Table 1.

Cytogenetic and MECOM-associated alterations in atypical 3q26 AML

PT #Karyotype Chr.3*FISH EVI1SNP Chr.3EVI1§MDS1-EVI1§BreakpointGene partner||
SO-03 add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − Breakpoint not found  
SO-06 ?der(3)(q2?) Rearranged Chr.3q26 CNL 5′ MECOM − inv(3;3)(p23q26), complex TGFBR2 
SO-11 der(3)add(3)(p1?2)add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 CNL 3′ and 5′ MECOM − t(3;7)(q26;q11.23/q21.12), complex DMTF1 
SO-20 add(3)(q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;7)(q26;p22.2), complex TNRC18/FBXL18 
SO-23 add(3)(q2?5) Rearranged Chr.3q26 balanced t(3;6)(q26;q25) ARID1B 
SO-45 del(3)(q2?3q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;3)(q21;q26)+t(3;16)(q26;q22.1), complex GATA2 
SO-47 add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) THADA 
BB-01 no 3q aberrations Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1 − Breakpoint not found  
TG-01 t(3;11)(q26;q2?4) Rearranged Not done t(3;11)(q26;q24) HSPA8-MECOM 
TG-02 t(3;18)(q26;q1?) Rearranged Not done − t(3;18)(q26;q21) MECOM-TCF4 
TG-03 no 3q aberrations Rearranged Chr.3q26 balanced − inv(3)(q21q26) GATA2 
TG-04 ins(3;3)(q26;q21q26) Unclear Chr.3q26 balanced Breakpoint not found  
TG-05 ?add(3)(q25) Loss Chr.3q26 CNL MDS1, CNG EVI1 − del(3)(q25.3-q26.2) IL12A-AS1 
TG-06 add(3)(q26) Normal Chr.3q26 balanced − Breakpoint not found  
TG-08 −3[3],del(3)(q2?4)[7] Loss Chr.3q21 CNL GATA2 Breakpoint not found  
TG-10 −3 Rearranged Chr.3q21 CNL GATA2 − t(3;6)(q26;p22) TDP2/JARID2 
HF-01 der(7)t(3;7)(q26;q11.2) Rearranged Not done − t(3;7)(q26;q21) CDK6 
HF-02 der(7)t(3;7)(q26;q22) Rearranged Not done − Breakpoint not found  
HF-03 der(7)t(3;7)(q26;q21) Rearranged Not done − t(3;7)(q26;q21) CDK6 
HF-04 der(7)t(3;7)(q26;p11)t(3;7)(q26;q21), −3 Rearranged Not done − Breakpoint not found  
HF-13 der(3)t(3;14)(q21;q?) Amplified Chr.3q26 CNG, MECOM balanced − Breakpoint not found  
HF-14 der(3)(::3p12->3q13::3q26->3q26::) Amplified Chr.3q26 CNG MECOM − Breakpoint not found TRA2B-MECOM 
HF-15 r(3)(p11q26)del(3)(q14q26) Amplified Chr.3q26 CNG EVI1/CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − inv(3)(q13.33q26.2) GTF2E1/STXBP5L 
HF-16 der(2)ins(2;3)(q31;q22q26) Amplified Chr.q26 CNG 5′ and 3′ EVI1/CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − Breakpoint not found  
HF-17 t(5;8)(p13;p21) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;8)(q26;q24.1) MYC 
HF-18 t(2;3;6)(p15;q26;q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) +t(3;5)(q26;q34) + t(3;6)(q26;q27) THADA 
HF-19 t(3;4)(q26;p15) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;4)(q26;p15) PROM1, CD38 
HF-20 t(3;8)(q26;p23) Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1 − t(3;8)(q26;p23) TNKS/MSRA 
HF-21 der(8)t(3;8)(q26;p23) Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − − t(3;8)(q26;p24), complex FAM135B 
HF-22 der(3)t(2;3)(p14;q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) THADA 
HF-23 ins(6;3)(q21;q21q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − ins(6;3)(q21;q21q26) CD164 
HF-24 der(3)del(3)(p12p26)inv(3)(p26q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − − Breakpoint not found  
HF-25 t(3;10)(q26;q21) Rearranged Chr.3q26 balanced − − t(3;10)(q26;q21) ARID5B 
PT #Karyotype Chr.3*FISH EVI1SNP Chr.3EVI1§MDS1-EVI1§BreakpointGene partner||
SO-03 add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − Breakpoint not found  
SO-06 ?der(3)(q2?) Rearranged Chr.3q26 CNL 5′ MECOM − inv(3;3)(p23q26), complex TGFBR2 
SO-11 der(3)add(3)(p1?2)add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 CNL 3′ and 5′ MECOM − t(3;7)(q26;q11.23/q21.12), complex DMTF1 
SO-20 add(3)(q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;7)(q26;p22.2), complex TNRC18/FBXL18 
SO-23 add(3)(q2?5) Rearranged Chr.3q26 balanced t(3;6)(q26;q25) ARID1B 
SO-45 del(3)(q2?3q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;3)(q21;q26)+t(3;16)(q26;q22.1), complex GATA2 
SO-47 add(3)(q2?6) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) THADA 
BB-01 no 3q aberrations Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1 − Breakpoint not found  
TG-01 t(3;11)(q26;q2?4) Rearranged Not done t(3;11)(q26;q24) HSPA8-MECOM 
TG-02 t(3;18)(q26;q1?) Rearranged Not done − t(3;18)(q26;q21) MECOM-TCF4 
TG-03 no 3q aberrations Rearranged Chr.3q26 balanced − inv(3)(q21q26) GATA2 
TG-04 ins(3;3)(q26;q21q26) Unclear Chr.3q26 balanced Breakpoint not found  
TG-05 ?add(3)(q25) Loss Chr.3q26 CNL MDS1, CNG EVI1 − del(3)(q25.3-q26.2) IL12A-AS1 
TG-06 add(3)(q26) Normal Chr.3q26 balanced − Breakpoint not found  
TG-08 −3[3],del(3)(q2?4)[7] Loss Chr.3q21 CNL GATA2 Breakpoint not found  
TG-10 −3 Rearranged Chr.3q21 CNL GATA2 − t(3;6)(q26;p22) TDP2/JARID2 
HF-01 der(7)t(3;7)(q26;q11.2) Rearranged Not done − t(3;7)(q26;q21) CDK6 
HF-02 der(7)t(3;7)(q26;q22) Rearranged Not done − Breakpoint not found  
HF-03 der(7)t(3;7)(q26;q21) Rearranged Not done − t(3;7)(q26;q21) CDK6 
HF-04 der(7)t(3;7)(q26;p11)t(3;7)(q26;q21), −3 Rearranged Not done − Breakpoint not found  
HF-13 der(3)t(3;14)(q21;q?) Amplified Chr.3q26 CNG, MECOM balanced − Breakpoint not found  
HF-14 der(3)(::3p12->3q13::3q26->3q26::) Amplified Chr.3q26 CNG MECOM − Breakpoint not found TRA2B-MECOM 
HF-15 r(3)(p11q26)del(3)(q14q26) Amplified Chr.3q26 CNG EVI1/CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − inv(3)(q13.33q26.2) GTF2E1/STXBP5L 
HF-16 der(2)ins(2;3)(q31;q22q26) Amplified Chr.q26 CNG 5′ and 3′ EVI1/CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − Breakpoint not found  
HF-17 t(5;8)(p13;p21) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;8)(q26;q24.1) MYC 
HF-18 t(2;3;6)(p15;q26;q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) +t(3;5)(q26;q34) + t(3;6)(q26;q27) THADA 
HF-19 t(3;4)(q26;p15) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(3;4)(q26;p15) PROM1, CD38 
HF-20 t(3;8)(q26;p23) Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1 − t(3;8)(q26;p23) TNKS/MSRA 
HF-21 der(8)t(3;8)(q26;p23) Rearranged Chr.3q26 CNL MDS1, Chr.3q21 CNL GATA2 − − t(3;8)(q26;p24), complex FAM135B 
HF-22 der(3)t(2;3)(p14;q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − t(2;3)(p21;q26) THADA 
HF-23 ins(6;3)(q21;q21q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − ins(6;3)(q21;q21q26) CD164 
HF-24 der(3)del(3)(p12p26)inv(3)(p26q26) Rearranged Chr.3q26 balanced − − Breakpoint not found  
HF-25 t(3;10)(q26;q21) Rearranged Chr.3q26 balanced − − t(3;10)(q26;q21) ARID5B 

Chr., chromosome; CNG, copy-number gain; CNL, copy-number loss; PT, patient.

*

Cytogenetic aberrations with a specific focus on 3q26. Complete karyotype is provided in supplemental Table 1.

Patients #BB-01, #TG-03, #TG-10 and #HF-17 did not show a 3q26 rearrangement by karyotyping but were identified as rearranged by routine MECOM FISH.

FISH was carried out as outlined in “Methods” and scored as normal, loss, amplified, or rearranged. In sample TG-04, the FISH results were unclear.

§

EVI1+ and MDS1-EVI1+ were determined as previously reported.2-4 

||

Partner gene. The genes, expressed in CD34+ cells, located in closest vicinity to the breakpoint are indicated.

Fusion transcript.

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