Table 1.

Laboratory investigations



Patient 1

Patient 2


7 mo*
9 mo*
30 mo*
33 mo*
Normal values
Hemoglobin level, g/dL   8.2   11   11.7   6.2   11-13  
Neutrophil count, 109/L   2.6   5.0   2.35   0.85   > 1.5  
Platelet count, 109/L   117   130   148   17   150-400  
Fibrinogen level, g/L   2.1   3   NE   2.9   2-4  
Ferritin level, μg/L   10   72   NE   166   14-197  
Triglyceridemia level, mM   1.1   2.6   NE   3.3   0.4-1.2  
Serum sodium level, mM   138   127   135   127   136-146  
Transaminase level; ALT-AST, IU/L   22   38   14/40   12/38   7-60  
Lactate level, mM   NE   2.5   NE   1.17   0.5-1.95  
CSF investigation      
    Cell count, 106/L   25   75   NE   30   < 10  
    Protein level, g/L   1.1   2.6   NE   1.19   < 0.3  
    Glucose level, mM   0.9   1.5   NE   2.49   2.5-4  
    Lactate level, mM   NE   3.5   NE   3.62   1.1-2.2  
Immunologic investigation      
    Lymphocyte count, 109/L   8.170   1.640   NR   NR   4.000-13.500 
    Lymphocyte subset, %   NR   NR   15.792   0.900   4.000-9.000 
        CD3   NE   59   NE   67   60-80  
        CD4   NE   40   NE   53   35-50  
        CD8   NE   15   NE   12   15-35  
    HLA class II (Dr+)       
        CD3   NE   10   NE   31   ≤ 15  
        CD4   NE   8   NE   26   ≤ 15  
        CD8
 
NE
 
20
 
NE
 
51
 
≤ 15
 


Patient 1

Patient 2


7 mo*
9 mo*
30 mo*
33 mo*
Normal values
Hemoglobin level, g/dL   8.2   11   11.7   6.2   11-13  
Neutrophil count, 109/L   2.6   5.0   2.35   0.85   > 1.5  
Platelet count, 109/L   117   130   148   17   150-400  
Fibrinogen level, g/L   2.1   3   NE   2.9   2-4  
Ferritin level, μg/L   10   72   NE   166   14-197  
Triglyceridemia level, mM   1.1   2.6   NE   3.3   0.4-1.2  
Serum sodium level, mM   138   127   135   127   136-146  
Transaminase level; ALT-AST, IU/L   22   38   14/40   12/38   7-60  
Lactate level, mM   NE   2.5   NE   1.17   0.5-1.95  
CSF investigation      
    Cell count, 106/L   25   75   NE   30   < 10  
    Protein level, g/L   1.1   2.6   NE   1.19   < 0.3  
    Glucose level, mM   0.9   1.5   NE   2.49   2.5-4  
    Lactate level, mM   NE   3.5   NE   3.62   1.1-2.2  
Immunologic investigation      
    Lymphocyte count, 109/L   8.170   1.640   NR   NR   4.000-13.500 
    Lymphocyte subset, %   NR   NR   15.792   0.900   4.000-9.000 
        CD3   NE   59   NE   67   60-80  
        CD4   NE   40   NE   53   35-50  
        CD8   NE   15   NE   12   15-35  
    HLA class II (Dr+)       
        CD3   NE   10   NE   31   ≤ 15  
        CD4   NE   8   NE   26   ≤ 15  
        CD8
 
NE
 
20
 
NE
 
51
 
≤ 15
 

NE indicates not evaluated; NR, not relevant.

*

Blood investigation age.

Patient 1 age-matched control values.

Patient 2 age-matched control values.

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