   EGFA050 M E 0.3 4 6.1 2.1 124 176 N  +  2 
   EGFA014   F   E   3   6   4.3   1.2   126   26   N   +   0/2f  
   EGFA021   M   E   2.8   7   5.5   1.9   108   187   N   +   0/2f  
   EGFA066   M   E   6   7   5.2   2.4   109   310   N   +   0/2f  
Unidentified downstream group            
   EGFA006 F E 0.25 9 6.4 3.3 98 350 N  —  2 
   EGFA053 M E 0.3 10 4.0 1.2 118 83 N AMB 2 
FA core            
   EGFA008 M L 13 23 3.7 1.7 134 89 N  —  2 
   EGFA012 M E 0.1 6 5.2 2.1 127 104 N  +  2 
   EGFA013 M L 9 21 5.5 3.4 153 233 N  +  2 
   EGFA039 M L 10 10 7.2 4.0 139 98 N  +  2 
   EGFA047 M L 6 34 5.3 2.9 157 111 N  —  2 
   EGFA001*  F   L   6   13   3.8   1.1   131   117   N   +   1  
   EGFA002*  F   L   6   13   3.4   0.9   136   109   N   +   1  
   EGFA003   F   L   11   11   2.3   1.0   92   10   ABN   +   1  
   EGFA004   F   L   10   10   3.0   1.2   117   109   N   +   1  
   EGFA005   M   E   10   34   1.4   0.6   82   35   N   +   1  
   EGFA007   F   E   2.3   7   2.7   0.4   108   53   N   +   1  
   EGFA010   F   L   5   10   3.5   0.9   112   51   N   +   1  
   EGFA015   M   L   14   21   5.5   2.0   95   11   ABN†  —   1  
   EGFA016   M   L   5   13   3.4   1.1   78   32   N   +   1  
   EGFA017   M   L   5   27   3.4   1.7   136   197   N   +   1  
   EGFA019   F   L   8   10   3.4   2.1   121   30   N   +   1  
   EGFA023‡  M   L   7   16   3.5   1.6   121   26   ABN   +   1  
   EGFA024‡  F   L   7   16   2.8   0.9   94   42   N   +   1  
   EGFA025   M   L   5   5   4.3   0.9   47   15   N   +   1  
   EGFA026   M   L   8   9   2.0   0.3   76   20   N   +   1  
   EGFA028   M   L   4   6   1.6   0.3   62   63   ABN§  +   1  
   EGFA029‖  F   L   6   8   2.7   0.5   101   40   N   +   1  
   EGFA030‖  M   E   1   3   7.6   1.8   118   118   N   +   1  
   EGFA031   M   E   1.8   2   2.5   0.3   119   81   ABN   +   1  
   EGFA032   M   L   9   9   2.6   1.1   99   45   N   +   1  
   EGFA033   F   L   8   8   2.6   1.2   102   16   N   +   1  
   EGFA034  M   L   5   10   3.0   0.8   96   45   N   +   1  
   EGFA035  F   L   6   11   2.4   0.3   78   42   N   +   1  
   EGFA036   F   L   27   32   4.3   0.6   112   97   N   +   1  
   EGFA037   M   L   6   8   4.7   1.5   125   27   N   +   1  
   EGFA040   F   E   5   5   3.4   1.6   95   46   N   +   1  
   EGFA041   M   L   4   4   6.0   2.2   83   34   N   +   1  
   EGFA042   F   L   NA   20   2.8   1.4   125   148   N   +   1  
   EGFA044   F   L   NA   11   4.6   2.8   118   157   N   +   1  
   EGFA045   F   L   15   35   2.9   1.7   111   103   N   +   1  
   EGFA046   M   E   5   7   2.8   0.8   108   49   N   +   1  
   EGFA048   F   L   6   10   3.6   0.8   104   48   N   +   1  
   EGFA049   M   L   7   8   4.8   1.4   86   78   N   +   1  
   EGFA051   F   E   6   8   3.5   0.9   46   39   N   +   1  
   EGFA055   F   L   7   25   4.0   1.5   125   108   N   +   1  
   EGFA057   M   E   7   7   3.2   0.8   115   31   N   +   1  
   EGFA059   M   L   36   36   3.9   2.2   74   61   N   +   1  
   EGFA060   F   L   4   4   2.6   0.4   90   58   N   +   1  
   EGFA061   M   E   4   19   4.2   2.7   123   300   ABN   +   1  
   EGFA062   M   L   10   18   3.2   1.0   102   55   ABN   +   1  
   EGFA063   F   L   9   26   2.2   0.7   114   101   N   +   1  
   EGFA067
 		 F
 		 L
 		 9
 		 20
 		 5.8
 		 3.5
 		 119
 		 55
 		 N
 		 +
 		 1
 
Blood cell counts
Patients
Sex
Extent of malformation
Age at diagnosis, y
Age at study, y
WBC, × 109/L
ANC, × 109/L
Hb, g/L
Ptl, × 109/L
Bone marrow karyotype
PBL breaks
PBL FANCD2
FA-D2            
   EGFA050 M E 0.3 4 6.1 2.1 124 176 N  +  2 
   EGFA014   F   E   3   6   4.3   1.2   126   26   N   +   0/2f  
   EGFA021   M   E   2.8   7   5.5   1.9   108   187   N   +   0/2f  
   EGFA066   M   E   6   7   5.2   2.4   109   310   N   +   0/2f  
Unidentified downstream group            
   EGFA006 F E 0.25 9 6.4 3.3 98 350 N  —  2 
   EGFA053 M E 0.3 10 4.0 1.2 118 83 N AMB 2 
FA core            
   EGFA008 M L 13 23 3.7 1.7 134 89 N  —  2 
   EGFA012 M E 0.1 6 5.2 2.1 127 104 N  +  2 
   EGFA013 M L 9 21 5.5 3.4 153 233 N  +  2 
   EGFA039 M L 10 10 7.2 4.0 139 98 N  +  2 
   EGFA047 M L 6 34 5.3 2.9 157 111 N  —  2 
   EGFA001*  F   L   6   13   3.8   1.1   131   117   N   +   1  
   EGFA002*  F   L   6   13   3.4   0.9   136   109   N   +   1  
   EGFA003   F   L   11   11   2.3   1.0   92   10   ABN   +   1  
   EGFA004   F   L   10   10   3.0   1.2   117   109   N   +   1  
   EGFA005   M   E   10   34   1.4   0.6   82   35   N   +   1  
   EGFA007   F   E   2.3   7   2.7   0.4   108   53   N   +   1  
   EGFA010   F   L   5   10   3.5   0.9   112   51   N   +   1  
   EGFA015   M   L   14   21   5.5   2.0   95   11   ABN†  —   1  
   EGFA016   M   L   5   13   3.4   1.1   78   32   N   +   1  
   EGFA017   M   L   5   27   3.4   1.7   136   197   N   +   1  
   EGFA019   F   L   8   10   3.4   2.1   121   30   N   +   1  
   EGFA023‡  M   L   7   16   3.5   1.6   121   26   ABN   +   1  
   EGFA024‡  F   L   7   16   2.8   0.9   94   42   N   +   1  
   EGFA025   M   L   5   5   4.3   0.9   47   15   N   +   1  
   EGFA026   M   L   8   9   2.0   0.3   76   20   N   +   1  
   EGFA028   M   L   4   6   1.6   0.3   62   63   ABN§  +   1  
   EGFA029‖  F   L   6   8   2.7   0.5   101   40   N   +   1  
   EGFA030‖  M   E   1   3   7.6   1.8   118   118   N   +   1  
   EGFA031   M   E   1.8   2   2.5   0.3   119   81   ABN   +   1  
   EGFA032   M   L   9   9   2.6   1.1   99   45   N   +   1  
   EGFA033   F   L   8   8   2.6   1.2   102   16   N   +   1  
   EGFA034  M   L   5   10   3.0   0.8   96   45   N   +   1  
   EGFA035  F   L   6   11   2.4   0.3   78   42   N   +   1  
   EGFA036   F   L   27   32   4.3   0.6   112   97   N   +   1  
   EGFA037   M   L   6   8   4.7   1.5   125   27   N   +   1  
   EGFA040   F   E   5   5   3.4   1.6   95   46   N   +   1  
   EGFA041   M   L   4   4   6.0   2.2   83   34   N   +   1  
   EGFA042   F   L   NA   20   2.8   1.4   125   148   N   +   1  
   EGFA044   F   L   NA   11   4.6   2.8   118   157   N   +   1  
   EGFA045   F   L   15   35   2.9   1.7   111   103   N   +   1  
   EGFA046   M   E   5   7   2.8   0.8   108   49   N   +   1  
   EGFA048   F   L   6   10   3.6   0.8   104   48   N   +   1  
   EGFA049   M   L   7   8   4.8   1.4   86   78   N   +   1  
   EGFA051   F   E   6   8   3.5   0.9   46   39   N   +   1  
   EGFA055   F   L   7   25   4.0   1.5   125   108   N   +   1  
   EGFA057   M   E   7   7   3.2   0.8   115   31   N   +   1  
   EGFA059   M   L   36   36   3.9   2.2   74   61   N   +   1  
   EGFA060   F   L   4   4   2.6   0.4   90   58   N   +   1  
   EGFA061   M   E   4   19   4.2   2.7   123   300   ABN   +   1  
   EGFA062   M   L   10   18   3.2   1.0   102   55   ABN   +   1  
   EGFA063   F   L   9   26   2.2   0.7   114   101   N   +   1  
   EGFA067
 		 F
 		 L
 		 9
 		 20
 		 5.8
 		 3.5
 		 119
 		 55
 		 N
 		 +
 		 1
 

Revertant patients are indicated in italics. Blood cell counts have been determined before any transfusion. WBC indicates white blood cells; ANC, absolute neutrophil count; Hb, hemoglobin; Plt, platelets; E, extensive malformation syndrome as defined in “Patients, materials, and methods”; L, limited; NA, information not available; N, no detected abnormality; ABN, clonal chromosomal abnormalities; +, positive; —, negative; AMB, ambiguous at the time of the study but formerly found positive at diagnosis; 2, detection of both the short and the long monoubiquitinated FANCD2 isoforms; 1, one single short isoform; and 0/2f, no FANCD2 bands or 2 faint bands in long exposure (Fig 3A).

*

Siblings

‡

Siblings

‖

Siblings

Siblings

†

Acute myeloid leukemia

§

Severe myelodysplasia

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