Table 1.

F11 haplotype of carriers of the p.Cys38Arg gene variation

dbSNP IDrs4253398rs3822057rs4241823rs4253405rs4241824rs566328623rs2036914p.Cys38Arg (rs121965069)rs4253409rs2055916rs4253416rs4253417rs3756011rs2289252
chr4* 187188061 187188152 187189294 187190810 187191787 187191859 187192481 187192873 187194685 187196510 187197994 187199005 187206249 187207381 
HGVSc† c.-1-229T>C c.-1-138A>C c.55+949T>A c.56-1953A>G c.56-976G>A c.56-904T>A c.56-282T>C c.166T>C c.325+354C>T c.486-431G>A c.755+450C>T c.755+1461T>C c.1305-543C>A c.1481-188C>T 
Type Intron 1 Intron 1 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Exon 3 Intron 4 Intron 5 Intron 7 Intron 7 Intron 11 Intron 12 
Frequency‡ 0.211 0.462 0.461 0.294 0.413 0.007 0.393 0.00002 0.263 0.515 0.594 0.297 0.321 0.319 
Allele C A T G G A T C T A T C A T 
dbSNP IDrs4253398rs3822057rs4241823rs4253405rs4241824rs566328623rs2036914p.Cys38Arg (rs121965069)rs4253409rs2055916rs4253416rs4253417rs3756011rs2289252
chr4* 187188061 187188152 187189294 187190810 187191787 187191859 187192481 187192873 187194685 187196510 187197994 187199005 187206249 187207381 
HGVSc† c.-1-229T>C c.-1-138A>C c.55+949T>A c.56-1953A>G c.56-976G>A c.56-904T>A c.56-282T>C c.166T>C c.325+354C>T c.486-431G>A c.755+450C>T c.755+1461T>C c.1305-543C>A c.1481-188C>T 
Type Intron 1 Intron 1 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Intron 2 Exon 3 Intron 4 Intron 5 Intron 7 Intron 7 Intron 11 Intron 12 
Frequency‡ 0.211 0.462 0.461 0.294 0.413 0.007 0.393 0.00002 0.263 0.515 0.594 0.297 0.321 0.319 
Allele C A T G G A T C T A T C A T 

Localization of intragenic polymorphic markers associated to this mutation. The MAF (data from 1000 Genomes Project) and associated alleles are shown.

*

NC_000004.11.

†

NM_000128.3.

‡

The allele frequency from all populations of 1000 genomes data, April 2012 version 3.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal